智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc25a54em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc25a54-KO
产品编号：
S-KO-14497
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc25a54-KO mice (Strain S-KO-14497) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc25a54em1/Cya
品系编号
KOCMP-74686-Slc25a54-B6J-VA
产品编号
S-KO-14497
基因名
Slc25a54
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
SCaMC-1like；4930443G12Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc25a54位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Slc25a54基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc25a54-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Slc25a54基因在小鼠体内的功能。Slc25a54基因位于小鼠3号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在10号外显子。全身性基因敲除区域（KO区域）位于2号和3号外显子，包含8563个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc25a54基因功能的丧失。Slc25a54-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠可以通过PCR和测序分析进行鉴定，确保模型构建成功。该小鼠模型可用于研究Slc25a54基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Slc25a54，也称为溶质载体家族25成员54，是一种在哺乳动物中广泛表达的蛋白质。它属于溶质载体家族，这是一个负责转运小分子物质通过细胞膜的蛋白质家族。Slc25a54在细胞能量代谢中发挥重要作用，特别是在线粒体中。线粒体是细胞的能量工厂，负责产生细胞所需的能量分子ATP。Slc25a54作为一种线粒体载体蛋白，负责将特定的代谢产物从细胞质转运到线粒体内部，参与细胞能量代谢的调控。细胞能量代谢是维持细胞正常功能的基础，包括细胞生长、分裂和信号传导等。Slc25a54的异常表达或功能缺失可能导致能量代谢紊乱，进而影响细胞的正常功能。
在动物基因组进化过程中，基因复制和基因丢失是频繁发生的事件，这两种动态过程之间的平衡导致了物种间基因数量的显著差异[1]。基因复制后，通常两个副本基因会以大致相等的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累是不均匀的，一个副本基因会与其副本基因发生显著的分化。这种非对称进化在串联基因复制后比全基因组复制后更为常见，并且可以产生具有显著新颖性的基因[1]。Slc25a54基因的进化过程可能也经历了类似的情况，其中一个副本基因在序列和功能上发生了显著的变化。
乳腺癌是一种异质性疾病，约70%的乳腺癌病例被认为是散发的。家族性乳腺癌（约占患者总数的30%），常见于乳腺癌高发家族，与多种高、中、低渗透性易感基因相关[2]。Slc25a54基因在乳腺癌中的表达和功能尚不清楚，但基因复制和进化可能对该基因在乳腺癌发生发展中的作用产生了影响。Slc25a54基因在细胞能量代谢中的功能可能与其在乳腺癌中的表达和功能相关，需要进一步的研究来阐明其在乳腺癌发生发展中的作用。
基因调控网络是生物体中基因表达调控的关键机制，它决定了细胞对内外环境的响应和生物学过程的进行。Slc25a54基因可能参与了基因调控网络，通过与其他基因和蛋白质的相互作用来调控细胞能量代谢和乳腺癌的发生发展[5]。基因调控网络的研究对于深入理解基因表达调控的机制和乳腺癌的发生发展具有重要意义。
基因工程是近年来发展迅速的领域，它为研究基因功能和疾病发生机制提供了新的工具和策略。通过基因工程，可以设计和构建具有特定功能的基因网络，用于研究基因表达调控和细胞信号传导等生物学过程[3]。Slc25a54基因的基因工程研究可以帮助我们深入理解其在细胞能量代谢和乳腺癌发生发展中的作用机制，为乳腺癌的治疗和预防提供新的思路和策略。
基因敲除是研究基因功能和疾病发生机制的重要手段，但它可能会导致严重的表型后果，如细胞死亡或组织损伤。近年来，研究发现基因敲除的致死性可以通过基因-基因相互作用来挽救，这种现象被称为“基因必需性的绕过”[4]。Slc25a54基因的基因敲除可能会对细胞能量代谢和乳腺癌发生发展产生严重影响，但通过基因必需性的绕过机制，可以挽救其功能，为乳腺癌的治疗和预防提供新的思路和策略。
综上所述，Slc25a54基因在细胞能量代谢和乳腺癌发生发展中发挥重要作用。基因复制和进化可能对该基因在乳腺癌发生发展中的作用产生了影响。Slc25a54基因可能参与了基因调控网络，通过与其他基因和蛋白质的相互作用来调控细胞能量代谢和乳腺癌的发生发展。基因工程和基因必需性的绕过机制为研究Slc25a54基因的功能和乳腺癌的发生发展提供了新的工具和策略。深入研究Slc25a54基因在细胞能量代谢和乳腺癌发生发展中的作用机制，有助于我们更好地理解基因表达调控的机制和乳腺癌的发生发展，为乳腺癌的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
