智鼠故事 
C57BL/6JCya-Efcab2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Efcab2-flox
产品编号：
S-CKO-14107
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Efcab2-flox mice (Strain S-CKO-14107) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Efcab2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-68226-Efcab2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-14107
基因名
Efcab2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700073K01Rik；D830011E08Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Efcab2位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Efcab2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Efcab2-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Efcab2基因在小鼠体内的功能。Efcab2基因位于小鼠1号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含85个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Efcab2基因功能的丧失。Efcab2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，2号外显子的敲除会导致基因移码，覆盖了编码区域的17.28%。5'-loxP位点的插入发生在1号内含子，其大小为31,268 bp，而3'-loxP位点的插入发生在2号内含子，其大小为18,329 bp。有效的cKO区域大小约为2.0 kb。该模型可用于研究Efcab2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Efcab2（EF-hand calcium binding domain 2）是一种在哺乳动物中发现的EF-hand结构域钙结合蛋白。EF-hand结构域是一种蛋白质结构域，可以与钙离子结合，从而在细胞内发挥信号传导和调节功能。Efcab2基因编码的蛋白质含有EF-hand结构域，因此推测其可能参与钙信号的调节。Efcab2在多种组织中表达，包括睾丸、肾脏、心脏、骨骼肌和大脑等[1]。
Efcab2在生殖系统中发挥重要作用。研究发现，Efcab2在精子发生过程中表达，并定位于精细胞和精子的尾部。Efcab2的突变会导致精子运动能力受损，从而影响生育能力[1]。此外，Efcab2还在睾丸组织中参与钙信号的调节，影响精子成熟和精液质量[1]。
Efcab2与多种疾病的发生和发展相关。研究发现，Efcab2的表达与Wilms瘤的发生和恶性程度相关。Efcab2的高表达与Wilms瘤患者的生存率降低相关[2]。此外，Efcab2的表达还与结直肠癌的发生和风险相关[3]。Efcab2的突变还与一些遗传性疾病相关，如1q44缺失综合征[6]。
Efcab2的表达还与一些生理和病理过程相关。研究发现，Efcab2的表达与骨微结构相关，参与骨形成和骨吸收的调节[4]。Efcab2的表达还与脑部疾病相关，如颞叶癫痫和发育迟缓[5,7]。此外，Efcab2的表达还与化疗药物引起的血液毒性相关[8]。
Efcab2作为一种EF-hand结构域钙结合蛋白，在多种生理和病理过程中发挥重要作用。Efcab2的表达与生殖系统、肿瘤、骨代谢和脑部疾病等相关。Efcab2的研究有助于深入理解钙信号调节的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Shawki, Hossam H, Ishikawa-Yamauchi, Yu, Kawashima, Akihiro, Takahashi, Satoru, Oishi, Hisashi. 2019. EFCAB2 is a novel calcium-binding protein in mouse testis and sperm. In PloS one, 14, e0214687. doi:10.1371/journal.pone.0214687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30933994/
2. He, Shaohua, Yang, Liu, Xiao, Zhixiang, Tang, Kunbin, Xu, Di. 2021. Identification of key carcinogenic genes in Wilms' tumor. In Genes & genetic systems, 96, 141-149. doi:10.1266/ggs.21-00015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34334530/
3. Lu, Yingchang, Kweon, Sun-Seog, Tanikawa, Chizu, Matsuda, Koichi, Zheng, Wei. 2018. Large-Scale Genome-Wide Association Study of East Asians Identifies Loci Associated With Risk for Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 156, 1455-1466. doi:10.1053/j.gastro.2018.11.066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30529582/
4. Mohan, Subburaman, Hu, Yan, Edderkaoui, Bouchra. 2012. Identification of gender-specific candidate genes that influence bone microarchitecture in chromosome 1. In Calcified tissue international, 92, 362-71. doi:10.1007/s00223-012-9687-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23263656/
5. Li, Jiaxin, Lin, Haijun, Sun, Zhenrong, Yang, Shaohua, Yuan, Fang. 2018. High-Throughput Data of Circular RNA Profiles in Human Temporal Cortex Tissue Reveals Novel Insights into Temporal Lobe Epilepsy. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 45, 677-691. doi:10.1159/000487161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29428937/
6. Caliebe, Almuth, Kroes, Hester Y, van der Smagt, Jasper J, Siebert, Reiner, Poot, Martin. 2010. Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene. In European journal of medical genetics, 53, 179-85. doi:10.1016/j.ejmg.2010.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20382278/
7. Svedberg, Anna, Björn, Niclas, Sigurgeirsson, Benjamín, Lundeberg, Joakim, Gréen, Henrik. 2020. Genetic association of gemcitabine/carboplatin-induced leukopenia and neutropenia in non-small cell lung cancer patients using whole-exome sequencing. In Lung cancer (Amsterdam, Netherlands), 147, 106-114. doi:10.1016/j.lungcan.2020.07.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32683206/
8. Luo, Aixiang, Cheng, Dehua, Yuan, Shimin, Zhang, Wenyong, Tan, Yue-Qiu. 2018. Maternal interchromosomal insertional translocation leading to 1q43-q44 deletion and duplication in two siblings. In Molecular cytogenetics, 11, 24. doi:10.1186/s13039-018-0371-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29636822/
