智鼠故事 
C57BL/6JCya-Actbl2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Actbl2-KO
产品编号：
S-KO-07017
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actbl2-KO mice (Strain S-KO-07017) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Actbl2em1/Cya
品系编号
KOCMP-238880-Actbl2-B6J-VA
产品编号
S-KO-07017
基因名
Actbl2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
4732495G21Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Actbl2位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Actbl2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Actbl2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠模型。Actbl2基因位于小鼠的13号染色体上，由一个外显子组成，起始密码子ATG位于1号外显子，终止密码子TAG同样位于1号外显子（转录本Actbl2-201:ENSMUST00000054716）。赛业生物（Cyagen）选择1号外显子作为基因编辑的靶点，通过基因编辑技术将该外显子进行敲除，敲除区域约为1128个碱基对。构建完成后，出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Actbl2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ACTBL2，也称为β-肌动蛋白样蛋白2，是一种在人类细胞中表达的基因，其编码的蛋白质在细胞骨架结构和细胞运动中发挥重要作用。ACTBL2与传统的肌动蛋白家族成员在进化上具有共同起源，但具有独特的特征，包括在所有肌动蛋白中拥有最多的非保守氨基酸替换。这种独特的氨基酸序列可能赋予了ACTBL2独特的功能，使其在细胞运动和粘附过程中发挥关键作用。
在黑色素瘤细胞中，ACTBL2与凝胶溶蛋白形成复合物，并能发生聚合。研究表明，ACTBL2的表达水平在黑色素瘤细胞系中通常较低，但在一小部分细胞中表达水平较高。进一步研究发现，敲除ACTBL2的细胞（CR-ACTBL2）或过表达ACTBL2的细胞（OE-ACTBL2）与对照细胞在侵袭性、粘附形成、肌动蛋白聚合比例、伪足和应力纤维的形成方面存在显著差异。这表明ACTBL2是第七种肌动蛋白同型体，对细胞运动至关重要[1]。
在卵巢癌中，ACTBL2的表达与肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的迁移有关。研究发现，ACTBL2阳性的TILs在卵巢癌患者中显著增加总体生存率，并被视为一个独立的预后因素。ACTBL2阳性的TILs主要由CD44阳性的细胞毒性T细胞（CD8+）和巨噬细胞（CD68+）组成。这些结果表明，ACTBL2阳性的TILs可能在卵巢癌的发生和发展中发挥重要作用[2]。
在血管平滑肌细胞（VSMCs）中，NFAT5转录因子控制着ACTBL2的表达。研究发现，生物力学拉伸可以增强NFAT5的表达和核易位，进而调控ACTBL2的表达。ACTBL2在VSMCs中丰富表达，其表达水平受到NFAT5的调控。ACTBL2的表达与VSMCs的迁移和细胞骨架重组密切相关，可能参与高血压导致的血管重构过程[3]。
在胸腺瘤中，ACTBL2的表达模式揭示了其作为潜在治疗靶点的可能性。通过差异分析、共表达分析和富集分析，研究发现ACTBL2在胸腺瘤功能障碍模块中具有显著的调控作用。ACTBL2的表达与免疫相关生物学功能有关，例如中性粒细胞活化和中性粒细胞介导的免疫。这些结果表明，ACTBL2可能在胸腺瘤的发生和发展中发挥重要作用，并具有作为潜在治疗靶点的潜力[4]。
在卵巢癌中，CTCFL转录因子通过调节PI3K-Akt信号通路发挥作用。研究发现，CTCFL调控的基因包括ACTBL2，其与卵巢癌的进展和预后相关。ACTBL2的表达与卵巢癌患者的生存率相关，并可能作为卵巢癌治疗的潜在靶点[5]。
在非小细胞肺癌中，ACTBL2的表达与肿瘤的侵袭性和转移能力相关。研究发现，ACTBL2的表达与肿瘤细胞的迁移和侵袭能力有关，其表达水平与肿瘤的TNM分期和淋巴结转移相关。ACTBL2的表达与肿瘤的恶性程度和预后不良相关[6]。
在溃疡性结肠炎中，ACTBL2的表达与非响应英夫利昔单抗（IFX）的治疗相关。研究发现，ACTBL2在IFX治疗无反应的UC患者中表达上调。ACTBL2的表达与IFX治疗无反应的UC患者的炎症相关通路和疾病进展相关，可能作为UC治疗的潜在靶点[7]。
综上所述，ACTBL2是一种重要的基因，参与调控细胞骨架结构和细胞运动。ACTBL2在多种疾病中发挥重要作用，包括黑色素瘤、卵巢癌、血管重构、胸腺瘤、非小细胞肺癌和溃疡性结肠炎。ACTBL2的表达与肿瘤的侵袭性、转移能力和预后相关，可能作为潜在的生物标志物和治疗靶点。进一步研究ACTBL2的分子机制和功能将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Malek, Natalia, Michrowska, Aleksandra, Mazurkiewicz, Ewa, Mackiewicz, Paweł, Mazur, Antonina J. 2021. The origin of the expressed retrotransposed gene ACTBL2 and its influence on human melanoma cells' motility and focal adhesion formation. In Scientific reports, 11, 3329. doi:10.1038/s41598-021-82074-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33558623/
2. Topalov, N E, Mayr, D, Kuhn, C, Jeschke, U, Czogalla, B. 2023. Characterization and prognostic impact of ACTBL2-positive tumor-infiltrating leukocytes in epithelial ovarian cancer. In Scientific reports, 13, 22620. doi:10.1038/s41598-023-49286-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114558/
3. Hödebeck, Maren, Scherer, Clemens, Wagner, Andreas H, Hecker, Markus, Korff, Thomas. 2014. TonEBP/NFAT5 regulates ACTBL2 expression in biomechanically activated vascular smooth muscle cells. In Frontiers in physiology, 5, 467. doi:10.3389/fphys.2014.00467. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25520667/
4. Liu, Ming, Meng, Qingxin. . The expression pattern of ACTBL2 in thymoma reveals its potential therapeutic target efficacy. In Journal of B.U.ON. : official journal of the Balkan Union of Oncology, 25, 2496-2503. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33277874/
5. Salgado-Albarrán, Marisol, Späth, Julian, González-Barrios, Rodrigo, Baumbach, Jan, Soto-Reyes, Ernesto. 2022. CTCFL regulates the PI3K-Akt pathway and it is a target for personalized ovarian cancer therapy. In NPJ systems biology and applications, 8, 5. doi:10.1038/s41540-022-00214-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35132075/
6. Zhang, Keyin, Zhang, Ju, Ding, Nan, Liu, Siqi, Liao, Dezhong Joshua. 2021. ACTB and GAPDH appear at multiple SDS-PAGE positions, thus not suitable as reference genes for determining protein loading in techniques like Western blotting. In Open life sciences, 16, 1278-1292. doi:10.1515/biol-2021-0130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34966852/
7. Hou, Hui, Li, Dan, Yao, Yan-Hua, Xu, Guo-Qiang, Hu, Shao-Yan. 2019. Proteomic analysis for identifying the differences in molecular profiling between fanconi anaemia and aplastic anaemia. In American journal of translational research, 11, 6522-6533. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31737203/
