智鼠故事 
C57BL/6JCya-9330182O14Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
9330182O14Rik-KO
产品编号：
S-KO-09414
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：9330182O14Rik-KO mice (Strain S-KO-09414) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-9330182O14Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-328531-9330182O14Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-09414
基因名
9330182O14Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
9330182O14Rik位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得9330182O14Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
9330182O14Rik-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全基因组敲除小鼠。该模型通过基因编辑技术，针对位于小鼠15号染色体的9330182O14Rik基因进行敲除。9330182O14Rik基因由4个外显子组成，其中起始密码子在2号外显子，终止密码子在4号外显子。敲除区域涵盖整个编码区，约6499个碱基对。赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，构建该小鼠模型。出生后，通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究9330182O14Rik基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因9330182O14Rik是一个在生物信息学中发现的基因，属于假基因（pseudo gene）家族。假基因是指在基因组中存在但通常不表达或表达程度极低的基因序列，它们可能在进化过程中失去了原有的功能，或者在基因复制过程中产生了功能上的分化。基因9330182O14Rik的命名来源于其序列编号，其中“9330182”是基因序列在数据库中的唯一标识符，而“O14Rik”则是基因名称的缩写，表示它是小鼠基因组中第14号染色体上的基因家族成员。
假基因的形成和进化是基因家族研究中一个重要的领域。基因复制和基因丢失是动物基因组进化的常见事件，这些动态过程的平衡对物种间基因数量的差异做出了贡献[1]。在基因复制之后，两个子基因通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累可能非常不均匀，一个拷贝会与其同源基因（paralog）显著分化。这种“不对称进化”似乎在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见，并且可以生成全新的基因[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病，其中大多数病例（约70%）被认为是散发的。家族性乳腺癌（约30%的患者）通常与一组高、中、低渗透性的易感基因相关。家系连锁研究已经确定了高渗透性基因，如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53，它们负责遗传综合征[2]。此外，基于家族和人群的研究表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中等的乳腺癌风险相关[2]。全基因组关联研究（GWAS）在乳腺癌中发现了一些与略微增加或降低乳腺癌风险相关的常见低渗透性等位基因[2]。目前，仅在临床实践中广泛使用高渗透性基因。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将包含在基因检测中[2]。
在基因研究中，基因调控网络是一个核心概念。基因和蛋白质之间的连接性生成了类似于复杂电子电路的分子网络图，系统地理解这些网络需要发展一个描述电路的数学框架[3]。合成基因网络为数学建模和定量分析提供了可能性，并导致了基因电路学科的兴起[3]。
基因敲除是一种常用的方法，用于研究基因功能。然而，基因敲除可能导致基因型-表型关系的严重后果，例如致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。必需基因的致死性可以通过外基因抑制因子（extragenic suppressors）来挽救，这种现象被称为“必需基因的规避”（BOE）。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来规避[4]。
综上所述，基因9330182O14Rik作为一个假基因，其存在可能对基因组的进化和功能具有重要意义。它可能参与了基因家族的不对称进化过程，并且与基因组中其他基因的相互作用可能对其表达和功能产生了影响。在乳腺癌等疾病的研究中，基因的功能和表达模式是关注的焦点，因为它们可能对疾病的发生和发展有重要影响[2]。基因调控网络和基因电路的研究为理解基因表达和细胞过程的动态提供了新的视角[3]。基因敲除和必需基因的研究有助于揭示基因功能及其在生物学过程中的作用[4]。因此，基因9330182O14Rik的研究对于深入理解基因组的复杂性和功能具有重要的科学意义。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
