基因1700013G24Rik,也称为Rik-1700013G24,是一种在哺乳动物基因组中发现的新基因。这个基因的具体功能尚不清楚,但根据其命名,我们可以推测它可能是一个与发育相关的基因。Rik-1700013G24的命名是根据其发现的方式和位置来确定的,其中“Rik”代表“Rich in Krüppel-like zinc finger domains”,表明这个基因富含Krüppel样锌指结构域,这些结构域通常与DNA结合和基因调控相关[1]。
在基因进化过程中,基因复制和基因丢失是频繁发生的事件。基因复制后,通常两个副本基因会以大致相同的速率积累序列变化。然而,在一些情况下,序列变化的积累是非常不均匀的,其中一个副本基因会与其同源基因发生显著分化。这种现象被称为“不对称进化”,在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,并且可以产生实质上全新的基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物中,复制的同源异形基因发生了不对称进化,产生了新的同源异形基因,这些基因被招募到新的发育功能中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常在乳腺癌高发家族中观察到,与多种高、中、低外显率的易感基因相关。家系连锁研究已经确定了高外显率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,家系和人群研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略有升高或降低的常见低外显率等位基因。目前,仅在临床实践中广泛使用高外显率基因。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在基因检测中。然而,在将多基因面板测试完全实施到临床工作流程之前,需要对中低风险变异的临床管理进行更多研究[2]。
综上所述,基因1700013G24Rik是一种在哺乳动物基因组中发现的新基因,可能参与发育过程。基因复制和基因丢失是基因进化中的常见事件,有时会导致基因的不对称进化,产生新的基因功能。乳腺癌是一种异质性疾病,与多种易感基因相关。随着测序技术的发展,有望对所有家族性乳腺癌基因进行检测。基因1700013G24Rik的研究可能有助于深入了解基因进化和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2]。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/