智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nyap2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nyap2-KO
产品编号：
S-KO-07269
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nyap2-KO mice (Strain S-KO-07269) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nyap2em1/Cya
品系编号
KOCMP-241134-Nyap2-B6J-VA
产品编号
S-KO-07269
基因名
Nyap2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Jr6；Kiaa1486；9430031J16Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443135 Triple KO of Nyap1, Nyap2 and Myo16 results in decreased brain weight and cortex and striatum size and reduced neurite length in cortical neurons.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Nyap2位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Nyap2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Nyap2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Nyap2基因位于小鼠1号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子位于2号外显子，TGA终止密码子位于7号外显子。赛业生物（Cyagen）选择了3号外显子作为敲除目标区域，敲除区域大小约为302个碱基对，约占编码区域的14.06%。小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，并对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出脑重减轻、皮层和纹状体体积减小以及皮层神经元轴突长度减少的现象。该模型可用于研究Nyap2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Nyap2，也称为Neuronal tYrosine-phosphorylated Adaptor for the PI 3-kinase 2，是一种在神经元中表达的磷酸化蛋白。Nyap2属于Nyap家族，该家族还包括Nyap1和Myosin16/Nyap3。Nyap蛋白在神经元功能和形态发生中发挥着重要作用，它们通过介导PI3K信号通路与WAVE1信号通路之间的联系，参与调节神经元的形态发生和功能。当神经元受到刺激时，Nyap蛋白会被Fyn磷酸化，进而与PI3K p85相互作用并激活PI3K、Akt和Rac1等信号通路。此外，Nyap蛋白还能与WAVE1复合物相互作用，进而调节细胞骨架的重塑。
在视网膜色素变性（RP）的研究中，Nyap2的表达变化与疾病的发生发展密切相关。研究发现，Nyap2的表达上调与RP的发生发展相关，可能通过调节PI3K信号通路和WAVE1信号通路，影响视网膜细胞的形态和功能。此外，Nyap2的表达下调也与RP的发生发展相关，可能通过影响视网膜细胞的形态和功能，进而影响视网膜的发育和功能。
在猪的生长性状研究中，Nyap2也被认为是影响生长性状的候选基因之一。研究发现，Nyap2的表达与猪的生长性状相关，可能通过调节细胞骨架的重塑和细胞增殖，进而影响猪的生长发育。
此外，Nyap2在自闭症谱系障碍（ASD）的发生发展中也可能发挥着重要作用。研究发现，Nyap2的表达变化与ASD的发生发展相关，可能通过影响神经元的功能和形态发生，进而影响ASD的发生发展。
综上所述，Nyap2是一种重要的磷酸化蛋白，在神经元功能和形态发生中发挥着重要作用。Nyap2的表达变化与多种疾病的发生发展相关，包括视网膜色素变性、猪的生长性状和自闭症谱系障碍。进一步研究Nyap2的功能和作用机制，有助于深入理解神经元功能和形态发生的调节机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。
参考文献：
1. Xu, Wenrong, Li, Yan, Dong, Yujie, Li, Lan, Jiao, Kangwei. 2022. Integrative RNA-seq and ATAC-seq analyses of phosphodiesterase 6 mutation-induced retinitis pigmentosa. In International ophthalmology, 42, 2385-2395. doi:10.1007/s10792-022-02238-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35147831/
2. Yokoyama, Kazumasa, Tezuka, Tohru, Kotani, Masaharu, Iwakura, Yoichiro, Yamamoto, Tadashi. 2011. NYAP: a phosphoprotein family that links PI3K to WAVE1 signalling in neurons. In The EMBO journal, 30, 4739-54. doi:10.1038/emboj.2011.348. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21946561/
3. Meng, Qingli, Wang, Kejun, Liu, Xiaolei, Wang, Zhaojun, Fang, Meiying. 2016. Identification of growth trait related genes in a Yorkshire purebred pig population by genome-wide association studies. In Asian-Australasian journal of animal sciences, 30, 462-469. doi:10.5713/ajas.16.0548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27809465/
4. Guo, Hui, Peng, Yu, Hu, Zhengmao, Zou, Xiaobing, Xia, Kun. 2017. Genome-wide copy number variation analysis in a Chinese autism spectrum disorder cohort. In Scientific reports, 7, 44155. doi:10.1038/srep44155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28281572/
