Slc25a32-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13213

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a32em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69906-Slc25a32-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13213) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 32
基因别称
2610043O12Rik,Mftc
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172402.3 | Ensembl: ENSMUST00000022908
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~8463 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917156Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality and fully penetrant cranial neural tube defects that can be partially rescued by maternal calcium formate supplementation. Homozygous KO also results in abnormal folate, amino acid and carnitine levels.
Slc25a32,也称为线粒体叶酸转运蛋白(MFT),是一种重要的线粒体转运蛋白,属于SLC25家族。SLC25家族共有53个转运蛋白,主要负责将营养物质和辅助因子跨膜转运到线粒体中,参与线粒体的代谢和功能。Slc25a32的主要功能是转运四氢叶酸(THF)和黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)进入线粒体,参与线粒体的一碳代谢和氧化还原平衡的调节。

Slc25a32的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Slc25a32的突变会导致晚发性运动不耐受,与多种神经系统和代谢性疾病相关。此外,Slc25a32的异常表达还与癌症的发生、发展和预后相关。

在乳腺癌中,Slc25a32的异常表达与免疫浸润细胞、肿瘤干细胞和免疫相关标记物的表达相关,并且Slc25a32的敲低可以抑制乳腺癌细胞的增殖、侵袭和转移[1]。在胶质母细胞瘤中,Slc25a32的高表达与肿瘤的高分级和较差的预后相关,敲低Slc25a32可以抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭,而过表达Slc25a32可以促进肿瘤细胞生长和侵袭,这些效应主要是通过激活PI3K-AKT-mTOR信号通路实现的[3]。

此外,Slc25a32的异常表达还与其他疾病相关。例如,Slc25a32的基因多态性与日本绝经后女性的血浆叶酸水平和骨折风险相关[2]。Slc25a32的基因敲除会导致小鼠出现神经管缺陷,而补充甲酸可以预防这种缺陷[4]。Slc25a32的异常表达还与卵巢癌的耐药性和治疗相关[5]。此外,Slc25a32的异常表达还与线粒体复合物I的稳定性和组装相关[6]。

综上所述,Slc25a32是一种重要的线粒体转运蛋白,参与线粒体的一碳代谢和氧化还原平衡的调节,与多种疾病的发生、发展和预后相关。对Slc25a32的深入研究有助于理解线粒体代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zuo, Shiqi, He, Siyuan, Zhu, Zhiqin, Wu, Ziqing, Tang, Yao. 2024. Mitochondria-Associated Gene SLC25A32 as a Novel Prognostic and Immunotherapy Biomarker: From Pan-Cancer Multiomics Analysis to Breast Cancer Validation. In Analytical cellular pathology (Amsterdam), 2024, 1373659. doi:10.1155/2024/1373659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39624160/
2. Urano, Tomohiko, Shiraki, Masataka, Saito, Mitsuru, Ouchi, Yasuyoshi, Inoue, Satoshi. 2013. Polymorphism of SLC25A32, the folate transporter gene, is associated with plasma folate levels and bone fractures in Japanese postmenopausal women. In Geriatrics & gerontology international, 14, 942-6. doi:10.1111/ggi.12201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24354357/
3. Xue, Zhiwei, Wang, Jiwei, Wang, Zide, Huang, Bin, Wang, Xinyu. 2023. SLC25A32 promotes malignant progression of glioblastoma by activating PI3K-AKT signaling pathway. In BMC cancer, 23, 589. doi:10.1186/s12885-023-11097-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37365560/
4. Kim, Jimi, Lei, Yunping, Guo, Jin, Wang, Hong-Yan, Finnell, Richard H. 2018. Formate rescues neural tube defects caused by mutations in Slc25a32. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, 4690-4695. doi:10.1073/pnas.1800138115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29666258/
5. Wallace-Povirk, Adrianne, O'Connor, Carrie, Dekhne, Aamod S, Hou, Zhanjun, Matherly, Larry H. . Mitochondrial and Cytosolic One-Carbon Metabolism Is a Targetable Metabolic Vulnerability in Cisplatin-Resistant Ovarian Cancer. In Molecular cancer therapeutics, 23, 809-822. doi:10.1158/1535-7163.MCT-23-0550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38377173/
6. Curtabbi, Andrea, Guarás, Adela, Cabrera-Alarcón, José Luis, Medina, Milagros, Enríquez, José Antonio. 2023. Regulation of respiratory complex I assembly by FMN cofactor targeting. In Redox biology, 69, 103001. doi:10.1016/j.redox.2023.103001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38145589/