智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc38a11em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc38a11-flox
产品编号：
S-CKO-10388
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc38a11-flox mice (Strain S-CKO-10388) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Slc38a11em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-320106-Slc38a11-B6J-VA
产品编号
S-CKO-10388
基因名
Slc38a11
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
9330158F14Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Slc38a11位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Slc38a11基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Slc38a11-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Slc38a11基因位于小鼠2号染色体上，由12个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在12号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第五个和6号外显子，包含2127个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Slc38a11基因功能的丧失。
Slc38a11-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术中使用的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，赛业生物（Cyagen）还发现，对于携带敲除等位基因的小鼠，5号外显子的缺失会导致基因的移码突变，从而失去Slc38a11基因的功能。
该模型可用于研究Slc38a11基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Slc38a11，也称为SLC38A11，是人类基因组中编码钠偶联中性氨基酸转运蛋白（SNAT）家族成员的基因之一。SLC38家族的成员在细胞内发挥着重要的生物学功能，包括调节氨基酸的运输、维持细胞内氨基酸稳态以及参与氨基酸感应和信号传导。SLC38A11作为该家族的一个孤儿成员，其具体功能尚不完全清楚，但已有研究显示其在多种生理和病理过程中可能发挥重要作用。
SLC38A11在多种细胞类型中表达，包括唾液腺和大脑。在Drosophila中，SLC38A11的同源基因CG13743的研究表明，其表达主要在唾液腺和大脑中，且其敲低会影响果蝇的体重、糖摄入量、能量储存和进食模式[3]。这表明SLC38A11可能参与调节代谢途径和行为。此外，在哺乳动物细胞中，SLC38A11的表达也会受到氨基酸水平的影响，如在小鼠脑细胞中，SLC38A11的表达在氨基酸饥饿条件下会发生变化[5]。这提示SLC38A11可能参与氨基酸感应和信号传导，从而影响细胞代谢和生理过程。
在人类疾病中，SLC38A11的表达和功能也可能受到影响。例如，在早发性结直肠癌（EOCRC）患者中，SLC38A11的表达上调，且与EOCRC患者的预后相关[1]。这提示SLC38A11可能参与结直肠癌的发生和发展。此外，在多发性硬化症（MS）患者中，SLC38A11的表达水平在B细胞中升高，且与MS患者的临床反应和复发风险相关[4]。这表明SLC38A11可能参与MS的免疫调节和疾病进展。
此外，SLC38A11还可能与2型糖尿病（T2D）的发病机制相关。在亚洲印度人群中，SLC38A11基因中的罕见非编码变异与T2D的发病风险增加相关[2]。这提示SLC38A11可能参与T2D的遗传易感性。
综上所述，SLC38A11作为SLC38家族的成员，可能在调节氨基酸运输、维持细胞内氨基酸稳态以及参与氨基酸感应和信号传导等方面发挥重要作用。SLC38A11的表达和功能与多种疾病的发生和发展相关，包括结直肠癌、多发性硬化症和2型糖尿病。进一步研究SLC38A11的生物学功能和调控机制，有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Marx, Olivia M, Mankarious, Marc M, Koltun, Walter A, Yochum, Gregory S. 2024. Identification of differentially expressed genes and splicing events in early-onset colorectal cancer. In Frontiers in oncology, 14, 1365762. doi:10.3389/fonc.2024.1365762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38680862/
2. Rout, Madhusmita, Ramu, Deepika, Mariana, Mendez, Duggirala, Ravindranath, Sanghera, Dharambir K. 2025. Excess of rare noncoding variants in several type 2 diabetes candidate genes among Asian Indian families. In Communications medicine, 5, 47. doi:10.1038/s43856-025-00750-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39987249/
3. Aggarwal, Tanya, Patil, Sourabh, Ceder, Mikaela, Hayder, Maher, Fredriksson, Robert. 2020. Knockdown of SLC38 Transporter Ortholog - CG13743 Reveals a Metabolic Relevance in Drosophila. In Frontiers in physiology, 10, 1592. doi:10.3389/fphys.2019.01592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32038282/
4. Hecker, Michael, Fitzner, Brit, Boxberger, Nina, Koczan, Dirk, Zettl, Uwe Klaus. 2023. Transcriptome alterations in peripheral blood B cells of patients with multiple sclerosis receiving immune reconstitution therapy. In Journal of neuroinflammation, 20, 181. doi:10.1186/s12974-023-02859-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37533036/
5. Hellsten, Sofie V, Tripathi, Rekha, Ceder, Mikaela M, Fredriksson, Robert. 2018. Nutritional Stress Induced by Amino Acid Starvation Results in Changes for Slc38 Transporters in Immortalized Hypothalamic Neuronal Cells and Primary Cortex Cells. In Frontiers in molecular biosciences, 5, 45. doi:10.3389/fmolb.2018.00045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29868606/
