智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pcdhac2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pcdhac2-KO
产品编号：
S-KO-09629
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pcdhac2-KO mice (Strain S-KO-09629) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Pcdhac2em1/Cya
品系编号
KOCMP-353237-Pcdhac2-B6J-VA
产品编号
S-KO-09629
基因名
Pcdhac2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CNRc2
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001003672.2
Ensembl ID
ENSMUST00000047479
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2562 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1891443 Mice homozygous for a reporter allele are viable and fertile with no apparent gross phenotype.
基因研究概述
基因Pcdhac2（protocadherin alpha C2）属于原钙黏蛋白基因家族，编码一类细胞表面蛋白。原钙黏蛋白是一类参与细胞间黏附和信号传递的跨膜蛋白，它们在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用，尤其是在突触的形成和神经回路的建立过程中。Pcdhac2基因位于人类染色体5q31区域，与其它原钙黏蛋白基因簇生存在一起，共享共同的羧基末端结构域，但具有不同的氨基末端结构域，这使得它们能够以不同的方式介导细胞间的相互作用。
原钙黏蛋白基因的表达受到复杂的调控机制的控制。有研究指出，原钙黏蛋白基因簇的表达受到两个独立的调控机制的控制：一个机制随机选择性地激活基因簇中不同成员的5'可变外显子，另一个机制则确保基因簇中某些成员的3'基因（如Pcdhac1和Pcdhac2）的恒定表达。这种双重的调控机制在神经系统的发育中可能起着至关重要的作用，因为它可以保证在神经元分化和突触形成过程中，细胞能够产生多样化的原钙黏蛋白，从而实现精细的细胞间识别和相互作用[3]。
Pcdhac2基因的表达和功能在多种生理和病理过程中都有所体现。例如，在结直肠癌中，Pcdhac2基因的表达受到KRAS突变介导的谷氨酰化作用的影响。KRAS突变会导致细胞内谷氨酰化过程增强，进而影响DNA的去甲基化过程，导致原钙黏蛋白基因簇（包括Pcdhac2）的表达降低，从而增加WNT信号传导、干细胞性和药物抵抗性[1]。此外，Pcdhac2基因的表达还与宫颈癌的预后相关。研究发现，NAD+代谢相关的基因表达谱可以用于预测宫颈癌的预后，其中Pcdhac2基因是21个候选基因之一，与宫颈癌的预后密切相关[2]。
在亚洲鲈鱼中，Pcdhac2基因的表达与对病毒性神经坏死（VNN）病的抗性相关。研究发现，Pcdhac2基因的6bp插入缺失与对VNN病的抗性显著相关，提示Pcdhac2基因可能参与了免疫反应或病毒感染后的细胞保护机制[4]。
在胎儿肺淋巴内皮细胞（PLECs）中，Pcdhac2基因的表达随胎龄的增加而显著上调。PLECs在胎儿肺淋巴系统发育中起着重要作用，Pcdhac2基因的表达可能与PLECs的成熟和功能有关[5]。
在自闭症谱系障碍（ASD）中，Pcdhac2基因的表达也发生了改变。研究发现，Pcdhac2基因是ASD患者大脑皮层中差异表达基因之一，其表达的改变可能与ASD的神经发育异常相关[6]。
在创伤性脑损伤（TBI）中，Pcdhac2基因的表达也受到了影响。研究发现，TC-DAPK6处理可以降低TBI小鼠脑组织中Pcdhac2基因的表达，提示Pcdhac2基因可能参与了TBI后的神经炎症和细胞损伤过程[7]。
在儿童癌症中，Pcdhac2基因的DNA甲基化状态也与患者的预后相关。研究发现，Pcdhac2基因的启动子区域存在DNA甲基化改变，且这些改变与患者的生存期相关[8]。
综上所述，Pcdhac2基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用。它在细胞间黏附、信号传导、神经系统的发育和功能、肿瘤发生、免疫反应和神经损伤等方面都扮演着重要的角色。Pcdhac2基因的表达和功能调控机制复杂，且受到多种因素的调控。深入研究Pcdhac2基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解其在不同生理和病理过程中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wong, Chi Chun, Xu, Jiaying, Bian, Xiqing, Sung, Joseph Jy, Yu, Jun. 2020. In Colorectal Cancer Cells With Mutant KRAS, SLC25A22-Mediated Glutaminolysis Reduces DNA Demethylation to Increase WNT Signaling, Stemness, and Drug Resistance. In Gastroenterology, 159, 2163-2180.e6. doi:10.1053/j.gastro.2020.08.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32814111/
2. Chen, Aozheng, Jing, Wanling, Qiu, Jin, Zhang, Runjie. 2022. Prediction of Cervical Cancer Outcome by Identifying and Validating a NAD+ Metabolism-Derived Gene Signature. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12122031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36556252/
3. Noguchi, Yukiko, Hirabayashi, Takahiro, Katori, Shota, Uchimura, Arikuni, Yagi, Takeshi. 2009. Total expression and dual gene-regulatory mechanisms maintained in deletions and duplications of the Pcdha cluster. In The Journal of biological chemistry, 284, 32002-14. doi:10.1074/jbc.M109.046938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19797050/
4. Liu, Peng, Wang, Le, Wong, Sek-Man, Yue, Gen Hua. 2016. Fine mapping QTL for resistance to VNN disease using a high-density linkage map in Asian seabass. In Scientific reports, 6, 32122. doi:10.1038/srep32122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27555039/
5. Norman, Timothy A, Gower, Adam C, Chen, Felicia, Fine, Alan. 2019. Transcriptional landscape of pulmonary lymphatic endothelial cells during fetal gestation. In PloS one, 14, e0216795. doi:10.1371/journal.pone.0216795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31083674/
6. Rahman, Md Rezanur, Petralia, Maria Cristina, Ciurleo, Rosella, Islam, Tania, Nicoletti, Ferdinando. 2020. Comprehensive Analysis of RNA-Seq Gene Expression Profiling of Brain Transcriptomes Reveals Novel Genes, Regulators, and Pathways in Autism Spectrum Disorder. In Brain sciences, 10, . doi:10.3390/brainsci10100747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33080834/
7. Tavakoli, Zahra, Jahandar, Hoda, Shahpasand, Koorosh, Zaeifi, Davood, Mousavi, Seyyedeh Elaheh. 2024. Targeting cis-p-tau and neuro-related gene expression in traumatic brain injury: therapeutic insights from TC-DAPK6 treatment in mice. In Molecular biology reports, 51, 1010. doi:10.1007/s11033-024-09945-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39320385/
8. Dong, Zheng, Zhou, Hongyu. 2022. Pan-cancer landscape of aberrant DNA Methylation across childhood Cancers: Molecular Characteristics and Clinical relevance. In Experimental hematology & oncology, 11, 89. doi:10.1186/s40164-022-00339-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348462/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
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