Prr23a4,也称为proline-rich protein 23a4,是一种编码脯氨酸丰富蛋白的基因。脯氨酸丰富蛋白是一类在真核生物中广泛存在的蛋白质,它们通常包含多个脯氨酸重复序列,并参与多种生物学过程,包括细胞信号转导、细胞骨架组织、细胞粘附和细胞周期调控等。Prr23a4基因的具体功能和生物学作用目前尚不清楚,需要进一步的研究来阐明。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中频繁发生的事件,这两种动态过程的平衡导致了不同物种之间基因数量的主要差异。在基因复制后,两个子基因通常以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个拷贝会与其同源基因产生明显的差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生实质性的新基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物中,已经发现了非对称进化在复制同源盒基因中的例子,每个例子都产生了新的同源盒基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性很强的疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常在乳腺癌发病率高的家族中可见,已经与许多高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究已经确定了高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和基于人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度的乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略微增加或减少相关的常见低渗透性等位基因。目前,只有高渗透性基因被广泛应用于临床实践。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在遗传测试中。然而,在将多基因面板测试完全纳入临床工作流程之前,需要对中度和低风险变体的临床管理进行额外的研究。在这篇综述中,我们重点讨论了家族性乳腺癌风险的不同组成部分[2]。
细胞现象是如何从基因和蛋白质的连接中产生的,这是后基因组时代研究的一个核心问题。这种连接产生了类似于复杂电子电路的分子网络图,要系统地理解这些网络,需要开发描述电路的数学框架。从工程的角度来看,通往这个框架的自然路径是通过构建和分析构成网络的基本模块来进行的。在测序和遗传工程方面的最新实验进展使这种方法成为可能,通过设计和实施易于数学建模和定量分析的合成基因网络。这些发展标志着基因电路学科的兴起,该学科为预测和评估细胞过程的动态提供了一个框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式,这些形式可能在功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗中具有重要的应用[3]。
理解基因型-表型关系是生物学的一个核心追求。基因敲除产生完全的失活基因型,是研究基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明,基因组中高达四分之一的基因可以是必需的。与基因型-表型关系一样,基因的必需性受背景效应的影响,并且由于基因-基因相互作用而可能发生变化。特别是,对于一些必需基因,由于敲除引起的致死性可以通过非基因抑制因子得到挽救。这种“必需性回避”(BOE)的基因-基因相互作用是一种被忽视的遗传抑制类型。最近的一项系统分析显示,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用得到挽救。在这里,我回顾了揭示和理解必需性回避的历史和最新进展[4]。
基因调控网络是细胞中基因表达和调控的基础。这些网络由相互作用的基因和蛋白质组成,它们协同工作以控制细胞内的各种过程,包括细胞生长、分化、代谢和应激反应。基因调控网络的研究对于理解生物体的发育和疾病的发生机制至关重要。例如,在乳腺癌中,基因调控网络的异常可能导致癌细胞的生长和扩散。通过研究基因调控网络,科学家可以更好地理解这些异常,并开发新的治疗方法来抑制癌症的生长和扩散[5]。
人类基因组编码的蛋白质和RNA分子的功能是生物学和生物医学研究的基础资源。基因本体论联盟一直在朝着这一目标努力,通过生成关于基因功能的信息,这些信息包括在175,000多篇出版物中报告的人体基因和实验性可追踪模式生物体的实验发现。在这里,我们描述了一项大规模的国际努力的结果,该努力将这些发现整合在一起,创建了一个尽可能完整和准确的表示人体基因功能的表示。具体来说,我们对所有人类蛋白编码基因应用了专家管理的、明确的进化建模方法。这种方法将相关基因家族中可用的实验信息整合到模型中,这些模型重建了功能特征在进化时间上的获得和丧失。模型和由此产生的68,667个集成基因功能涵盖了大约82%的人体蛋白编码基因。功能库揭示了分子调节功能的显著优势,模型提供了对人类基因功能进化起源的见解。我们表明,我们描述功能的集合可以改善广泛使用的基因组技术,即基因本体论富集分析。每个功能特征的实验证据都被记录下来,从而使得科学界能够帮助审查和改进这一资源,我们已经将其公开[6]。
基因片段是指基因序列的一部分,通常是由于基因复制、转座或突变等过程而产生的。基因片段可以编码部分蛋白质或RNA分子,也可以不编码任何分子。基因片段的功能和生物学作用取决于其序列和结构。例如,一些基因片段可以作为调节因子,影响其他基因的表达。其他基因片段可以作为结构因子,参与细胞骨架的构建。基因片段的研究对于理解基因组的进化和功能具有重要意义[7]。
植物抗病性基因依赖的植物防御反应是一种重要的植物免疫机制。这些基因编码的蛋白质可以识别病原体的分子模式,并激活植物防御反应,包括细胞壁加固、氧化爆发和抗病相关基因的表达。植物抗病性基因依赖的植物防御反应对于保护植物免受病原体的侵害至关重要。通过研究这些基因和蛋白质的功能,科学家可以开发新的方法来提高植物的抗病性,从而减少农业生产的损失[8]。
MHC基因表达调节是免疫系统中的关键过程。MHC分子是免疫系统中的一类蛋白质,它们在抗原呈递和免疫识别中发挥着重要作用。MHC基因的表达受到多种因素的调控,包括转录因子、信号通路和表观遗传机制。例如,H-2RIIBP/RXR beta、NK kappa B、I-kappa B、hXBP-1和NF-Y等转录因子可以与MHC基因启动子相互作用,调节MHC基因的表达。通过研究MHC基因表达的调节机制,科学家可以更好地理解免疫系统的功能,并开发新的免疫治疗方法[9]。
基因的定义是生物学中的一个基本概念,它指的是基因组中编码特定蛋白质或RNA分子的序列。基因的功能和生物学作用取决于其序列和结构。例如,一些基因编码的结构蛋白参与细胞骨架的构建和细胞粘附。其他基因编码的调节蛋白参与基因表达和信号转导。基因的研究对于理解生物体的发育和疾病的发生机制至关重要。通过研究基因的功能和调控,科学家可以开发新的治疗方法来治疗疾病,并提高农业生产的效率[10]。
综上所述,Prr23a4是一种编码脯氨酸丰富蛋白的基因,其具体功能和生物学作用目前尚不清楚,需要进一步的研究来阐明。基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中频繁发生的事件,这两种动态过程的平衡导致了不同物种之间基因数量的主要差异。乳腺癌是一种异质性很强的疾病,已经与许多高、中、低渗透性易感基因相关。细胞现象是如何从基因和蛋白质的连接中产生的,这是后基因组时代研究的一个核心问题。理解基因型-表型关系是生物学的一个核心追求。基因调控网络是细胞中基因表达和调控的基础。人类基因组编码的蛋白质和RNA分子的功能是生物学和生物医学研究的基础资源。基因片段是指基因序列的一部分,通常是由于基因复制、转座或突变等过程而产生的。植物抗病性基因依赖的植物防御反应是一种重要的植物免疫机制。MHC基因表达调节是免疫系统中的关键过程。基因的定义是生物学中的一个基本概念,它指的是基因组中编码特定蛋白质或RNA分子的序列。Prr23a4的研究有助于深入理解基因的进化和功能,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Feuermann, Marc, Mi, Huaiyu, Gaudet, Pascale, Mushayahama, Tremayne, Thomas, Paul D. 2025. A compendium of human gene functions derived from evolutionary modelling. In Nature, 640, 146-154. doi:10.1038/s41586-025-08592-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40011791/
7. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
8. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
9. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
10. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/