基因2210408I21Rik,是一种在生物医学研究中较为罕见的基因,目前关于它的研究相对较少。它可能是一个假基因,或者是一个尚未被充分研究的基因。假基因是指那些没有已知功能的基因副本,它们可能是由于基因复制事件而出现的,但它们缺乏正常基因的功能,因为它们在进化过程中积累了大量的突变。假基因在基因组中普遍存在,它们可能在基因组的进化和维持中发挥着重要的作用[1]。
在生物信息学领域,基因的进化、复制和丢失是研究基因功能的重要方向。基因复制事件在动物基因组的进化过程中频繁发生,这些事件对基因数量的变化和物种间的差异有着重要的影响[1]。基因复制后,两个副本通常以相似的速度积累序列变化。然而,在某些情况下,一个副本会从其同源基因中显著分化出来,这种现象被称为“不对称进化”。这种不对称进化在串联基因复制后比全基因组复制后更为常见,并且可以产生实质性的新基因[1]。
乳腺癌是一个高度异质性的疾病,大多数病例被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常出现在乳腺癌发病率高的家庭中,与多种高、中、低渗透率的易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高渗透率的基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,家族和群体研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关[2]。
基因调控网络是细胞功能的核心,它由基因和蛋白质的相互作用构成。这种相互作用产生了类似于复杂电路的分子网络图,需要发展一个数学框架来描述这种电路。从工程的角度来看,理解这种网络的自然途径是通过构建和分析构成网络的底层子模块。测序和基因工程的最新进展使得这种方法成为可能,通过设计和实施可进行数学建模和定量分析的合成基因网络。这些进展标志着基因电路学科的出现,该学科提供了一个预测和评估细胞过程动力学的框架。合成基因网络也将导致新的细胞控制逻辑形式,这可能在功能基因组学、纳米技术和基因及细胞治疗中具有重要作用[3]。
基因敲除是生物学中常用的方法,用于探究基因功能。基因敲除会产生一个完全的功能丧失基因型,最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。必需基因在基因组的进化中发挥着重要作用,但它们的功能丧失通常会导致细胞死亡。然而,对于某些必需基因,由于基因-基因相互作用,可以通过外显子抑制来挽救敲除引起的致死性。这种“必需性绕过”(BOE)基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的研究表明,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。
基因2210408I21Rik的研究可能对理解基因的进化和功能、基因调控网络、以及基因必需性的绕过机制等方面具有重要意义。然而,由于目前关于这个基因的研究相对较少,我们需要更多的实验数据和理论分析来深入理解它的功能和在生物医学研究中的潜在应用。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/