智鼠故事 
C57BL/6JCya-4930596D02Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4930596D02Rik-KO
产品编号：
S-KO-07026
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4930596D02Rik-KO mice (Strain S-KO-07026) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4930596D02Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-239036-4930596D02Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-07026
基因名
4930596D02Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4930596D02Rik位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得4930596D02Rik基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）成功构建了4930596D02Rik基因敲除小鼠模型，该模型为C57BL/6JCya背景。4930596D02Rik基因位于小鼠14号染色体上，由三个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于3号外显子。赛业生物（Cyagen）选择第一个到3号外显子作为目标区域，构建了全身性基因敲除模型。该模型中，有效敲除区域大小约为1977bp，覆盖了整个编码区域。模型构建过程中，赛业生物（Cyagen）采用了基因编辑技术，通过将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，实现了4930596D02Rik基因的敲除。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定，确保敲除效果。4930596D02Rik基因敲除小鼠模型可用于研究4930596D02Rik基因在小鼠体内的功能，为相关研究提供了有力的工具。
基因研究概述
基因4930596D02Rik，也被称为Rik（基因），是一个在哺乳动物基因组中发现的新基因。它是一个由基因复制事件产生的基因，与其他基因相比，它在序列和功能上发生了显著变化。基因复制是动物基因组进化中频繁发生的事件，它为新基因的产生和功能分化提供了机会。然而，基因复制后的序列变化通常是不对称的，即一个基因副本会经历更快的进化，而另一个则保持相对稳定。这种现象被称为“不对称进化”，在基因复制后的进化中很常见，尤其是在串联复制事件后。不对称进化可以产生新的基因，这些新基因可能会被招募到新的发育功能中[1]。
在人类疾病研究中，基因与疾病之间的关系是一个重要的研究领域。乳腺癌是一种异质性很强的疾病，大多数病例被认为是散发的，但约有30%的患者具有家族性乳腺癌，这通常与遗传相关。已经发现了一些高、中、低渗透性易感基因与家族性乳腺癌相关。例如，BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因与遗传综合征有关。此外，还发现了一些与DNA修复相关的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1、PALB2和RAD51C，它们与乳腺癌的风险相关。全基因组关联研究（GWAS）还揭示了与乳腺癌风险略增或略降相关的常见低渗透性等位基因。随着新一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传检测中[2]。
基因工程和基因调控网络的研究对于理解基因功能至关重要。基因电路是细胞现象的基础，由基因和蛋白质的连接产生。这种连接构成了类似于复杂电子电路的分子网络图，系统性地理解这些电路需要发展一个描述电路连接的数学框架。通过构建和合成基因网络，可以对这些网络进行数学建模和定量分析。这些发展标志着基因电路学科的出现，该学科为预测和评估细胞过程的动态提供了一个框架。合成基因网络也将导致细胞控制的新逻辑形式，这些形式在功能基因组学、纳米技术和基因及细胞治疗中具有重要应用[3]。
基因敲除是研究基因功能的重要方法。基因敲除会产生完全的功能丧失表型，对于某些基因来说，这种敲除会导致致命的表型。这些基因被称为必需基因。基因组范围的敲除分析表明，基因组中大约有四分之一的基因可能是必需的。基因必需性受背景效应和基因间相互作用的影响。对于某些必需基因，由敲除引起的致命性可以通过外基因抑制因子得到挽救，这种现象被称为“必需基因的绕过”（BOE）。最近的研究表明，在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用得到绕过[4]。
综上所述，基因4930596D02Rik是一个在哺乳动物基因组中发现的基因，它可能经历了不对称进化，并可能具有新的功能。基因复制和不对称进化是动物基因组进化的关键事件，它们为新基因的产生和功能分化提供了机会。基因与疾病之间的关系、基因工程、基因调控网络和基因必需性的研究对于理解基因功能至关重要。基因敲除和必需基因的绕过是研究基因功能的重要方法。未来，随着测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入遗传检测中，这将有助于更好地理解基因与疾病之间的关系。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
