Sbsn，也称为Suprabasin，是一种在人类基因组中尚未完全了解其功能的基因。该基因位于19号染色体的q13区域，最初被描述为角化包膜的一个组成部分，主要在复层上皮组织中表达。尽管其具体生理功能尚不完全清楚，但Sbsn在多种人类疾病中的作用逐渐受到研究关注，尤其是其与癌症发生发展的潜在关联。

Sbsn编码的蛋白质具有作为信号分子的功能，通过其分泌形式参与细胞间通讯和信号传导。目前已知有三种Sbsn的异构体，它们编码的分泌蛋白在结构上具有相似性，但具体的生物学功能和效应尚不明确。研究表明，Sbsn的表达与食管癌、胶质母细胞瘤和多发性骨髓增生异常综合征等癌症患者的预后不良相关，提示Sbsn可能在人类肿瘤发生发展中发挥重要作用[1]。

在膀胱癌中，Sbsn的表达显著升高，并且与患者的预后不良相关。研究显示，Sbsn通过激活EGFR/SRC/STAT3信号通路，促进膀胱癌细胞侵袭和转移。具体而言，Sbsn与EGFR的相互作用增强了EGFR和SRC激酶的磷酸化，进而导致STAT3的磷酸化和核定位，从而促进了膀胱癌的侵袭和转移过程[2]。

此外，Sbsn在甲状腺癌的发生发展中也可能发挥重要作用。研究发现，Sbsn的表达与甲状腺癌的淋巴结转移相关，并且Sbsn表达水平与甲状腺癌的分化程度相关。功能富集分析表明，Sbsn的表达与癌症相关通路、细胞信号传导和免疫反应相关。进一步的研究发现，Sbsn的表达可以影响肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和癌症免疫循环，表明Sbsn可能在肿瘤免疫细胞浸润中发挥重要作用[3]。

在唾液腺腺样囊性癌中，Sbsn的表达水平与肿瘤的侵袭和转移能力相关。研究显示，Sbsn的表达受到DNA去甲基化调控，Sbsn启动子区域的CpG岛在ACC样本中呈现低甲基化状态。这表明Sbsn可能是一个新的ACC致癌基因候选者，并且DNA甲基化水平的变化可能成为ACC的一个有前景的生物标志物[4]。

在子宫内膜癌中，Sbsn的表达水平在肿瘤组织中显著降低，但在血清中，Sbsn的异构体1表达上调，异构体2表达下调。这些结果表明，Sbsn可能在子宫内膜癌的发生发展中发挥重要作用，并且Sbsn的异构体可能在肿瘤的发生发展中具有不同的作用[5]。

此外，Sbsn的表达受到转录因子BORIS的调控。BORIS是一种睾丸特异性转录因子，在多种肿瘤中异常表达，并与癌症睾丸抗原的表观遗传激活相关。研究发现，BORIS可以通过调节Sbsn启动子区域的染色质结构，影响Sbsn的表达水平。BORIS的表达水平与Sbsn的表达水平呈正相关，表明BORIS可能通过表观遗传调控机制影响Sbsn的表达[6]。

Sbsn在肿瘤内皮细胞中也表现出特异性表达。研究发现，Sbsn在肿瘤内皮细胞中的表达水平高于正常内皮细胞，并且Sbsn的敲低可以抑制肿瘤内皮细胞的迁移和管状形成能力。这表明Sbsn可能参与肿瘤血管生成过程，并且可能成为一个新的肿瘤内皮细胞标志物[7]。

此外，Sbsn在缺氧条件下对口腔鳞状细胞癌细胞的侵袭、迁移和血管生成能力具有增强作用。研究发现，缺氧条件下Sbsn的表达水平升高，并且Sbsn的过表达可以促进口腔鳞状细胞癌细胞的增殖和侵袭，同时抑制细胞凋亡。这些结果表明，Sbsn可能在缺氧条件下调节口腔鳞状细胞癌细胞的生物学行为[8]。

在皮肤病理学中，Sbsn的表达水平在特应性皮炎（AD）的皮损皮肤中显著降低。研究显示，Sbsn的缺乏会导致表皮角质形成细胞的异常分化和凋亡增加。此外，Th2型细胞因子IL-4和IL-13可以加剧Sbsn缺乏引起的角质形成细胞凋亡。这些结果表明，Sbsn可能参与调节正常的表皮屏障功能，并且在AD的发病机制中发挥重要作用[9]。

综上所述，Sbsn是一种在多种人类疾病中发挥重要作用的基因，尤其与癌症的发生发展相关。Sbsn的表达与多种癌症的预后不良相关，并且Sbsn通过激活EGFR/SRC/STAT3信号通路，促进膀胱癌细胞侵袭和转移。此外，Sbsn在甲状腺癌、唾液腺腺样囊性癌、子宫内膜癌等癌症中也表现出特异性表达，并且与肿瘤的侵袭、转移和血管生成等生物学行为相关。Sbsn的表达受到转录因子BORIS的调控，并且BORIS的表达水平与Sbsn的表达水平呈正相关。此外，Sbsn在肿瘤内皮细胞和缺氧条件下的口腔鳞状细胞癌细胞中也表现出特异性表达，并且在AD的发病机制中也发挥重要作用。未来的研究需要进一步阐明Sbsn的生物学功能和作用机制，为癌症和其他疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。