智鼠故事 
C57BL/6NCya-Usp9yem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Usp9y-KO
产品编号：
S-KO-00545
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Usp9y-KO mice (Strain S-KO-00545) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Usp9yem1/Cya
品系编号
KOCMP-107868-Usp9y-B6N-VA
产品编号
S-KO-00545
基因名
Usp9y
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Dffry；Fafl2
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Usp9y位于小鼠的Y号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Usp9y基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Usp9y-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Usp9y基因位于小鼠Y染色体上，由47个外显子组成，其中ATG起始密码子在4号外显子，TAA终止密码子在47号外显子。敲除区域位于6至8号外显子，包含412个碱基对的编码序列。该模型可用于研究Usp9y基因在小鼠体内的功能。Usp9y-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
Usp9y（泛素特异性蛋白酶9基因位于Y染色体上），也称为DFFRY，是一种泛素特异性蛋白酶，主要在睾丸中表达，其编码的蛋白质具有泛素特异性蛋白酶活性。在人类和鼠类中，Usp9y基因的序列与X染色体上的Usp9x基因高度相似，但Usp9y基因的启动子区域具有睾丸特异性特征，表明其在睾丸发育和精子形成中可能发挥重要作用。研究表明，Usp9y基因的表达受到选择性约束，维持其氨基酸序列的保守性，表明其在生殖过程中具有重要作用[1]。
Usp9y基因的突变与男性不育相关。在非梗阻性无精子症（NOA）患者中，Usp9y基因的缺失和点突变已被发现，这表明Usp9y基因在精子发生中发挥重要作用[3, 4, 8, 9]。Usp9y基因的缺失可能导致精子发生功能障碍，最终导致男性不育。然而，Usp9y基因的缺失并非总是导致不育，一些研究表明，即使Usp9y基因完全缺失，男性也可能具有正常的生育能力[4]。这表明Usp9y基因可能在精子发生中发挥精细调节作用，而不是提供基本功能。
Usp9y基因的表达与前列腺癌相关。一项研究表明，TTTY15-USP9Y基因融合在前列腺癌组织中高表达，并可作为预测前列腺活检结果的生物标志物。TTTY15-USP9Y基因融合的表达水平与前列腺癌的恶性程度相关，其表达水平的升高与前列腺癌的进展相关[2]。这表明Usp9y基因可能与前列腺癌的发生和发展相关。
除了在生殖系统中发挥作用外，Usp9y基因还可能参与其他生物学过程。例如，一项研究发现，Usp9y基因在肺癌组织中表达下调，其表达水平的降低与肺癌的进展相关。此外，Usp9y基因的过表达可以抑制肺癌细胞的恶性行为，并抑制肿瘤的发生[3]。这表明Usp9y基因可能具有抗肿瘤作用，但其具体机制尚不清楚。
综上所述，Usp9y基因在生殖系统和肿瘤发生中发挥重要作用。Usp9y基因的突变与男性不育相关，其表达与前列腺癌相关。此外，Usp9y基因可能具有抗肿瘤作用。然而，Usp9y基因的确切功能和作用机制尚需进一步研究。Usp9y基因的研究有助于深入理解生殖系统和肿瘤发生中的分子机制，为男性不育和肿瘤的治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Hall, Nicola M, Brown, Graeme M, Furlong, Robert A, Rocha, Dominique, Affara, Nabeel A. . Usp9y (ubiquitin-specific protease 9 gene on the Y) is associated with a functional promoter and encodes an intact open reading frame homologous to Usp9x that is under selective constraint. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 14, 437-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12925892/
2. Zhu, Yasheng, Ren, Shancheng, Jing, Taile, Hou, Jianguo, Sun, Yinghao. 2015. Clinical utility of a novel urine-based gene fusion TTTY15-USP9Y in predicting prostate biopsy outcome. In Urologic oncology, 33, 384.e9-20. doi:10.1016/j.urolonc.2015.01.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26008593/
3. Xiu, Lei, Ma, Bo, Ding, Lili. 2024. Antioncogenic roles of USP9Y and DDX3Y in lung cancer: USP9Y stabilizes DDX3Y by preventing its degradation through deubiquitination. In Acta histochemica, 126, 152132. doi:10.1016/j.acthis.2023.152132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38217953/
4. Luddi, Alice, Margollicci, Maria, Gambera, Laura, Balestri, Paolo, Piomboni, Paola. . Spermatogenesis in a man with complete deletion of USP9Y. In The New England journal of medicine, 360, 881-5. doi:10.1056/NEJMoa0806218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19246359/
