智鼠故事 
C57BL/6JCya-Xpr1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Xpr1-KO
产品编号：
S-KO-04105
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Xpr1-KO mice (Strain S-KO-04105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Xpr1em1/Cya
品系编号
KOCMP-19775-Xpr1-B6J-VA
产品编号
S-KO-04105
基因名
Xpr1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
XR；Sxv；Rmc1；Syg1；Rmc-1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97932 Homozygotes and heterozygotes for a variant from some wild Mus stocks, including M. spretus, support replication of xenotropic murine leukemia viruses and mink cell focus-forming murine leukemia viruses that are not replicated in most laboratory strains.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Xpr1位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Xpr1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的Xpr1-KO小鼠模型是利用基因编辑技术创建的全身性基因敲除小鼠。该模型中，Xpr1基因位于小鼠1号染色体上，由15个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于15号外显子。Xpr1-KO小鼠模型的目标敲除区域位于2号外显子，该区域包含52个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Xpr1基因敲除小鼠模型。该模型可用于研究Xpr1基因在小鼠体内的功能，为相关基因研究提供了重要的动物模型。
基因研究概述
Xpr1，也称为Xenotropic and Polytropic Retrovirus Receptor 1，是一种重要的无机磷酸盐（Pi）外排转运蛋白。Xpr1在多种生理和病理过程中发挥着关键作用，包括维持细胞内外的Pi平衡、调节神经血管单元功能和影响肿瘤的发生发展。Xpr1基因突变与原发性家族性脑钙化（PFBC）有关，PFBC是一种罕见的遗传性疾病，表现为双侧大脑钙化，并伴有运动障碍、认知缺陷和精神病症状[3]。
Xpr1在脑组织中高度表达，尤其是在小脑和纹状体等受PFBC影响最为明显的区域。Xpr1的功能是通过将细胞内的Pi转运到细胞外，维持细胞内外的Pi平衡。Xpr1的缺失会导致细胞内Pi积累，影响细胞内Ca2+信号传导，进而影响胰岛素的分泌和神经血管单元的功能[4]。
研究表明，Xpr1的缺失或突变会导致PFBC的发生。Xpr1突变通过haploinsufficiency机制影响Pi外排，导致细胞内Pi积累和大脑钙化。Xpr1可以与PDGFRB相互作用，并在细胞膜上形成复合物。Xpr1的缺失会影响PDGFRB的功能，进而影响神经血管单元的功能[2]。
除了在PFBC中的作用，Xpr1还与其他神经精神疾病的发生有关。Xpr1的变异或表达改变与多种神经精神疾病模型有关，包括帕金森病、精神分裂症、阿尔茨海默病和偏头痛[1]。Xpr1的功能异常可能导致大脑钙化和神经精神症状的发生。
此外，Xpr1在胰腺β细胞中也发挥着重要作用。Xpr1介导了胰腺β细胞中的Pi外排，维持细胞内外的Pi平衡。Xpr1的缺失会影响胰岛素的分泌和血糖的调节[4]。
Xpr1的研究对于深入理解Pi代谢的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。Xpr1的功能异常可能导致多种疾病的发生，包括PFBC、神经精神疾病和糖尿病。此外，Xpr1的研究还有助于开发新的治疗方法，以预防和治疗与Xpr1相关的疾病。
参考文献：
1. Moura, D A P, Oliveira, J R M. 2015. XPR1: a Gene Linked to Primary Familial Brain Calcification Might Help Explain a Spectrum of Neuropsychiatric Disorders. In Journal of molecular neuroscience : MN, 57, 519-21. doi:10.1007/s12031-015-0631-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26231937/
2. Yao, Xiang-Ping, Zhao, Miao, Wang, Chong, Wang, Ning, Chen, Wan-Jin. 2017. Analysis of gene expression and functional characterization of XPR1: a pathogenic gene for primary familial brain calcification. In Cell and tissue research, 370, 267-273. doi:10.1007/s00441-017-2663-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28766044/
3. Chen, Shih-Ying, Ho, Chen-Jui, Lu, Yan-Ting, Lan, Min-Yu, Tsai, Meng-Han. 2023. The Genetics of Primary Familial Brain Calcification: A Literature Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241310886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37446066/
4. Barker, Christopher J, Tessaro, Fernando Henrique Galvão, Ferreira, Sabrina de Souza, Darè, Elisabetta, Berggren, Per-Olof. 2020. XPR1 Mediates the Pancreatic β-Cell Phosphate Flush. In Diabetes, 70, 111-118. doi:10.2337/db19-0633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32826297/
