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C57BL/6JCya-6430548M08Rikem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称:
6430548M08Rik-KO
产品编号:
S-KO-06749
品系背景:
C57BL/6JCya
小鼠资源库
* 使用本品系发表的文献需注明:6430548M08Rik-KO mice (Strain S-KO-06749) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-6430548M08Rikem1/Cya
品系编号
KOCMP-234797-6430548M08Rik-B6J-VA
产品编号
S-KO-06749
基因名
6430548M08Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Kiaa0513;mKIAA0513
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
6430548M08Rik位于小鼠的8号染色体,采用基因编辑技术,通过应用高通量电转受精卵方式,获得6430548M08Rik基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
6430548M08Rik-KO小鼠模型是由赛业生物(Cyagen)采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。6430548M08Rik基因位于小鼠8号染色体上,由13个外显子组成,其中ATG起始密码子在2号外显子,TAG终止密码子在13号外显子。该模型针对3号外显子至7号外显子进行了基因敲除,该区域覆盖了39.48%的编码区域,有效敲除区域大小约为4180 bp。对于携带敲除等位基因的小鼠,其6430548M08Rik基因功能丧失。该模型可用于研究6430548M08Rik基因在小鼠体内的功能,并进一步了解其在生物过程中的作用。6430548M08Rik-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白(RNP)和靶向载体共同注入受精卵。随后,对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
基因6430548M08Rik,也称为LOC6430548,是一个在人类基因组中被标识的基因。关于这个基因的功能和作用,目前的研究资料相对有限。基因6430548M08Rik可能参与了生物体内的某些生物学过程,但其具体的功能和作用机制还有待进一步的研究和探索。
在基因的进化和发育过程中,基因复制和基因丢失是常见的现象,它们对动物基因组的演化起到了重要作用。基因复制后,两个复制品基因通常会以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个基因的复制品会与其同源基因产生显著差异。这种现象被称为“非对称进化”,在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生具有全新功能的基因[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常出现在乳腺癌发病率高的家族中,与多种高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究表明,BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因与遗传综合征有关。此外,家族和群体研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关。全基因组关联研究(GWAS)在乳腺癌中发现了一些与乳腺癌风险略有增加或降低的常见低渗透性等位基因。目前,只有高渗透性基因在临床实践中得到广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在遗传测试中。然而,在将多基因面板测试完全整合到临床工作流程之前,需要对中度和低风险变异的临床管理进行额外研究[2]。
在基因工程领域,构建和设计可进行数学建模和定量分析的合成基因网络已成为可能。这些合成基因网络不仅有助于理解细胞现象的产生,还为细胞控制提供新的逻辑形式,这在功能基因组学、纳米技术和基因细胞治疗方面具有重要应用[3]。
基因敲除实验是研究基因功能的一种常用方法,但某些基因的敲除会导致细胞死亡,这些基因被称为必需基因。基因必需性受基因-基因相互作用的背景效应影响,可以因基因-基因相互作用而变化。例如,在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe的全基因组敲除分析中,发现近30%的必需基因可以通过基因-基因相互作用来克服其必需性。这种“必需性旁路”(BOE)基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。了解基因必需性的旁路机制对于深入理解基因功能和基因-基因相互作用具有重要意义[4]。
综上所述,基因6430548M08Rik是一个在人类基因组中被标识的基因,目前对其功能和作用的研究相对有限。基因复制和基因丢失在动物基因组的演化中起着重要作用,并且可以产生具有全新功能的基因。乳腺癌是一种异质性疾病,与多种高、中、低渗透性易感基因相关。合成基因网络在理解细胞现象的产生和细胞控制方面具有重要应用。基因敲除实验是研究基因功能的一种常用方法,但某些基因的敲除会导致细胞死亡,这些基因被称为必需基因。基因必需性受基因-基因相互作用的背景效应影响,可以因基因-基因相互作用而变化。未来需要进一步研究基因6430548M08Rik的功能和作用机制,以便更好地理解其在生物体内的生物学过程和疾病发生中的作用。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/