基因2310022A10Rik,也称为RIKEN cDNA 2310022A10 gene,是小鼠基因组中的一个基因。这个基因位于小鼠第18号染色体上,具体位置在18B3区域。基因2310022A10Rik编码的蛋白功能尚不完全清楚,但根据其序列相似性,推测它可能是一个未知的蛋白质编码基因。
在基因进化研究中,基因复制和基因丢失是频繁发生的事件。在基因复制后,两个子基因通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而,有时一个基因副本会与它的同源基因发生高度不对称的进化,这种现象称为“非对称进化”。这种非对称进化在串联基因复制后比在全基因组复制后更常见,并且可以产生具有全新功能的基因[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病,大部分乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者),常见于乳腺癌发病率高的家族,与许多高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,基于家族和人口的研究表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关。基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中发现了一些常见的低渗透性等位基因,这些等位基因与乳腺癌的风险略有增加或减少相关[2]。
随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在遗传测试中。然而,在将多基因面板测试完全纳入临床工作流程之前,需要更多的研究来管理中度和低风险变异[2]。
基因调控网络是细胞内部基因和蛋白质之间相互作用的网络。这些相互作用产生分子网络图,类似于复杂的电子电路,需要开发一个数学框架来描述电路。从工程的角度来看,构建和分析构成网络的底层模块是自然通往这一框架的途径。最近,在测序和基因工程方面的实验进展使得这种途径成为可能,通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络。这些进展标志着基因电路学科的兴起,该学科为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成基因网络还将导致新的细胞控制逻辑形式,这可能在功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗方面具有重要作用[3]。
理解基因型-表型关系是生物学中的核心追求。基因敲除产生完全的失活基因型,是探测基因功能的常用方法。基因敲除的最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析,基因组中约四分之一的基因可以是必需的。与基因型-表型关系一样,基因必需性受到背景效应的影响,并且可能由于基因-基因相互作用而变化。特别是,对于一些必需基因,由于基因-基因相互作用,由敲除引起的致死性可以被挽救。这种“必需性绕过”(BOE)基因-基因相互作用是一种被忽视的遗传抑制类型。最近的一项系统分析发现,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过[4]。
基因2310022A10Rik的研究可以为理解基因进化和功能提供新的见解。通过研究基因2310022A10Rik的进化历史和功能,可以揭示基因复制和基因丢失在基因进化中的作用。此外,基因2310022A10Rik的研究还可以为理解乳腺癌和其他疾病中的基因调控网络提供新的线索。
综上所述,基因2310022A10Rik是一个未知的蛋白质编码基因,其功能尚不完全清楚。然而,通过研究基因2310022A10Rik的进化历史和功能,可以揭示基因复制和基因丢失在基因进化中的作用。此外,基因2310022A10Rik的研究还可以为理解乳腺癌和其他疾病中的基因调控网络提供新的线索。基因2310022A10Rik的研究有助于深入理解基因进化和功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/