智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acp4em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acp4-KO
产品编号：
S-KO-00140
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acp4-KO mice (Strain S-KO-00140) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acp4em1/Cya
品系编号
KOCMP-100503991-Acp4-B6J-VA
产品编号
S-KO-00140
基因名
Acp4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Acpt；Gm1432；EG546967
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:3644563 Mice homozygous for an endonuclease-mediated mutation exhibit chalky-white enamel.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acp4位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acp4基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acp4-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Acp4基因位于小鼠7号染色体上，由11个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在11号外显子。敲除区域位于1号外显子到7号外显子，包含775个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Acp4基因功能的丧失。Acp4-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出白垩色牙釉质。Acp4-KO小鼠模型可用于研究Acp4基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Acp4，也称为酸性磷酸酶4，是一种编码跨膜蛋白的基因，属于组氨酸酸性磷酸酶（ACP）家族。在人类中，Acp4基因的隐性突变会导致非综合征性釉质发育不全（AI1J），这是一种影响牙齿釉质形成和矿化的遗传性疾病。Acp4基因在牙齿发育过程中发挥重要作用，尤其是在釉质分泌阶段，其表达量最高，并且主要定位于釉质细胞的Tomes'过程中。Acp4蛋白通过处理和调节釉质基质蛋白，在釉质的附着性生长中发挥关键作用[1,5]。
Acp4基因的突变会导致釉质发育不全，主要表现为釉质层变薄，出现大量的异位矿化结节。在Acp4突变小鼠模型中，突变小鼠的牙齿釉质表现出异常，包括釉质层的薄层无釉质和大量异位矿化结节。这些结果表明，Acp4在釉质的附着性生长中发挥着重要作用，可能通过处理和调节釉质基质蛋白来实现[1]。
除了在牙齿发育中的作用外，Acp4还与植物的脂质代谢有关。在植物中，Acp4是含量最丰富的ACP异构体，在脂肪酸生物合成中发挥重要作用。Acp4与一个名为RBL10的蛋白相互作用，影响叶绿体单半乳糖基二酰甘油（MGDG）的生物合成。Acp4和RBL10通过调节底物前体池，独立地影响叶绿体脂质生物合成[2,4]。
此外，Acp4还参与植物的系统性获得抗性（SAR）信号传递。在植物中，SAR是由植物在识别微生物效应因子后启动的一种免疫反应。Acp4被证明在远端组织中感知SAR信号中起重要作用。尽管acp4植物能产生移动信号，但它们无法诱导系统性免疫反应。在acp4植物中，SAR的缺陷与叶片的角质层受损有关。其他角质层受损的遗传突变或物理去除角质层也会损害SAR。这些数据表明，植物角质层在SAR相关的分子信号传导中起着积极作用[3]。
综上所述，Acp4基因在牙齿发育和植物脂质代谢中发挥着重要作用。Acp4的突变会导致釉质发育不全，而Acp4的缺失会影响植物的系统性获得抗性。进一步研究Acp4的功能和作用机制，有助于深入理解牙齿发育和植物免疫的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Liang, Tian, Wang, Shih-Kai, Smith, Charles, Simmer, James P, Hu, Jan C-C. 2022. Enamel defects in Acp4R110C/R110C mice and human ACP4 mutations. In Scientific reports, 12, 16477. doi:10.1038/s41598-022-20684-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36183038/
2. Xu, Yang, Kambhampati, Shrikaar, Morley, Stewart A, Allen, Doug K, Benning, Christoph. . Arabidopsis ACYL CARRIER PROTEIN4 and RHOMBOID LIKE10 act independently in chloroplast phosphatidate synthesis. In Plant physiology, 193, 2661-2676. doi:10.1093/plphys/kiad483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37658850/
3. Xia, Ye, Gao, Qing-Ming, Yu, Keshun, Kachroo, Aardra, Kachroo, Pradeep. . An intact cuticle in distal tissues is essential for the induction of systemic acquired resistance in plants. In Cell host & microbe, 5, 151-65. doi:10.1016/j.chom.2009.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19218086/
4. Lavell, Anastasiya, Smith, Montgomery, Xu, Yang, De La Mora, Cameron, Benning, Christoph. 2021. Proteins associated with the Arabidopsis thaliana plastid rhomboid-like protein RBL10. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 108, 1332-1345. doi:10.1111/tpj.15514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34582071/
5. Simmer, James P, Hu, Jan C-C, Hu, Yuanyuan, Bartlett, John D, Smith, Charles E. 2021. A genetic model for the secretory stage of dental enamel formation. In Journal of structural biology, 213, 107805. doi:10.1016/j.jsb.2021.107805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34715329/
