CCDC71L,即Coiled-coil domain containing 71 like,是一种编码螺旋-螺旋结构域的蛋白质的基因。螺旋-螺旋结构域是蛋白质中常见的一种结构基序,它在蛋白质之间的相互作用中发挥重要作用。CCDC71L在细胞内的具体功能和作用机制目前尚不完全清楚,但已有研究指出它在多种生物学过程中可能发挥关键作用。
在肿瘤生物学中,CCDC71L的表达与某些癌症的发生和发展密切相关。例如,有研究发现,在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中,CCDC71L的表达显著上调,并且与患者的预后不良相关。此外,CCDC71L的表达还与巨噬细胞和中性粒细胞浸润水平显著相关,提示它在肿瘤微环境中可能发挥重要的免疫调节作用。此外,CCDC71L的表达还与免疫检查点基因、癌基因突变和基因组异质性标记相关,这表明它在HNSCC的进展中可能扮演着重要的角色[1]。
在心血管疾病中,CCDC71L的表达也与动脉粥样硬化等疾病的进展相关。研究发现,CCDC71L基因的SNP(rs17477177)与冠状动脉内中膜厚度(cIMT)的进展相关,提示CCDC71L可能参与动脉粥样硬化的发生和发展。此外,CCDC71L的变异还与亚临床动脉粥样硬化指标(如cIMT和斑块)相关,这可能有助于我们更好地理解动脉粥样硬化的遗传架构,并为心血管疾病的治疗提供新的思路[2][3]。
在骨骼肌生长和发育中,CCDC71L的表达也发挥着重要作用。研究发现,在Shaziling和约克夏猪的骨骼肌生长和发育过程中,CCDC71L的表达存在差异,并且与肌肉纤维类型的变化和脂质代谢相关。这表明CCDC71L可能参与调控骨骼肌的生长和发育,并在肌肉纤维类型的变化和脂质代谢中发挥重要作用[4]。
综上所述,CCDC71L在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤生物学、心血管疾病和骨骼肌生长和发育。然而,CCDC71L的具体功能和作用机制仍需要进一步研究。随着研究的深入,CCDC71L有望成为疾病诊断、治疗和预防的新靶点。
参考文献:
1. Zhang, Yu, Tang, Huifang, Zi, Minghui, Gao, Qi, Tian, Songbo. 2024. CCDC71L as a novel prognostic marker and immunotherapy target via lipid metabolism in head and neck squamous cell carcinoma. In Journal of stomatology, oral and maxillofacial surgery, 125, 101799. doi:10.1016/j.jormas.2024.101799. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38367702/
2. Mayerova, Lucie, Chaloupka, Anna, Wohlfahrt, Peter, Sonka, Milan, Pazdernik, Michal. . Role of genetics in the development of cardiac allograft vasculopathy. In Bratislavske lekarske listy, 124, 193-200. doi:10.4149/BLL_2023_031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36598310/
3. Bis, Joshua C, White, Charles C, Franceschini, Nora, Cupples, L Adrienne, O'Donnell, Christopher J. . Sequencing of 2 subclinical atherosclerosis candidate regions in 3669 individuals: Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium Targeted Sequencing Study. In Circulation. Cardiovascular genetics, 7, 359-64. doi:10.1161/CIRCGENETICS.113.000116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951662/
4. Zheng, Changbing, Zhong, Yinzhao, Zhang, Peiwen, Li, Fengna, Duan, Yehui. 2024. Dynamic transcriptome profiles of skeletal muscle growth and development in Shaziling and Yorkshire pigs using RNA-sequencing. In Journal of the science of food and agriculture, 104, 7301-7314. doi:10.1002/jsfa.13551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38647104/