智鼠故事 
C57BL/6JCya-Myoz1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Myoz1-flox
产品编号：
S-CKO-12475
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Myoz1-flox mice (Strain S-CKO-12475) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Myoz1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-59011-Myoz1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-12475
基因名
Myoz1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2310001N11Rik; FATZ; Myoz
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_021508.3
Ensembl ID
ENSMUST00000090469
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2911 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1929471 Mice homozygous for a knock-out allele show reduced body weight and fast-twitch muscle mass, a fiber type shift toward more oxidative fibers, increased exercise capacity and calcineurin activity, and enhanced muscle regeneration after cardiotoxin injury.
基因研究概述
Myoz1基因编码一种名为myozenin-1的蛋白质，myozenin-1是肌肉细胞中Z盘的主要组成部分，Z盘是肌原纤维的结构单位，对肌肉的收缩功能至关重要。Myozenin-1与其他Z盘蛋白如PDZ和LIM结构域蛋白3（PDLIM3）相互作用，共同维持肌肉组织的结构和功能。此外，Myozenin-1还参与肌细胞的分化过程，对肌肉的生长和发育具有调控作用[5]。
研究表明，Myoz1基因的变异与多种疾病相关。例如，一项关于肉鸭肌肉生长和发育的研究发现，Myoz1基因第四外显子上的两个单核苷酸多态性位点（C30T和G158A）的等位基因频率在高饲料转化率和低饲料转化率组之间存在显著差异[1]。此外，高饲料转化率组鸭胸肌组织中Myoz1 mRNA和蛋白质的表达水平显著高于低饲料转化率组，表明Myoz1基因对肉鸭肌肉生长和发育具有积极的调控作用[1]。
在人类疾病方面，Myoz1基因与心脏疾病有关。基因组关联分析发现，位于染色体10q22上的一个位点与心脏衰竭相关，该位点附近的基因包括MYOZ1和SYNPO2L，它们在心脏发育中发挥作用[2]。此外，一项关于人类心房基因表达和遗传变异的研究发现，Myoz1基因的表达与心房颤动（AF）相关，提示Myoz1基因可能是AF的致病基因[3]。另一项研究进一步揭示了该位点对基因表达的影响，发现Myoz1基因的风险等位基因与MYOZ1表达水平降低和SYNPO2L长链非编码RNA（lncRNA）表达水平升高相关[4]。
此外，Myoz1基因还与三叉神经痛的发病机制有关。一项关于三叉神经痛发病机制的研究发现，Myoz1基因的表达在三叉神经节中上调，与B细胞受体信号通路、细胞黏附、补体和凝血级联途径等信号通路相关[7]。这些发现提示Myoz1基因可能在三叉神经痛的发病过程中发挥重要作用。
在猪的肌肉组织中，Myoz1基因启动子被发现可以上调猪过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（sPPAR-γ2）的表达，进而影响脂肪形成途径中的相关基因表达，增加肌肉组织中的三酰甘油含量和脂滴数量，从而提高猪肉的品质[6]。
综上所述，Myoz1基因编码的myozenin-1蛋白在肌肉组织的结构和功能中发挥重要作用，其表达和变异与肉鸭肌肉生长和发育、心脏疾病、三叉神经痛和猪肉品质等密切相关。未来，对Myoz1基因的深入研究有助于揭示其在多种疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhou, Tingting, Wu, Yijing, Bi, Yulin, Chang, Guobin, Wang, Zhixiu. 2022. MYOZ1 Gene Promotes Muscle Growth and Development in Meat Ducks. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140742/
2. Shah, Sonia, Henry, Albert, Roselli, Carolina, Swerdlow, Daniel I, Lumbers, R Thomas. 2020. Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure. In Nature communications, 11, 163. doi:10.1038/s41467-019-13690-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31919418/
3. Lin, Honghuang, Dolmatova, Elena V, Morley, Michael P, Cappola, Thomas P, Ellinor, Patrick T. 2013. Gene expression and genetic variation in human atria. In Heart rhythm, 11, 266-71. doi:10.1016/j.hrthm.2013.10.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24177373/
4. Wass, Sojin Y, Sun, Han, Tchou, Gregory, Barnard, John, Smith, Jonathan D. 2024. Transcriptomic Insights into the Atrial Fibrillation Susceptibility Locus near the MYOZ1 and SYNPO2L Genes. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms251910309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39408638/
5. Lim, Ji Ye, Kim, Eunju, Douglas, Collin M, Esser, Karyn A, Yoo, Seung-Hee. 2022. The circadian E3 ligase FBXL21 regulates myoblast differentiation and sarcomere architecture via MYOZ1 ubiquitination and NFAT signaling. In PLoS genetics, 18, e1010574. doi:10.1371/journal.pgen.1010574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36574402/
6. Ma, Juanjuan, Chai, Jin, Shang, Yangyang, Jiang, Siwen, Peng, Jian. 2014. Swine PPAR-γ2 expression upregulated in skeletal muscle of transgenic mice via the swine Myozenin-1 gene promoter. In Transgenic research, 24, 409-20. doi:10.1007/s11248-014-9849-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25421932/
7. Liu, Yue-Min, Chai, Ying, Wei, Wen-Bin, Han, Zi-Xiang, Chen, Min-Jie. . [Analysis of potential pathogenic factors of trigeminal neuralgia in rats]. In Shanghai kou qiang yi xue = Shanghai journal of stomatology, 32, 33-39. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36973841/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
