智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abca17em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abca17-flox
产品编号：
S-CKO-10891
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abca17-flox mice (Strain S-CKO-10891) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abca17em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-381072-Abca17-B6J-VA
产品编号
S-CKO-10891
基因名
Abca17
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abca17位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Abca17基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abca17-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Abca17基因位于小鼠17号染色体上，由31个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在31号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含约628个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Abca17基因功能的丧失。Abca17-flox小鼠模型的生成过程包括将基因编辑工具和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abca17基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供有价值的动物模型。
基因研究概述
ABCA17基因是人类ABC转运蛋白A亚家族成员之一，其同源基因在啮齿类动物中特异地表达于睾丸组织中。人类ABCA17基因位于16号染色体p13.3区域，尽管它在基因组上与啮齿类动物的Abca17基因具有高度同源性，但人类ABCA17基因是一种假基因，其全长转录本包含大量突变，无法翻译成功能性的ABC转运蛋白[1]。人类ABCA17假基因（ABCA17P）与ABCA3基因共享一个共同的5'端，并且两者在基因组上相互重叠，提示它们可能是由基因复制事件进化而来[1]。
ABCA17P在人类中广泛表达，尤其在腺体组织和心脏中表达量最高。ABCA17P的转录本存在多种可变剪接形式，这些剪接变体从两个不同的转录起始位点产生[1]。基因组分析显示，ABCA17P和ABCA3基因的多个外显子区域存在显著的序列相似性，高达98%，这进一步支持了它们由基因复制事件进化而来的观点[1]。这种基因组的共定位和序列相似性表明，ABCA17P和ABCA3基因在人类基因组中形成一个复杂的重叠基因区域，从该区域可以表达非编码和编码的ABC转运蛋白RNA[1]。
在啮齿类动物中，Abca17基因表达于精子的形成过程中，特别是在精子的成熟和获能阶段。Abca17在精子头部和尾部中段定位，参与胆固醇从精子质膜到脂质受体的转运[2]。研究发现，Abca17抗体可以干扰胆固醇从精子到脂质受体apoA-I的转运，这表明Abca17在精子胆固醇的调节中发挥重要作用[2]。
此外，研究还表明，ABCA17P和其亲本基因ABCA3之间存在调节上的相互依赖性。例如，通过靶向敲低ABCA17P的表达可以显著降低ABCA3的mRNA表达水平，这为人类基因组中转录假基因与其编码蛋白对应基因之间调节相互依赖性的首次证据[3]。
综上所述，ABCA17P是人类ABC转运蛋白A亚家族的一个假基因，尽管它本身不编码功能性蛋白，但其表达及其与ABCA3基因的相互关系提示它可能在基因表达调控中发挥作用。ABCA17P的转录活性及其与ABCA3基因的共定位和序列相似性为理解假基因在人类基因组中的功能和进化提供了新的视角。此外，啮齿类动物中的Abca17基因在精子胆固醇调节中的作用，也为人类生殖生物学和精子功能的研究提供了重要线索。
参考文献：
1. Piehler, Armin P, Wenzel, Jürgen J, Olstad, Ole K, Kierulf, Peter, Kaminski, Wolfgang E. 2006. The human ortholog of the rodent testis-specific ABC transporter Abca17 is a ubiquitously expressed pseudogene (ABCA17P) and shares a common 5' end with ABCA3. In BMC molecular biology, 7, 28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16968533/
2. Morales, Carlos R, Ni, Xiaoyan, Smith, Charles E, Inagaki, Nobuya, Hermo, Louis. . ABCA17 mediates sterol efflux from mouse spermatozoa plasma membranes. In Histology and histopathology, 27, 317-28. doi:10.14670/HH-27.317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237709/
3. Piehler, Armin P, Hellum, Marit, Wenzel, Jürgen J, Kierulf, Peter, Kaminski, Wolfgang E. 2008. The human ABC transporter pseudogene family: Evidence for transcription and gene-pseudogene interference. In BMC genomics, 9, 165. doi:10.1186/1471-2164-9-165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18405356/
