Or5p60，也称为olfactory receptor 5p60，是嗅觉受体基因家族中的一员。嗅觉受体基因家族是人类基因组中最大的基因家族之一，负责编码嗅觉受体蛋白，这些蛋白位于鼻腔上皮细胞表面的嗅觉受体细胞中。这些受体蛋白能够识别并响应各种气味分子，将化学信号转化为神经信号，进而产生嗅觉感知。Or5p60基因的编码产物是一种嗅觉受体蛋白，它能够识别特定的气味分子，并将信号传递到大脑，最终产生嗅觉感知。

Or5p60基因的进化历程中，基因复制和基因丢失是频繁发生的事件。在基因复制后，通常两个副本基因会以大致相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累是不均匀的，一个副本会从它的同源基因中发生显著分化。这种现象被称为“非对称进化”，在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见，并且可以产生实质性的新基因。例如，在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制的同源异型盒基因中发现了非对称进化，每个案例都产生了新的同源异型盒基因，并被招募到新的发育功能中[1]。

乳腺癌是一种异质性疾病，大多数乳腺癌病例（约70%）被认为是散发性的。家族性乳腺癌（约30%的患者），通常见于乳腺癌发病率高的家族中，与多种高、中、低外显率的易感基因相关。家族连锁研究已确定高外显率基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53，这些基因负责遗传性综合征。此外，结合家族和群体方法表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中等的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究（GWAS）揭示了一些与略微增加或减少乳腺癌风险相关的常见低外显率等位基因。目前，只有高外显率基因被广泛用于临床实践。随着下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入基因检测。然而，在将多基因面板检测完全纳入临床工作流程之前，还需要对中度和低风险变异的临床管理进行进一步研究。在本文中，我们重点关注家族性乳腺癌风险的不同组成部分[2]。

细胞现象是如何从基因和蛋白质的连接中产生的，这是后基因组研究的核心焦点。这种连接生成类似于复杂电子电路的分子网络图，并需要一个数学框架来描述电路。从工程的角度来看，通往这样一个框架的自然路径是构建和分析构成网络的底层模块。最近，在测序和基因工程方面的实验进展使得这种方法通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络而变得可行。这些发展标志着基因电路学科的兴起，它为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成基因网络也将导致细胞控制的新逻辑形式，这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗具有重要意义[3]。

理解基因型和表型之间的关系是生物学中的一个核心追求。基因敲除产生完全丧失功能的基因型，是探测基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析，基因组中大约四分之一的基因可以是必需的。与其他基因型和表型关系一样，基因必需性受背景效应的影响，并且可能由于基因-基因相互作用而变化。特别是，对于某些必需基因，由敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子得到拯救。这种“必需性绕过”（BOE）基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统性分析表明，令人惊讶的是，裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用得到绕过。在这里，我回顾了揭示和理解基因必需性绕过的历史和最新进展[4]。

综上所述，Or5p60是一种重要的嗅觉受体基因，参与嗅觉感知的产生。Or5p60基因的进化历程中，非对称进化是一个重要的现象，它可能导致新基因的产生和功能的演变。此外，Or5p60基因的表达和功能可能与乳腺癌等疾病相关。未来的研究可以进一步探索Or5p60基因在嗅觉感知和疾病发生中的作用，以及其在基因电路和基因必需性绕过等方面的潜在应用。