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Xpr1-KO 基因敲除小鼠

Xpr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xpr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04105

品系全称

C57BL/6JCya-Xpr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19775-Xpr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Xpr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1
基因别称
Rmc-1，Rmc1，Sxv，Syg1，XR
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011273 | Ensembl: ENSMUST00000027741
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97932Homozygotes and heterozygotes for a variant from some wild Mus stocks, including M. spretus, support replication of xenotropic murine leukemia viruses and mink cell focus-forming murine leukemia viruses that are not replicated in most laboratory strains.
更多信息
Xpr1，也称为Xenotropic and Polytropic Retrovirus Receptor 1，是一种重要的无机磷酸盐（Pi）外排转运蛋白。Xpr1在多种生理和病理过程中发挥着关键作用，包括维持细胞内外的Pi平衡、调节神经血管单元功能和影响肿瘤的发生发展。Xpr1基因突变与原发性家族性脑钙化（PFBC）有关，PFBC是一种罕见的遗传性疾病，表现为双侧大脑钙化，并伴有运动障碍、认知缺陷和精神病症状[3]。

Xpr1在脑组织中高度表达，尤其是在小脑和纹状体等受PFBC影响最为明显的区域。Xpr1的功能是通过将细胞内的Pi转运到细胞外，维持细胞内外的Pi平衡。Xpr1的缺失会导致细胞内Pi积累，影响细胞内Ca2+信号传导，进而影响胰岛素的分泌和神经血管单元的功能[4]。

研究表明，Xpr1的缺失或突变会导致PFBC的发生。Xpr1突变通过haploinsufficiency机制影响Pi外排，导致细胞内Pi积累和大脑钙化。Xpr1可以与PDGFRB相互作用，并在细胞膜上形成复合物。Xpr1的缺失会影响PDGFRB的功能，进而影响神经血管单元的功能[2]。

除了在PFBC中的作用，Xpr1还与其他神经精神疾病的发生有关。Xpr1的变异或表达改变与多种神经精神疾病模型有关，包括帕金森病、精神分裂症、阿尔茨海默病和偏头痛[1]。Xpr1的功能异常可能导致大脑钙化和神经精神症状的发生。

此外，Xpr1在胰腺β细胞中也发挥着重要作用。Xpr1介导了胰腺β细胞中的Pi外排，维持细胞内外的Pi平衡。Xpr1的缺失会影响胰岛素的分泌和血糖的调节[4]。

Xpr1的研究对于深入理解Pi代谢的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。Xpr1的功能异常可能导致多种疾病的发生，包括PFBC、神经精神疾病和糖尿病。此外，Xpr1的研究还有助于开发新的治疗方法，以预防和治疗与Xpr1相关的疾病。

参考文献：
1. Moura, D A P, Oliveira, J R M. 2015. XPR1: a Gene Linked to Primary Familial Brain Calcification Might Help Explain a Spectrum of Neuropsychiatric Disorders. In Journal of molecular neuroscience : MN, 57, 519-21. doi:10.1007/s12031-015-0631-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26231937/
2. Yao, Xiang-Ping, Zhao, Miao, Wang, Chong, Wang, Ning, Chen, Wan-Jin. 2017. Analysis of gene expression and functional characterization of XPR1: a pathogenic gene for primary familial brain calcification. In Cell and tissue research, 370, 267-273. doi:10.1007/s00441-017-2663-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28766044/
3. Chen, Shih-Ying, Ho, Chen-Jui, Lu, Yan-Ting, Lan, Min-Yu, Tsai, Meng-Han. 2023. The Genetics of Primary Familial Brain Calcification: A Literature Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241310886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37446066/
4. Barker, Christopher J, Tessaro, Fernando Henrique Galvão, Ferreira, Sabrina de Souza, Darè, Elisabetta, Berggren, Per-Olof. 2020. XPR1 Mediates the Pancreatic β-Cell Phosphate Flush. In Diabetes, 70, 111-118. doi:10.2337/db19-0633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32826297/

资料下载

S-KO-04105_6J_19775_Xpr1_Exon 2_strategy.pdf
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