智鼠故事 
C57BL/6NCya-Cfap95em1/Cya 基因敲除小鼠
产品名称：
Cfap95-KO
产品编号：
S-KO-12302
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfap95-KO mice (Strain S-KO-12302) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Cfap95em1/Cya
品系编号
KOCMP-67483-Cfap95-B6N-VA
产品编号
S-KO-12302
基因名
Cfap95
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
1700028P14Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
全球范围
品系详情
Cfap95位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cfap95基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cfap95-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Cfap95基因位于小鼠19号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在6号外显子。敲除区域（KO区域）位于3至4号外显子，包含188个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cfap95基因功能的丧失。Cfap95-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Cfap95基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Cfap95，也称为C9orf135，是一种在慢性阻塞性肺病（COPD）中发挥重要作用的基因。COPD是一组进行性的肺部疾病，主要表现为呼吸困难。COPD的发展涉及遗传和环境因素的复杂相互作用，其中遗传因素在疾病易感性方面起着关键作用。Cfap95基因在COPD的遗传基础中扮演着重要角色。
在一项关于COPD的研究中，研究者对台湾人群进行了全基因组关联研究（GWAS），以阐明COPD的遗传基础。该研究使用了5,442例COPD患者和17,681例对照的样本，通过GWAS发现了一些显著的COPD易感位点。尽管没有发现具有全基因组显著性的单核苷酸多态性（SNPs），但研究者发现了一些之前未被报道的COPD易感位点，包括WWTR1、EXT1、INTU、MAP3K7CL、MAMDC2、BZW1/CLK1、LINC01197、LINC01894和CFAP95（C9orf135）等基因附近或上的位点[1]。此外，研究者还发现了一些在其他人群中已经报道的COPD易感位点，如CHRNA4、AFAP1和DTWD1等，在台湾人群中得到了验证。
除了GWAS，研究者还计算了多基因风险评分（PRS），以评估COPD的遗传风险。通过使用基础组的总结统计数据，在目标人群中计算PRS，结果显示PRS与COPD之间存在显著关联（优势比[OR]为1.09，95%置信区间[CI]为1.02-1.17，p值为0.011）。此外，研究者还在目标人群中复制了一个先前建立的肺功能特征PRS模型，发现COPD易感性与FEV1/FCV的PRS之间存在显著关联（OR为0.89，95% CI为0.83-0.95，p值为0.001）。
综上所述，Cfap95基因在COPD的遗传基础中发挥着重要作用。通过对台湾人群进行GWAS和PRS分析，研究者发现了Cfap95基因附近或上的COPD易感位点，并验证了之前在其他人群中报道的COPD易感位点。这些研究结果为COPD的遗传研究和疾病风险预测提供了新的视角，并为未来的研究奠定了基础[1]。
参考文献：
1. Lin, Wei-De, Liao, Wen-Ling, Chen, Wei-Cheng, Chen, Yu-Chia, Tsai, Fuu-Jen. 2024. Genome-wide association study identifies novel susceptible loci and evaluation of polygenic risk score for chronic obstructive pulmonary disease in a Taiwanese population. In BMC genomics, 25, 607. doi:10.1186/s12864-024-10526-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886662/
