基因2810459M11Rik,又称为M11Rik,是一种未充分研究的基因。M11Rik属于Rik基因家族,该家族的成员通常没有已知的生物学功能。目前,关于M11Rik的功能和表达模式的信息非常有限,需要进一步的研究来揭示其在生物体内的具体作用。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中频繁发生的事件。基因复制后,两个副本通常会以相似的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累会非常不均匀,其中一个副本会与它的同源基因(paralogue)发生显著分化。这种“非对称进化”现象在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生全新的基因。在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源异型基因中,非对称进化产生了新的同源异型基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性很强的疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常在乳腺癌发病率高的家族中观察到,与许多高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究已确定高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,结合家族和人群方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了许多与略微增加或减少乳腺癌风险相关的常见低渗透性等位基因。目前,只有高渗透性基因在临床实践中被广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入基因检测。然而,在全面实施多基因面板测试之前,需要对中度和低风险变异的临床管理进行额外研究。在这篇综述中,我们关注家族性乳腺癌风险的不同组成部分[2]。
基因回路工程是一个新兴的领域,旨在理解和模拟基因和蛋白质之间的连通性,这种连通性形成了类似于复杂电子回路的分子网络图。通过设计和实施合成基因网络,这些网络可以进行数学建模和定量分析。这些发展标志着基因回路学科的出现,该学科为预测和评估细胞过程的动态提供了一个框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞疗法具有重要意义[3]。
基因敲除是一种常用的方法,用于研究基因功能,它通过完全丧失基因功能来生成一个基因型。基因敲除最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明,基因组中多达四分之一的基因可能是必需的。与其他基因型-表型关系一样,基因必需性受背景效应的影响,并且可能因基因-基因相互作用而变化。特别是,对于一些必需基因,由敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子(extragenic suppressors)来拯救。这种“必需性绕过”(BOE)基因-基因相互作用是一种被忽视的遗传抑制类型。最近的一项系统分析发现,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过。在这里,我回顾了揭示和理解必需性绕过的历史和最新进展[4]。
基因调控网络是细胞生物学中的一个核心概念,描述了基因和蛋白质之间的相互作用,这些相互作用调节基因表达和细胞过程。了解这些网络的动态对于理解细胞如何响应环境变化和发育信号至关重要[5]。
基因片段是基因的一部分,可以是编码序列、非编码序列或调控序列。这些片段在基因表达和调控中发挥着重要作用,它们的变异可以影响基因功能和生物学过程[6]。
植物抗性基因是植物免疫系统的一部分,负责检测病原体并触发防御反应。抗性基因依赖的植物防御反应涉及复杂的信号传导途径,这些途径导致抗病相关基因的表达和防御分子的产生[7]。
主要组织相容性复合体(MHC)基因的表达调节是一个复杂的过程,涉及多种转录因子和信号传导途径。MHC基因的调节对于免疫系统的正常功能和适应性免疫反应的生成至关重要[8]。
定义一个基因是一个复杂的问题,涉及到基因的结构、功能和表达。随着基因组学和分子生物学的发展,我们对基因的理解不断深化,这有助于我们更好地理解基因在生物体内的作用和生物学过程[9]。
基因转移技术在研究基因功能和调控中发挥着重要作用。在角质形成细胞中,基因转移方法需要高效且不会显著改变细胞的正常分化途径。基因转移技术已被用于研究皮肤和黏膜生物学,并有助于开发新的治疗方法[10]。
综上所述,基因2810459M11Rik是一个未充分研究的基因,属于Rik基因家族。目前,关于M11Rik的功能和表达模式的信息非常有限。然而,通过对基因复制、乳腺癌基因、基因回路工程、基因必需性绕过、基因调控网络、基因片段、植物抗性基因、MHC基因表达调节和基因转移技术的研究,我们可以更好地理解基因在生物体内的作用和生物学过程。这些研究有助于我们揭示M11Rik在生物体内的具体作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
8. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
9. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/
10. Fenjves, E S. . Approaches to gene transfer in keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 103, 70S-75S. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7963688/