智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abhd16bem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abhd16b-KO
产品编号：
S-KO-07329
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abhd16b-KO mice (Strain S-KO-07329) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abhd16bem1/Cya
品系编号
KOCMP-241850-Abhd16b-B6J-VA
产品编号
S-KO-07329
基因名
Abhd16b
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700095H12
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abhd16b位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abhd16b基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abhd16b-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型选用了C57BL/6JCya品系作为背景。Abhd16b基因定位于小鼠2号染色体上，由1个外显子组成，其ATG起始密码子位于1号外显子，TAG终止密码子同样位于1号外显子（转录本Abhd16b-201:ENSMUST00000069649）。该基因的1号外显子被选作基因编辑的目标区域，其大小约为1422个碱基对。Abhd16b-KO小鼠模型的构建过程包括将RNP和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abhd16b基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABHD16B，全称为α/β-水解酶结构域16B，是一种在哺乳动物中发现的基因。该基因编码的蛋白质在精子成熟和功能方面发挥着重要作用。ABHD16B基因的突变或缺失可能导致男性不育，尤其是在牛中，该基因的突变已被确定为导致某些品种（如荷斯坦牛）不育的原因之一。
在牛中，ABHD16B基因的一个无义突变导致蛋白质在第218个氨基酸处截断，导致蛋白质功能丧失。该突变影响了精子膜中某些脂质（如磷脂酰胆碱、神经酰胺、二酰甘油和鞘磷脂）的含量。这些脂质对于精子的成熟和受精能力至关重要。由于这些脂质在突变精子中含量异常，这可能导致精子在受精前过早地经历了一个称为顶体反应的过程，从而影响其受精能力。顶体反应是精子成熟过程中的一个关键步骤，它发生在雌性生殖道内，对于精子成功受精卵母细胞至关重要[1]。
进一步的研究表明，ABHD16B基因的突变还与牛的受孕率有关。在一项全基因组关联分析和下一代测序研究中，研究人员发现了一个与牛受孕率相关的无义突变，该突变位于牛13号染色体上的ABHD16B基因。这个突变导致了一个男性荷斯坦牛精子膜上脂质组成的显著变化，这表明ABHD16B在脂质生物合成中发挥作用。由于脂质对于精子的正常功能和受精能力至关重要，这些变化可能导致精子受精能力的降低[2]。
除了在精子成熟和功能中的作用外，ABHD16B基因还与系统性皮质类固醇的使用有关。在一项研究中，研究人员发现系统性皮质类固醇的使用与基因组中511个CpG位点的差异甲基化有关，其中包括ABHD16B基因。这些差异甲基化的CpG位点与多种生物学过程相关，包括细胞离子稳态、白细胞和淋巴细胞激活和趋化、蛋白质转运以及对营养物质的反应。这表明ABHD16B基因的表达可能受到表观遗传调控的影响，并可能与系统性皮质类固醇的使用有关[3]。
综上所述，ABHD16B基因在精子成熟和功能中发挥着重要作用，其突变可能导致男性不育和受孕率降低。此外，ABHD16B基因的表达可能受到表观遗传调控的影响，并可能与系统性皮质类固醇的使用有关。这些发现对于理解男性不育的遗传和表观遗传机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Shan, Shuwen, Xu, Fangzheng, Hirschfeld, Marc, Hoelker, Michael, Brenig, Bertram. 2022. α/β-Hydrolase D16B Truncation Results in Premature Sperm Capacitation in Cattle. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23147777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35887122/
2. Shan, Shuwen, Xu, Fangzheng, Bleyer, Martina, Schütz, Ekkehard, Brenig, Bertram. 2020. Association of α/β-Hydrolase D16B with Bovine Conception Rate and Sperm Plasma Membrane Lipid Composition. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21020627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31963602/
3. Wan, Emily S, Qiu, Weiliang, Baccarelli, Andrea, Lomas, David A, DeMeo, Dawn L. 2012. Systemic steroid exposure is associated with differential methylation in chronic obstructive pulmonary disease. In American journal of respiratory and critical care medicine, 186, 1248-55. doi:10.1164/rccm.201207-1280OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23065012/
