Cfap95-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap95-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-12302

品系全称

C57BL/6NCya-Cfap95em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-67483-Cfap95-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap95-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-12302) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 95
基因别称
1700028P14Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026188 | Ensembl: ENSMUST00000035849
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cfap95,也称为C9orf135,是一种在慢性阻塞性肺病(COPD)中发挥重要作用的基因。COPD是一组进行性的肺部疾病,主要表现为呼吸困难。COPD的发展涉及遗传和环境因素的复杂相互作用,其中遗传因素在疾病易感性方面起着关键作用。Cfap95基因在COPD的遗传基础中扮演着重要角色。

在一项关于COPD的研究中,研究者对台湾人群进行了全基因组关联研究(GWAS),以阐明COPD的遗传基础。该研究使用了5,442例COPD患者和17,681例对照的样本,通过GWAS发现了一些显著的COPD易感位点。尽管没有发现具有全基因组显著性的单核苷酸多态性(SNPs),但研究者发现了一些之前未被报道的COPD易感位点,包括WWTR1、EXT1、INTU、MAP3K7CL、MAMDC2、BZW1/CLK1、LINC01197、LINC01894和CFAP95(C9orf135)等基因附近或上的位点[1]。此外,研究者还发现了一些在其他人群中已经报道的COPD易感位点,如CHRNA4、AFAP1和DTWD1等,在台湾人群中得到了验证。

除了GWAS,研究者还计算了多基因风险评分(PRS),以评估COPD的遗传风险。通过使用基础组的总结统计数据,在目标人群中计算PRS,结果显示PRS与COPD之间存在显著关联(优势比[OR]为1.09,95%置信区间[CI]为1.02-1.17,p值为0.011)。此外,研究者还在目标人群中复制了一个先前建立的肺功能特征PRS模型,发现COPD易感性与FEV1/FCV的PRS之间存在显著关联(OR为0.89,95% CI为0.83-0.95,p值为0.001)。

综上所述,Cfap95基因在COPD的遗传基础中发挥着重要作用。通过对台湾人群进行GWAS和PRS分析,研究者发现了Cfap95基因附近或上的COPD易感位点,并验证了之前在其他人群中报道的COPD易感位点。这些研究结果为COPD的遗传研究和疾病风险预测提供了新的视角,并为未来的研究奠定了基础[1]。

参考文献:
1. Lin, Wei-De, Liao, Wen-Ling, Chen, Wei-Cheng, Chen, Yu-Chia, Tsai, Fuu-Jen. 2024. Genome-wide association study identifies novel susceptible loci and evaluation of polygenic risk score for chronic obstructive pulmonary disease in a Taiwanese population. In BMC genomics, 25, 607. doi:10.1186/s12864-024-10526-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886662/