智鼠故事 
C57BL/6JCya-2310057J18Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
2310057J18Rik-KO
产品编号：
S-KO-12409
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：2310057J18Rik-KO mice (Strain S-KO-12409) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-2310057J18Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-67719-2310057J18Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-12409
基因名
2310057J18Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Leg1；2210414P04Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
2310057J18Rik位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得2310057J18Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
2310057J18Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。2310057J18Rik基因位于小鼠10号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在6号外显子。基因编辑技术将1号至6号外显子作为目标区域，该区域包含1014个碱基对的编码序列。构建2310057J18Rik-KO小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过基因编辑技术敲除1号至6号外显子，可以导致小鼠2310057J18Rik基因功能的丧失。该模型可用于研究2310057J18Rik基因在小鼠体内的功能，为进一步研究基因表达和调控机制提供重要工具。
基因研究概述
基因2310057J18Rik是一种在哺乳动物中发现的基因，其在生物学功能上的研究相对较少。根据现有的研究，基因2310057J18Rik可能在基因表达调控中发挥作用。基因表达调控是一个复杂的生物过程，涉及到基因的转录、剪接、转运和翻译等多个环节。基因2310057J18Rik可能通过影响这些环节中的某个或多个环节，从而影响基因的表达水平。
在动物基因组进化过程中，基因复制和基因丢失是常见事件。基因复制后，两个复制的基因通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累非常不均匀，一个基因副本会与它的同源基因发生显著的差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见，并且可以产生新的基因。例如，在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源框基因中，非对称进化产生了新的同源框基因，这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
在乳腺癌的研究中，已经发现了一些与乳腺癌风险相关的基因。这些基因包括高外显率基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53，以及与中等乳腺癌风险相关的基因CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO）。此外，全基因组关联研究（GWAS）还发现了一些与乳腺癌风险略微升高或降低的相关常见低外显率等位基因。目前，只有高外显率基因被广泛应用于临床实践。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入基因检测。然而，在将多基因面板测试完全应用于临床工作流程之前，还需要对中等和低风险变异的临床管理进行额外的研究[2]。
基因调控网络是一个重要的研究领域，它关注基因和蛋白质之间的连接如何产生细胞现象。这种连接生成了类似于复杂电路的分子网络图，为了系统地理解这些网络，需要开发一个描述电路的数学框架。从工程学的角度来看，构建和分析构成网络的底层子模块是实现这一框架的自然途径。近年来，测序和基因工程的实验进展使得通过设计和实施合成基因网络来进行分析成为可能。这些进展标志着基因电路学科的兴起，它提供了一个预测和评估细胞过程动力学的框架。合成基因网络也将导致新的细胞控制逻辑形式，这可能在功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗中具有重要的应用价值[3]。
基因敲除是一种常用的研究基因功能的方法，它通过使基因失去功能来研究基因的功能。基因敲除的最严重表型后果是致死性。具有致死性表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明，基因组中大约有四分之一的基因可能是必需的。与基因型-表型关系一样，基因必需性也受到背景效应的影响，并且可能会因基因-基因相互作用而变化。对于某些必需基因，由于基因-基因相互作用，由基因敲除引起的致死性可以被挽救。这种“必需性旁路”（BOE）基因-基因相互作用是一种被忽视的遗传抑制类型。最近的一项系统分析发现，令人惊讶的是，在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，几乎有30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用被旁路[4]。
综上所述，基因2310057J18Rik可能参与基因表达调控，但在其功能研究方面还有待进一步探索。基因复制和基因丢失是动物基因组进化中的常见事件，非对称进化可以产生新的基因，这些基因在发育过程中发挥新的作用。乳腺癌基因的研究为乳腺癌的预防和治疗提供了重要的线索。基因调控网络的研究有助于深入理解细胞过程的动力学。基因敲除和基因必需性的研究为基因功能和基因调控提供了新的视角。基因2310057J18Rik的研究可能有助于我们更好地理解基因表达调控的机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
