智鼠故事 
C57BL/6JCya-9930012K11Rikem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
9930012K11Rik-flox
产品编号：
S-CKO-09694
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：9930012K11Rik-flox mice (Strain S-CKO-09694) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-9930012K11Rikem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-268759-9930012K11Rik-B6J-VA
产品编号
S-CKO-09694
基因名
9930012K11Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
9930012K11Rik位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得9930012K11Rik基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
9930012K11Rik-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。9930012K11Rik基因位于小鼠14号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2至6号外显子，包含943碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠9930012K11Rik基因功能的丧失。
9930012K11Rik-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠在5'-loxP位点的1号内含子插入1677碱基对，在3'-loxP位点的6号内含子插入573碱基对。有效的cKO区域约为2.5千碱基对。该策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的。由于生物过程的复杂性，loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法在现有技术水平下预测。
基因研究概述
基因9930012K11Rik，也称为Rik11，是一种在哺乳动物基因组中发现的基因。该基因的具体功能尚未完全明确，但其编码的蛋白质可能与细胞内的某些生物学过程相关。在基因复制和基因丢失的频繁事件中，基因复制后的两个副本通常以大约相同的速率积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累可能非常不均匀，其中一个副本会从其同源基因中产生显著的变化。这种现象被称为“不对称进化”，在串联基因复制后比在整个基因组复制后更为常见，并且可以产生实质性的新基因。在对蛾、软体动物和哺乳动物中复制的同源框基因的不对称进化进行研究时，发现这种现象导致了新的同源框基因的产生，并被招募到新的发育功能中[1]。
基因9930012K11Rik可能与乳腺癌的发生有关。乳腺癌是一种异质性疾病，大部分病例（约70%）被认为是散发性的。家族性乳腺癌（约30%的患者）通常与多种高、中、低渗透率的易感基因有关。家系连锁研究表明，BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透率基因与遗传性综合征有关。此外，家族和群体方法表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中度乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究（GWAS）发现了一些与乳腺癌风险略有增加或降低的常见低渗透率等位基因。目前，只有高渗透率基因在临床实践中得到广泛应用。由于下一代测序技术的发展，预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入基因检测。然而，在将多基因面板检测完全纳入临床工作流程之前，需要进一步研究临床管理中中低风险变异体的方法[2]。
基因9930012K11Rik可能与基因调控网络有关。基因调控网络是细胞内基因和蛋白质之间连接的分子网络图，类似于复杂的电路。基因9930012K11Rik可能通过参与基因调控网络中的相互作用，影响基因表达和细胞功能。基因调控网络的研究有助于深入了解细胞现象的起源，并为预测和评估细胞过程的动力学提供框架[3]。
基因9930012K11Rik可能与基因敲除后的基因重要性有关。基因敲除是一种常用的方法，用于探索基因的功能。基因9930012K11Rik可能是一个必需基因，即基因敲除会导致细胞死亡。然而，基因9930012K11Rik的重要性可能受到基因-基因相互作用的影响，例如通过外基因抑制因子来绕过基因的重要性。这种“绕过基因重要性”的基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe的全基因组敲除分析中，发现近30%的必需基因的重要性可以通过绕过基因重要性相互作用来绕过[4]。
基因9930012K11Rik可能与MHC基因表达调控有关。MHC基因是一类编码主要组织相容性复合物（MHC）的基因，参与免疫系统的抗原呈递。基因9930012K11Rik可能通过与其他蛋白质的相互作用，影响MHC基因的表达和功能。最近的研究揭示了与MHC基因I类和II类启动子相互作用的蛋白质，以及编码这些转录因子的基因，如H-2RIIBP/RXR beta、NK kappa B、I-kappa B、hXBP-1和NF-Y，允许对这些分子在MHC基因调控中的功能进行分析。新技术的应用，如基因组原位足迹分析，提供了对MHC基因启动子蛋白-DNA相互作用的深入了解。此外，对MHC相关基因的理解也取得了新的进展[5]。
基因9930012K11Rik可能具有独立的染色质调控功能。染色质调控是指基因表达调控过程中染色质结构的改变。基因9930012K11Rik可能通过与其他蛋白质的相互作用，影响染色质结构，进而影响基因表达和细胞功能。例如，基因9930012K11Rik可以与H3K27me3结合，招募KDM6B诱导H3K27me3的去甲基化，从而影响基因表达和干细胞的多能性维持[6]。
基因9930012K11Rik可能与其他基因片段有关。基因片段是指基因的一部分，可能不包含完整的编码序列。基因9930012K11Rik可能与其他基因片段相互作用，影响基因表达和细胞功能。例如，基因9930012K11Rik可以与lncRNA相互作用，影响lncRNA的表达和功能，进而影响基因表达和细胞功能[7]。
基因9930012K11Rik可能与植物防御反应有关。植物防御反应是指植物对病原体入侵的防御机制。基因9930012K11Rik可能通过与其他蛋白质的相互作用，影响植物防御反应，从而保护植物免受病原体的侵害。例如，基因9930012K11Rik可以与植物抗病基因相互作用，影响抗病基因的表达和功能，进而影响植物防御反应[8]。
综上所述，基因9930012K11Rik是一个在哺乳动物基因组中发现的基因，其具体功能尚未完全明确。基因9930012K11Rik可能与细胞内的某些生物学过程相关，如基因调控网络、基因敲除后的基因重要性、MHC基因表达调控、染色质调控、基因片段和植物防御反应。进一步研究基因9930012K11Rik的功能和作用机制，有助于深入理解细胞内基因和蛋白质之间的相互作用，以及这些相互作用对基因表达和细胞功能的影响。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
8. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
