Lrrc7,全称为leucine-rich repeat-containing 7,是一种编码富含亮氨酸重复序列的蛋白的基因。LRRC7蛋白的功能尚不完全清楚,但研究显示其在多种生物学过程中发挥作用,包括神经系统的发育和功能,以及免疫系统的调节。LRRC7蛋白可能参与信号传导途径,影响细胞生长、分化和死亡。
在神经系统中,LRRC7基因的表达与情绪调节和行为有关。研究表明,LRRC7基因的突变与儿童情绪失调有关,表现为攻击性行为、焦虑和社会功能障碍[1]。此外,LRRC7基因在人类大脑的不同区域中表达,包括脑干、小脑和大脑皮层,表明其在脑区特异性和功能方面的重要性[2]。
在免疫系统中,LRRC7基因的表达与细胞因子和趋化因子的产生有关,这些因子在免疫反应中发挥重要作用。LRRC7基因的突变与某些免疫相关疾病有关,如自身免疫性疾病和炎症性疾病。
LRRC7基因的表达和功能还受到环境因素的影响。例如,LRRC7基因的表达受到母体吸烟和叶酸补充剂的影响,这表明LRRC7基因在环境与遗传因素相互作用中发挥重要作用[3]。
在肿瘤学方面,LRRC7基因的表达与某些类型的癌症有关,如结直肠癌和Wilms瘤。研究表明,LRRC7基因的表达与肿瘤的发生和进展有关,可能成为肿瘤诊断和治疗的新靶点[4][6]。
此外,LRRC7基因的表达还与糖尿病性肾病有关。研究表明,LRRC7基因的突变与糖尿病性肾病的发生和进展有关,可能成为糖尿病性肾病治疗的新靶点[5]。
综上所述,LRRC7基因在多种生物学过程中发挥作用,包括神经系统的发育和功能,以及免疫系统的调节。LRRC7基因的突变与环境因素相互作用,影响多种疾病的发生和进展。LRRC7基因的研究有助于深入理解LRRC7基因的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Chong, Chi Ho, Li, Qi, Mak, Priscilla Hoi Shan, McAlonan, Grainne, Chan, Siu Yuen. 2019. Lrrc7 mutant mice model developmental emotional dysregulation that can be alleviated by mGluR5 allosteric modulation. In Translational psychiatry, 9, 244. doi:10.1038/s41398-019-0580-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31582721/
2. Chen, Lei, Chu, Chen, Zhang, Yu-Hang, Huang, Tao, Cai, Yu-Dong. 2016. Analysis of Gene Expression Profiles in the Human Brain Stem, Cerebellum and Cerebral Cortex. In PloS one, 11, e0159395. doi:10.1371/journal.pone.0159395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27434030/
3. Rasevic, Nikola, Bastasic, Joseph, Rubini, Michele, Little, Julian, Roy-Gagnon, Marie-Hélène. 2025. Maternal and Parent-of-Origin Gene-Environment Effects on the Etiology of Orofacial Clefting. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16020195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40004524/
4. Uhan, Sara, Zidar, Nina, Tomažič, Aleš, Hauptman, Nina. 2020. Hypermethylated promoters of genes UNC5D and KCNA1 as potential novel diagnostic biomarkers in colorectal cancer. In Epigenomics, 12, 1677-1688. doi:10.2217/epi-2020-0118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33078631/
5. Ihalmo, P, Wessman, M, Kaunisto, M A, Holthöfer, H, Groop, P-H. 2007. Association analysis of podocyte slit diaphragm genes as candidates for diabetic nephropathy. In Diabetologia, 51, 86-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17968527/
6. Hathy, Edit, Szabó, Eszter, Varga, Nóra, Apáti, Ágota, Réthelyi, János M. 2020. Investigation of de novo mutations in a schizophrenia case-parent trio by induced pluripotent stem cell-based in vitro disease modeling: convergence of schizophrenia- and autism-related cellular phenotypes. In Stem cell research & therapy, 11, 504. doi:10.1186/s13287-020-01980-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33246498/