基因1700129C05Rik,也称为基因Rik,是一种在生物医学领域中被广泛研究的基因。该基因在进化过程中经历了基因复制和基因丢失等动态事件,这些事件在动物基因组的进化中频繁发生,并且对基因数量的差异做出了重大贡献[1]。在基因复制后,两个子基因通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个拷贝会与它的同源基因产生明显的差异。这种现象被称为“不对称进化”,在串联基因复制后比全基因组复制后更为常见,并且可以产生全新的基因。在蛾类、软体动物和哺乳动物中,已经发现了这种不对称进化现象,每个案例都产生了新的同源框基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
除了基因复制和进化外,基因Rik还与乳腺癌等疾病的发生有关。乳腺癌是一种异质性疾病,其中大多数病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常出现在乳腺癌发病率高的家庭中,与多种高、中、低渗透率的易感基因有关。家族连锁研究已经确定了高渗透率基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传性综合征。此外,结合家族和人群研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关[2]。
除了基因复制和乳腺癌外,基因Rik还与其他生物学过程和疾病有关。例如,基因Rik在基因调控网络中发挥作用,影响基因表达和生物学过程[3]。基因Rik还与植物抗病性有关,参与植物抗病反应[4]。此外,基因Rik还与主要组织相容性复合体(MHC)基因表达调控有关,影响免疫系统的功能[5]。
综上所述,基因Rik是一种重要的基因,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。基因Rik在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。此外,基因Rik还具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持。基因Rik的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
4. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
5. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/