智鼠故事 
C57BL/6JCya-Sncbem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Sncb-KO
产品编号：
S-KO-00331
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Sncb-KO mice (Strain S-KO-00331) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Sncbem1/Cya
品系编号
KOCMP-104069-Sncb-B6J-VA
产品编号
S-KO-00331
基因名
Sncb
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
betaSYN
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1889011 Mice homozygous for disruptions in this gene display an essentially normal phenotype.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Sncb位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Sncb基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的Sncb基因敲除小鼠模型（C57BL/6JCya）是一种利用基因编辑技术创建的动物模型。该模型通过靶向小鼠13号染色体上的Sncb基因，敲除其全部编码区域，实现了Sncb基因的全身性缺失。Sncb基因包含6个外显子，从1号外显子开始编码，到6号外显子结束编码。敲除区域约为8.1千碱基对，完全覆盖了Sncb基因的编码区域。该小鼠模型可用于研究Sncb基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供了重要的动物模型资源。
基因研究概述
Sncb，即β-突触核蛋白基因，编码β-突触核蛋白，这是一种与α-突触核蛋白高度同源的蛋白质。突触核蛋白家族包括α-、β-和γ-突触核蛋白，其中α-突触核蛋白在帕金森病（PD）中起着重要作用。β-突触核蛋白被认为是α-突触核蛋白聚集和原纤维形成的天然负调节因子，可能在神经退行性疾病的发病机制中发挥重要作用。
在人类中，β-突触核蛋白基因（SNCB）在大脑中高度表达，特别是在黑质中，这是帕金森病患者神经元退化的主要区域。SNCB基因的内含子-外显子结构已经确定，并且已经建立了测序分析，这将有助于在帕金森病或其他神经退行性疾病的患者的β-突触核蛋白基因中寻找突变[2]。
在神经退行性疾病中，β-突触核蛋白基因的表达水平的变化可能与疾病的发展有关。例如，在路易体痴呆（LBD）中，SNCB基因的表达水平可能受到基因型的影响。研究表明，与低SNCB表达相关的基因型在纯LBD中更为常见[1]。此外，SNCB基因中的插入和缺失（INDEL）变异也可能与SNCB表达水平相关。例如，一些研究已经发现，SNCB上游的INDEL变异与SNCB表达水平相关，其中与低SNCB表达相关的INDEL等位基因在纯LBD中积累[1]。
除了在神经退行性疾病中的作用外，β-突触核蛋白基因还可能在肿瘤发生中发挥作用。例如，有研究表明，β-突触核蛋白在多种肿瘤中上调，包括乳腺癌、卵巢癌、脑膜瘤和黑色素瘤，高β-突触核蛋白表达与不良预后和药物耐药性相关[3]。此外，β-突触核蛋白基因的重排可能在恶性肿瘤中发挥作用。例如，一项研究发现，在儿童T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）病例中，β-突触核蛋白基因与ETV6基因融合，而ETV6基因在急性白血病中频繁重排[3]。
β-突触核蛋白基因的变异也可能与帕金森病（PD）的发病机制有关。例如，一项研究发现，SNCB基因中的两个多态性（rs35035889和rs1352303）与PD的发生没有关联，但其中一个多态性（rs1352303）与女性PD患者发病年龄延迟相关[4]。这表明SNCB基因的变异可能影响PD的发病年龄，但不是PD的易感基因。
综上所述，β-突触核蛋白基因（SNCB）在神经退行性疾病和肿瘤发生中发挥重要作用。SNCB基因的表达水平和基因型与路易体痴呆（LBD）的发生和发展有关，而SNCB基因的变异可能影响帕金森病（PD）的发病年龄。此外，SNCB基因的重排可能在恶性肿瘤中发挥作用。因此，进一步研究SNCB基因的生物学功能和变异与疾病发生的关系对于理解神经退行性疾病和肿瘤的发生机制具有重要意义。
参考文献：
1. Gámez-Valero, Ana, Canet-Pons, Julia, Urbizu, Aintzane, Ariza, Aurelio, Beyer, Katrin. . INDEL Length and Haplotypes in the β-Synuclein Gene: A Key to Differentiate Dementia with Lewy Bodies? In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 65, 207-219. doi:10.3233/JAD-180074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30040713/
2. Lavedan, C, Leroy, E, Torres, R, Nussbaum, R L, Polymeropoulos, M H. . Genomic organization and expression of the human beta-synuclein gene (SNCB). In Genomics, 54, 173-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9806846/
3. Xiao, Peifang, Chen, Nan, Shao, Tingting, Hu, Shaoyan, Xiao, Sheng. 2023. Intragenic β-synuclein rearrangements in malignancy. In Frontiers in oncology, 13, 1167143. doi:10.3389/fonc.2023.1167143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37251917/
4. Brighina, Laura, Okubadejo, Njide U, Schneider, Nicole K, Rocca, Walter A, Maraganore, Demetrius M. 2007. Beta-synuclein gene variants and Parkinson's disease: a preliminary case-control study. In Neuroscience letters, 420, 229-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17556099/
