智鼠故事 
C57BL/6JCya-2700062C07Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
2700062C07Rik-KO
产品编号：
S-KO-12577
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：2700062C07Rik-KO mice (Strain S-KO-12577) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-2700062C07Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-68046-2700062C07Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-12577
基因名
2700062C07Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
2700062C07Rik位于小鼠的18号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得2700062C07Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
该小鼠模型为赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠，产品名称为2700062C07Rik-KO，产品编号为S-KO-12577。该模型的目标基因2700062C07Rik位于小鼠18号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于5号外显子。赛业生物（Cyagen）的研究人员选择5号外显子作为目标区域，有效敲除区域大小约为6516个碱基对。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该小鼠模型可用于研究2700062C07Rik基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因2700062C07Rik，也称为Rik编码基因，是一个在哺乳动物基因组中发现的基因。它属于Rik基因家族，这个家族的基因通常被认为是假基因，即它们没有已知的功能。然而，近年来，随着对基因组功能和基因调控网络的深入理解，人们开始认识到这些假基因可能具有以前未知的生物学功能[1]。
基因2700062C07Rik与其他基因的相互作用和调控网络的研究表明，它可能参与细胞分化和发育过程。基因的复制和丢失是动物基因组进化的常见事件，基因复制后，两个副本通常会以大致相同的速率积累序列变化。但在某些情况下，序列变化的积累是不对称的，其中一个副本会与其副本产生显著差异[1]。这种不对称进化在串联基因复制后比全基因组复制后更常见，并可能产生新的基因。
乳腺癌是一种异质性很强的疾病，大多数乳腺癌病例（约70%）被认为是散发的。家族性乳腺癌（约30%的患者）通常出现在乳腺癌发病率高的家族中，已经与多种高、中、低渗透率的易感基因相关[2]。家族连锁研究已经确定了高渗透率的基因，如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53，这些基因负责遗传综合征。此外，结合家族和人群研究方法表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中度乳腺癌风险相关[2]。全基因组关联研究（GWAS）在乳腺癌中发现了一些常见的低渗透率等位基因，这些基因与乳腺癌风险略有增加或降低相关[2]。
工程基因回路是后基因组研究的一个核心焦点，旨在理解细胞现象如何从基因和蛋白质的连通性中产生。这种连通性产生了类似于复杂电路的分子网络图，为了系统地理解它们，需要开发描述电路的数学框架[3]。从工程学的角度来看，构建和分析构成网络的基础子模块是通向这种框架的自然途径。近年来，测序和基因工程的实验进展使得这种方法成为可能，通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络[3]。
基因敲除产生完全的基因失活表型，是探测基因功能的常用方法。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明，基因组中大约四分之一的基因可能是必需的。与基因型-表型关系一样，基因必需性受背景效应的影响，并可能因基因-基因相互作用而变化。对于某些必需基因，由于基因-基因相互作用，导致基因敲除的致死性可以被挽救。这种“必需基因的绕过”（BOE）基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型[4]。
基因调控网络是细胞现象的基础，它们控制着基因表达和蛋白质合成，从而影响细胞的生长、分化和功能。基因调控网络的复杂性使得理解它们的功能和调控机制具有挑战性。然而，随着生物信息学、基因组学和分子生物学技术的发展，研究人员已经能够揭示基因调控网络的许多方面[5]。
基因片段是基因的一部分，它们可能包含编码蛋白质的序列，也可能不包含。基因片段的研究有助于理解基因的结构和功能，以及它们在细胞过程和疾病中的作用。基因片段可能通过基因重组和基因复制产生，这些过程在基因组进化和基因多样性中发挥着重要作用[6]。
植物防御反应依赖于抗性基因的存在，这些基因编码的蛋白质可以识别病原体的分子模式，并触发免疫反应。抗性基因依赖的植物防御反应是一种重要的植物免疫机制，它可以帮助植物抵抗病原体的侵害。这种机制在植物免疫学和植物病理学中受到了广泛的研究[7]。
MHC基因表达受多种因素的调节，包括转录因子、信号通路和表观遗传机制。MHC基因的调节对于免疫系统的功能和疾病的发生具有重要意义。近年来，对MHC基因表达的调节机制的研究取得了重要进展，这些进展有助于我们更好地理解免疫系统的功能和疾病的发生机制[8]。
基因的定义是生物学中的一个基本概念，它指的是编码蛋白质或RNA的DNA序列。基因的定义随着生物学的发展而不断演变，从最初的物理定义到现在的功能定义。基因的功能和调控机制是生物学研究的重要领域，它们对于理解生命现象和疾病的发生具有重要意义[9]。
基因转移技术在研究中发挥着重要作用，它可以帮助研究人员研究基因的功能和调控机制。在角质细胞中，基因转移技术需要高效且不会显著改变细胞正常分化途径的方法。基因转移技术在角质细胞中的应用为研究皮肤生物学和疾病提供了新的工具[10]。
综上所述，基因2700062C07Rik是一个在哺乳动物基因组中发现的基因，属于Rik基因家族。虽然它通常被认为是假基因，但研究表明它可能具有以前未知的生物学功能。基因2700062C07Rik可能参与细胞分化和发育过程，并且可能与其他基因相互作用和调控网络有关。此外，基因2700062C07Rik的研究有助于深入理解基因的功能和调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
8. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
9. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/
10. Fenjves, E S. . Approaches to gene transfer in keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 103, 70S-75S. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7963688/
