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Nf1-KO 基因敲除小鼠

Nf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-03355

品系全称

C57BL/6JCya-Nf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18015-Nf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-03355) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neurofibromin 1
基因别称
Dsk9，E030030H24Rik，Mhdadsk9，Nf-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010897 | Ensembl: ENSMUST00000071325
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97306Homozygous embryos die by day 14.5 with enlarged head and chest, pale liver, microphthalmia, cardiac defects and delayed organ development. Heterozygotes have elevated astrocyte number, predisposition to multiple tumor types and learning/memory deficits.
更多信息
NF1基因，全称为神经纤维瘤病1型基因，位于17号染色体上，编码一种名为神经纤维素的蛋白。神经纤维素是一种肿瘤抑制因子，主要功能是负向调节Ras信号通路。Ras信号通路是细胞增殖、分化和存活的重要调节通路，其异常激活与多种肿瘤的发生发展密切相关。NF1基因的突变会导致神经纤维瘤病1型（NF1），这是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼异常和其他可能的并发症。

NF1基因的突变类型多样，包括无义突变、错义突变、插入/缺失突变和剪接位点突变等。这些突变会导致神经纤维素的生成减少或功能异常，从而影响Ras信号通路的正常调节，导致细胞增殖失控和肿瘤形成。NF1基因的突变频率较高，且突变热点区域并不集中，这可能是NF1基因的高突变率的原因之一[1]。

NF1基因的突变与多种肿瘤的发生发展密切相关。例如，NF1基因的突变会导致神经纤维瘤病1型，这是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤咖啡斑、神经纤维瘤、骨骼异常和其他可能的并发症[4]。此外，NF1基因的突变还与多种恶性肿瘤的发生发展有关，如乳腺癌、白血病和皮肤癌等[3]。NF1基因的突变会导致神经纤维素的生成减少或功能异常，从而影响Ras信号通路的正常调节，导致细胞增殖失控和肿瘤形成。

NF1基因的突变也与先天性心脏病的发生发展有关。研究发现，NF1基因的突变会导致上皮-间质转化（EMT）过程的异常，进而影响心脏发育，导致先天性心脏病的发生[2]。NF1基因的突变会影响EMT过程，包括直接调节EMT相关转录因子的表达和间接调节EMT过程，这可能与先天性心脏病的发生发展有关。

NF1基因的突变还与糖尿病的发生发展有关。研究发现，NF1基因的杂合子不足状态可能与糖尿病的发生发展有关，这可能是由于NF1基因负向调节Ras信号通路，而Ras信号通路与糖尿病的发生发展有关[5]。

NF1基因的突变还与一些非肿瘤性疾病的发生发展有关。例如，NF1基因的突变会导致Lisch结节，这是一种在虹膜上形成的良性肿瘤[4]。此外，NF1基因的突变还与一些神经发育障碍的发生发展有关，如学习障碍和注意力缺陷多动障碍等[4]。

NF1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括肿瘤、先天性心脏病、糖尿病和一些非肿瘤性疾病。NF1基因的突变会导致神经纤维素的生成减少或功能异常，从而影响Ras信号通路的正常调节，导致细胞增殖失控和肿瘤形成。NF1基因的突变还与先天性心脏病的发生发展有关，这可能与其影响EMT过程有关。NF1基因的突变还与糖尿病的发生发展有关，这可能是由于其负向调节Ras信号通路。NF1基因的突变还与一些非肿瘤性疾病的发生发展有关，如Lisch结节和神经发育障碍等。NF1基因的研究有助于深入理解NF1基因的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fahsold, R, Hoffmeyer, S, Mischung, C, Tinschert, S, Nürnberg, P. . Minor lesion mutational spectrum of the entire NF1 gene does not explain its high mutability but points to a functional domain upstream of the GAP-related domain. In American journal of human genetics, 66, 790-818. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10712197/
2. Wang, Dun, Wen, Xue, Xu, Li-Li, Xiao, Hai-Tao, Xu, Xue-Wen. 2023. Nf1 in heart development: a potential causative gene for congenital heart disease: a narrative review. In Physiological genomics, 55, 415-426. doi:10.1152/physiolgenomics.00024.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37519249/
3. Philpott, Charlotte, Tovell, Hannah, Frayling, Ian M, Cooper, David N, Upadhyaya, Meena. 2017. The NF1 somatic mutational landscape in sporadic human cancers. In Human genomics, 11, 13. doi:10.1186/s40246-017-0109-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28637487/
4. Rasmussen, S A, Friedman, J M. . NF1 gene and neurofibromatosis 1. In American journal of epidemiology, 151, 33-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10625171/
5. Kallionpää, Roope A, Peltonen, Sirkku, Leppävirta, Jussi, Järveläinen, Hannu, Peltonen, Juha. 2020. Haploinsufficiency of the NF1 gene is associated with protection against diabetes. In Journal of medical genetics, 58, 378-384. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32571896/

资料下载

S-KO-03355_6J_18015_Nf1_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-03355_6J_18015_Nf1_Exon 4_strategy.pdf
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