智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcg2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcg2-KO
产品编号：
S-KO-08449
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcg2-KO mice (Strain S-KO-08449) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abcg2em1/Cya
品系编号
KOCMP-26357-Abcg2-B6J-VA
产品编号
S-KO-08449
基因名
Abcg2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
ABC15; ABCP; BCRP; Bcrp1; MXR; MXR1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1347061 Homozygous null mice exhibit extreme sensitivity to the dietary chlorophyll-catabolite pheophorbide a, resulting in severe phototoxic skin lesions upon light exposure. Mutants show a novel form of protoporphyria, associated with a 10-fold increase in erythrocyte levels of protoporphyrin IX.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abcg2位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abcg2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abcg2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abcg2基因位于小鼠6号染色体上，由16个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在16号外显子。敲除区域位于3至5号外显子，包含328个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abcg2基因功能的丧失。Abcg2-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出对饮食中的叶绿素-叶绿素a的光毒性皮肤损伤的高度敏感性，突变体显示一种新的卟啉症形式，与红细胞中的原卟啉IX水平升高10倍相关。
基因研究概述
ABCG2基因，也称为乳腺癌耐药蛋白基因，编码ABCG2蛋白，属于ATP结合盒（ATP-binding cassette, ABC）转运蛋白家族。ABCG2蛋白主要在细胞膜上表达，参与细胞内物质的转运，包括药物和其他分子。ABCG2蛋白具有多重功能，包括参与药物的转运、细胞内物质的调节以及细胞信号传导等。近年来，随着研究的深入，ABCG2基因在多种疾病中的作用也逐渐被揭示。
ABCG2基因多态性与抗凝药物的使用风险相关。直接口服抗凝剂（DOACs）是预防心房颤动患者卒中的常用药物，但这类药物的一个常见并发症是出血。研究发现，ABCG2基因的某些多态性与出血风险增加相关。例如，一项研究对293名接受阿哌沙班和利伐沙班治疗的患者进行了分析，发现ABCG2基因的rs3114018位点与出血风险增加相关。此外，该研究还发现，合并使用质子泵抑制剂（PPI）和有出血史的患者出血风险也较高[1]。
ABCG2基因多态性与高尿酸血症和痛风的发生发展也密切相关。痛风是一种由尿酸代谢紊乱引起的疾病，表现为反复发作的急性关节炎、痛风石沉积和关节损伤。研究发现，ABCG2基因的某些多态性与痛风的发生发展相关。例如，一项研究发现，ABCG2基因的rs2231142位点与高尿酸血症和痛风的发生风险相关。此外，该研究还发现，携带至少一个突变等位基因的个体比纯合子等位基因的个体更容易发生痛风，并且血清尿酸水平也更高[2]。另一项研究发现，ABCG2基因的某些多态性与痛风患者的肾脏并发症相关，如肾结石和慢性肾脏病[3]。
ABCG2基因多态性还与银屑病的发生发展相关。银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，由遗传和环境因素共同作用引起。研究发现，ABCG2基因的某些多态性与银屑病的发生发展相关。例如，一项研究发现，ABCG2基因的rs2231142位点的杂合子与银屑病的发生风险降低相关。此外，该研究还发现，携带至少一个突变等位基因的个体比纯合子等位基因的个体更容易发生银屑病，并且血清尿酸水平也更高[2]。
ABCG2基因在药物转运和代谢中发挥重要作用，其基因多态性与多种疾病的发生发展相关，包括抗凝药物使用风险、高尿酸血症、痛风和银屑病等。这些发现为个体化治疗策略的开发提供了重要的参考依据。未来，需要进一步研究ABCG2基因在疾病发生发展中的具体作用机制，以及如何利用ABCG2基因多态性预测疾病风险和指导个体化治疗。
参考文献：
1. Kim, Hamin, Song, Tae-Jin, Yee, Jeong, Park, Junbeom, Gwak, Hye Sun. 2023. ABCG2 Gene Polymorphisms May Affect the Bleeding Risk in Patients on Apixaban and Rivaroxaban. In Drug design, development and therapy, 17, 2513-2522. doi:10.2147/DDDT.S417096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37641689/
2. Huang, Yu-Huei, See, Lai-Chu, Chang, Ya-Ching, Yang, Shun-Fa, Su, Shih-Chi. 2021. Impact of ABCG2 Gene Polymorphism on the Predisposition to Psoriasis. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680995/
3. Zhang, Keke, Li, Changgui. 2019. ABCG2 gene polymorphism rs2231142 is associated with gout comorbidities but not allopurinol response in primary gout patients of a Chinese Han male population. In Hereditas, 156, 26. doi:10.1186/s41065-019-0103-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31367212/
