智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acsm5em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acsm5-flox
产品编号：
S-CKO-18311
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acsm5-flox mice (Strain S-CKO-18311) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acsm5em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-272428-Acsm5-B6J-VB
产品编号
S-CKO-18311
基因名
Acsm5
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
C730019D22；C730027J19Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acsm5位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Acsm5基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acsm5-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Acsm5基因位于小鼠7号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在14号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子和4号外显子，包含419个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Acsm5基因功能的丧失。
Acsm5-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠，其3号外显子和4号外显子被删除，导致基因发生移码突变，影响基因的功能。
此外，3号内含子为5'-loxP位点插入提供了1629个碱基对的空间，4号内含子为3'-loxP位点插入提供了2253个碱基对的空间。有效的cKO区域大约为3.1千碱基对。
由于Acsm5-flox小鼠模型是条件性敲除，可以用于研究Acsm5基因在小鼠体内的功能。通过对携带敲除等位基因的小鼠的研究，可以深入理解Acsm5基因在生物体内的作用机制，为相关疾病的研究和治疗提供重要的动物模型。
基因研究概述
ACSM5，全称为乙酰辅酶A合成酶中链家族成员5（Acyl-CoA synthetase medium-chain family member 5），是一种参与脂肪酸代谢的关键酶。该酶在细胞中负责将中链脂肪酸转化为酰基辅酶A，这一过程是脂肪酸代谢和能量产生的重要步骤。ACSM5的表达和活性在多种细胞类型中存在差异，并且受到多种因素的调控，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。
ACSM5的基因表达和功能在多种疾病中具有重要意义。例如，在食管鳞状上皮细胞癌（ESCC）和食管鳞状上皮细胞发育不良（ESD）中，ACSM5的表达水平与疾病的进展和预后密切相关。一项研究表明，ACSM5作为ESD进展的新型驱动基因，其表达水平与ESD的严重程度呈负相关[1]。此外，ACSM5的表达还与甲状腺癌的发生和发展相关。研究发现，ACSM5在甲状腺癌细胞中的表达下调，且与甲状腺癌的恶性和患者生存率呈负相关[2]。这些研究结果表明，ACSM5可能成为ESCC、ESD和甲状腺癌等疾病的诊断和治疗靶点。
除了在肿瘤发生发展中的作用，ACSM5还与多种非肿瘤性疾病相关。例如，在慢性肾脏疾病中，ACSM5的表达水平与疾病的进展和预后相关。研究发现，在慢性肾脏疾病患者中，ACSM5的表达水平下调，且与脂质代谢紊乱和细胞损伤相关[3]。此外，ACSM5的表达还与腰椎黄韧带肥厚（HLF）的发生和发展相关。研究发现，ACSM5在HLF患者中的表达下调，且其表达水平与HLF的严重程度呈负相关[4]。这些研究结果表明，ACSM5可能成为慢性肾脏疾病和HLF等非肿瘤性疾病的诊断和治疗靶点。
综上所述，ACSM5是一种重要的脂肪酸代谢酶，其表达和功能在多种疾病中具有重要意义。ACSM5的表达和功能受到多种因素的调控，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。ACSM5的研究有助于深入理解脂肪酸代谢的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Min, Qingjie, Zhang, Min, Lin, Dongmei, Wang, Yan, Zhan, Qimin. 2024. Genomic characterization and risk stratification of esophageal squamous dysplasia. In Medical review (2021), 4, 244-256. doi:10.1515/mr-2024-0008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38919397/
2. Ruan, Xianhui, Tian, Mengran, Kang, Ning, Guo, Shicheng, Zheng, Xiangqian. 2021. Genome-wide identification of m6A-associated functional SNPs as potential functional variants for thyroid cancer. In American journal of cancer research, 11, 5402-5414. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34873468/
3. Rinaldi, Anna, Lazareth, Hélène, Poindessous, Virginie, Cippà, Pietro E, Pallet, Nicolas. 2022. Impaired fatty acid metabolism perpetuates lipotoxicity along the transition to chronic kidney injury. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.161783. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35998043/
4. Cao, Yanlin, Zhan, Yenan, Qiu, Sujun, Ni, Songjia, Duan, Yang. 2021. Integrative analysis of genome-wide DNA methylation and single-nucleotide polymorphism identified ACSM5 as a suppressor of lumbar ligamentum flavum hypertrophy. In Arthritis research & therapy, 23, 251. doi:10.1186/s13075-021-02625-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34593020/
