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Abca7-flox 基因敲除小鼠

Abca7-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abca7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-10032

品系全称

C57BL/6JCya-Abca7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-27403-Abca7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abca7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-10032) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family A member 7
基因别称
ABCX，Abc51
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000043866
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11~15
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351646Homozygous mutant females, but not males, have less white fat and lower total serum and HDL cholesterol levels. Males exhibit a 10% reduction in kidney size.
更多信息
ABCA7，即ATP结合盒转运蛋白A7，是ATP结合盒转运蛋白超家族的成员之一，该家族编码49种ABC转运蛋白，分为7个亚家族（A-G）。ABCA7基因编码一个多跨膜蛋白，主要在脑中的小胶质细胞中表达。研究表明，ABCA7在阿尔茨海默病（AD）的发病机制中扮演重要角色，可能与淀粉样蛋白β（Aβ）积累、脂质代谢和吞噬作用等多种途径相关[1][3]。此外，ABCA7基因的突变和单核苷酸多态性（SNPs）与AD的风险增加有关，提示ABCA7可能是AD治疗的潜在靶点[3]。

有研究显示，ABCA7 mRNA在精神分裂症患者中的表达水平显著高于健康对照组，且与rs3764650基因型的剂量相关。这表明，ABCA7 mRNA的表达水平可能与精神分裂症的病理机制相关，并可能成为精神分裂症的生物标志物[2]。此外，在阿尔茨海默病患者中，ABCA7的蛋白水平被检测到有所增加，且与淀粉样斑块负荷和疾病严重程度呈正相关。这表明ABCA7可能通过影响Aβ的积累、脂质代谢和吞噬作用等途径，参与AD的发病机制[1][3]。

在分子机制方面，ABCA7的缺乏可能导致神经元凋亡、Aβ产生增加、Aβ清除减少以及脂质代谢紊乱等。具体而言，ABCA7缺乏可能通过PERK/eIF2α途径诱导内质网应激，从而引起神经元凋亡；通过SREBP2/BACE1途径上调Aβ的产生；破坏小胶质细胞的吞噬和降解Aβ的能力，导致Aβ清除减少；以及影响脂质代谢，进而影响AD的发生率[4]。

此外，研究发现，ABCA7基因的某些突变，如rs4147929和rs3752246，与帕金森病（PD）的易感性增加相关。这提示ABCA7基因的突变可能在神经退行性疾病的发病机制中发挥重要作用[5]。

总的来说，ABCA7基因在阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病的发病机制中扮演重要角色。深入研究ABCA7基因的功能和突变，有助于揭示这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论依据。

参考文献：
1. Duchateau, Lena, Wawrzyniak, Nicole, Sleegers, Kristel. 2024. The ABC's of Alzheimer risk gene ABCA7. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 3629-3648. doi:10.1002/alz.13805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38556850/
2. Yamazaki, Kiyohiro, Yoshino, Yuta, Kawabe, Kentaro, Ohmori, Tetsuro, Ueno, Shu-Ichi. 2020. ABCA7 Gene Expression and Genetic Association Study in Schizophrenia. In Neuropsychiatric disease and treatment, 16, 441-446. doi:10.2147/NDT.S238471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32103964/
3. Zhao, Qing-Fei, Yu, Jin-Tai, Tan, Meng-Shan, Tan, Lan. 2014. ABCA7 in Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 51, 1008-16. doi:10.1007/s12035-014-8759-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24878767/
4. Qian, Xiao-Hang, Chen, Si-Yue, Liu, Xiao-Li, Tang, Hui-Dong. 2023. ABCA7-Associated Clinical Features and Molecular Mechanisms in Alzheimer's Disease. In Molecular neurobiology, 60, 5548-5556. doi:10.1007/s12035-023-03414-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37322288/
5. Yang, Zhengjie, Xue, Li, Li, Chengqian, Li, Mingjuan, Xie, Anmu. 2022. Association between ABCA7 gene polymorphisms and Parkinson's disease susceptibility in a northern Chinese Han population. In Neuroscience letters, 784, 136734. doi:10.1016/j.neulet.2022.136734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35709878/

资料下载

S-CKO-10032_6J_27403_Abca7_Exon 11~15_strategy.pdf
S-CKO-10032_6J_27403_Abca7_Exon 11~15_strategy.pdf
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