智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930579F01Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930579F01Rik-KO
产品编号：
S-KO-12425
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930579F01Rik-KO mice (Strain S-KO-12425) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930579F01Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-67741-4930579F01Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-12425
基因名
4930579F01Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930579F01Rik位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930579F01Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
4930579F01Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型中，4930579F01Rik基因位于小鼠3号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在8号外显子。在构建过程中，赛业生物（Cyagen）选择了第二个至4号外显子作为敲除目标区域，该区域涵盖了42.67%的编码区域。有效敲除区域的大小约为7333个碱基对。通过将靶向载体注入受精卵中，赛业生物（Cyagen）成功构建了4930579F01Rik-KO小鼠模型。在构建完成后，赛业生物（Cyagen）通过PCR和测序分析对出生的小鼠进行基因型鉴定。此外，4930579F01Rik-KO小鼠模型可用于研究4930579F01Rik基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因4930579F01Rik，也称为Rik4930579F01，是一种在动物基因组中发现的基因。基因的命名通常基于其发现的历史和性质，Rik代表"基因表达序列"，而4930579F01则可能代表其在基因组中的位置或者序列特征。基因4930579F01Rik的具体功能尚未被广泛研究，其生物学功能和参与的生物学过程可能还需要进一步的研究来阐明。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件，这两种动态过程的平衡对物种之间基因数量的差异有着重要的影响。在基因复制之后，两个副本通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而，在有些情况下，序列变化的积累是不均衡的，其中一个副本会与其同源基因产生显著的差异。这种"非对称进化"在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见，并可以产生显著的新基因。例如，在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源异型基因中，非对称进化产生了新的同源异型基因，这些基因被招募到新的发育作用中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病，大多数乳腺癌病例（约70%）被认为是散发的。家族性乳腺癌（约30%的患者），通常见于乳腺癌发病率高的家族，已经与许多高、中、低渗透性的易感基因相关。家族连锁研究已经确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因，这些基因负责遗传综合征。此外，基于家族和人群的方法表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中度的乳腺癌风险相关[2]。
工程基因回路是后基因组研究的一个主要焦点，旨在理解细胞现象如何从基因和蛋白质的连通性中产生。这种连通性产生了类似于复杂电气回路的分子网络图，系统性的理解需要发展描述电路的数学框架。从工程的角度来看，构建和分析构成网络的基础子模块是通往这种框架的自然途径。近年来，在测序和基因工程方面的实验进展使得通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络来实现这种途径成为可能。这些进展标志着基因回路学科的出现，该学科为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成基因网络还将导致新的细胞控制逻辑形式，这些形式可能在功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗方面有重要应用[3]。
理解基因型-表型关系是生物学中的一个核心追求。基因敲除产生了一个完全的功能丧失基因型，是研究基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明，基因组中高达约四分之一的基因可能是必需的。与其他基因型-表型关系一样，基因必需性受背景效应的影响，并且可能因基因-基因相互作用而变化。特别是，对于某些必需基因，由敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子来挽救。这种"必需性的绕过"（BOE）基因-基因相互作用是一种研究不足的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明，令人惊讶的是，裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。
综上所述，基因4930579F01Rik是一种在动物基因组中发现的基因，其功能尚未被广泛研究。非对称进化是基因复制过程中的一种常见现象，可以产生新的基因，这些基因在发育过程中具有新的作用。乳腺癌的风险受到多种基因的影响，包括高、中、低渗透性的易感基因。工程基因回路为理解和控制细胞过程提供了一个有价值的工具。基因必需性是基因功能研究中的一个重要概念，对于理解基因型-表型关系至关重要。进一步研究基因4930579F01Rik的功能和生物学作用，以及其在疾病发生和发展中的作用，将有助于我们更好地理解基因组的进化和功能，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-4]。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
