智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cfap74em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cfap74-KO
产品编号：
S-KO-10531
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cfap74-KO mice (Strain S-KO-10531) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cfap74em1/Cya
品系编号
KOCMP-544678-Cfap74-B6J-VA
产品编号
S-KO-10531
基因名
Cfap74
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
A530045M11；2010015L04Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cfap74位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Cfap74基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cfap74-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Cfap74基因在小鼠体内的功能。Cfap74基因位于小鼠4号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在5号外显子。全身性基因敲除区域（KO区域）位于2号外显子至5号外显子，包含390个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cfap74基因功能的丧失。Cfap74-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
Cfap74，也称为Cilia And Flagella Associated Protein 74，是一种与纤毛和鞭毛形成相关的蛋白质。纤毛和鞭毛是细胞表面的一种细胞器，具有运动和感知功能。Cfap74在多种生物过程中发挥重要作用，包括细胞分裂、信号传导和细胞运动。
Cfap74在先天性心脏病(CHD)的左右不对称性缺陷中发挥作用。左右不对称性缺陷是一种在胚胎发育早期阶段内部器官异常定位的疾病，导致异位综合征和内脏反位等疾病。研究发现，Cfap74基因的缺失突变与左右不对称性缺陷相关[1]。进一步研究发现，Cfap74基因的缺失突变导致Kupffer's囊泡的发生和纤毛发生受损，揭示了左右不对称性缺陷的发病机制[1]。
Cfap74在人类原发性纤毛运动不良(PCD)和精子鞭毛形态异常(MMAF)中发挥作用。PCD是一种罕见的遗传性疾病，表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎和/或男性不育。研究发现，Cfap74基因的双等位基因突变可能导致PCD和MMAF的发生[3]。进一步研究发现，Cfap74基因的缺失导致精子鞭毛形态异常和运动功能障碍，揭示了PCD和MMAF的发病机制[3]。
Cfap74在男性不育中发挥作用。研究发现，CEP112蛋白在精子发生过程中调控mRNA的翻译，而Cfap74基因的突变导致CEP112蛋白的RNA颗粒形成受损，进而影响mRNA的翻译效率，导致男性不育[2]。
Cfap74在子宫内膜癌(EC)中发挥作用。研究发现，Cfap74基因的突变在EC患者中较为常见，提示Cfap74基因可能在EC的发生发展中发挥作用[4]。
Cfap74在羊毛生产性状中发挥作用。研究发现，Cfap74基因的突变与羊毛的纤维直径和羊毛产量相关，提示Cfap74基因可能在羊毛生产性状中发挥作用[5]。
Cfap74在巴基斯坦Dera-Din-Panah山羊的育种中发挥作用。研究发现，Cfap74基因的突变与山羊的肉产量、免疫力和繁殖相关，提示Cfap74基因可能在山羊的育种中发挥作用[6]。
Cfap74在Nanchukmacdon猪的脂肪肝分化中发挥作用。研究发现，Cfap74基因的甲基化状态与Nanchukmacdon猪的脂肪肝分化相关，提示Cfap74基因可能在脂肪肝分化中发挥作用[7]。
Cfap74在鼻咽癌(NPC)中发挥作用。研究发现，Cfap74基因的突变在NPC患者中较为常见，提示Cfap74基因可能在NPC的发生发展中发挥作用[8]。
综上所述，Cfap74是一种重要的蛋白质，在多种生物过程中发挥重要作用。Cfap74在多种疾病中发挥重要作用，包括CHD、PCD、MMAF、男性不育、EC、羊毛生产性状、山羊育种、Nanchukmacdon猪的脂肪肝分化和NPC。Cfap74的研究有助于深入理解Cfap74的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Liu, Sijie, Wei, Wei, Wang, Pengcheng, Sun, Kun, Xu, Rang. 2022. LOF variants identifying candidate genes of laterality defects patients with congenital heart disease. In PLoS genetics, 18, e1010530. doi:10.1371/journal.pgen.1010530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36459505/
2. Zhang, Xueguang, Huang, Gelin, Jiang, Ting, Tan, Yueqiu, Xu, Wenming. 2024. CEP112 coordinates translational regulation of essential fertility genes during spermiogenesis through phase separation in humans and mice. In Nature communications, 15, 8465. doi:10.1038/s41467-024-52705-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39349455/
3. Sha, Yanwei, Wei, Xiaoli, Ding, Lu, Zhang, Xuequan, Lin, Shaobin. 2020. Biallelic mutations of CFAP74 may cause human primary ciliary dyskinesia and MMAF phenotype. In Journal of human genetics, 65, 961-969. doi:10.1038/s10038-020-0790-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32555313/
4. Gao, Yuan, Zhang, Xiuping, Wang, Tian, Wang, Qingxuan, Hu, Yuanjing. 2020. HNRNPCL1, PRAMEF1, CFAP74, and DFFB: Common Potential Biomarkers for Sporadic and Suspected Lynch Syndrome Endometrial Cancer. In Cancer management and research, 12, 11231-11241. doi:10.2147/CMAR.S262421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33177874/
5. Arzik, Yunus, Kizilaslan, Mehmet, Behrem, Sedat, Piel, Lindsay M W, Cinar, Mehmet Ulas. 2023. Genome-Wide Scan of Wool Production Traits in Akkaraman Sheep. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980985/
6. Saif, Rashid, Mahmood, Tania, Zia, Saeeda, Henkel, Jan, Ejaz, Aniqa. 2023. Genomic selection pressure discovery using site-frequency spectrum and reduced local variability statistics in Pakistani Dera-Din-Panah goat. In Tropical animal health and production, 55, 331. doi:10.1007/s11250-023-03758-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750990/
7. Arora, Devender, Park, Jong-Eun, Lim, Dajeong, Kim, Jaebum, Park, Woncheoul. 2021. Comparative methylation and RNA-seq expression analysis in CpG context to identify genes involved in Backfat vs. Liver diversification in Nanchukmacdon Pig. In BMC genomics, 22, 801. doi:10.1186/s12864-021-08123-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34743693/
8. Si, Jinyuan, Huang, Bo, Lan, Guiping, Lu, Yan, Si, Yongfeng. . Comparison of whole exome sequencing in circulating tumor cells of primitive and metastatic nasopharyngeal carcinoma. In Translational cancer research, 9, 4080-4092. doi:10.21037/tcr-19-2899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35117778/
