智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aadacl3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aadacl3-flox
产品编号：
S-CKO-07399
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aadacl3-flox mice (Strain S-CKO-07399) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aadacl3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-230883-Aadacl3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07399
基因名
Aadacl3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm435
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aadacl3位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Aadacl3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Aadacl3-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，是一种条件性敲除小鼠。Aadacl3基因位于小鼠4号染色体上，包含4个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TGA终止密码子位于4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子，包含217个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Aadacl3基因功能的丧失。此外，cKO区域覆盖了基因编码区域的17.73%。该模型可用于研究Aadacl3基因在小鼠体内的功能。Aadacl3-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型为基因研究提供了重要的动物模型工具。
基因研究概述
AADACL3，全称为ADP-ribosylation factor domain containing 3，是一种编码ADP-ribosylation factor (ARF)结构域的蛋白质。ARF蛋白是一类小GTPases，参与多种细胞内信号传导途径，包括内质网（ER）到高尔基体（Golgi）的转运、脂质代谢和细胞骨架的重塑。ARF蛋白在维持细胞内稳态和调节细胞功能方面发挥着重要作用。AADACL3作为ARF蛋白家族的一员，其功能可能与这些生物学过程相关。
在芬兰的一项全外显子组测序研究中，研究者们旨在进一步确定与结节病预后相关的基因差异。通过分析72名结节病患者的全外显子组数据，研究者发现染色体1p36.21区域（包含AADACL3和C1orf158基因）的变异与结节病预后相关。具体来说，AADACL3基因的变异与结节病的缓解相关，其关联性在进一步的验证样本中得到了支持。此外，研究者还发现白细胞受体复合物19q13.42区域的关联性在验证样本中减弱。这表明AADACL3基因的变异可能影响结节病的预后，但还需要进一步的研究来验证这些关联性[1]。
在中国细毛羊的全基因组关联研究中，研究者们通过重新测序技术确定了460只细毛羊的出生体重、断奶体重、周岁体重和成年体重。研究发现，113个单核苷酸多态性（SNPs）与四个体重性状的全基因组显著性水平相关，其中30个基因被有效注释，包括AADACL3基因。这些基因显著富集了78个基因本体论术语和25个信号通路，主要参与骨骼肌发育和脂质代谢。这些基因可以作为细毛羊体重的候选基因，为细毛羊的生产和基因组选择提供有用的信息[2]。
在俄罗斯西伯利亚的两种羊品种的全基因组重测序研究中，研究者们比较了图瓦羊和贝加尔羊与欧洲（英国）羊的遗传差异。研究发现，在图瓦羊中，AADACL3基因的高频错义突变位于选择峰上，与脂肪沉积相关。此外，由于单倍型频率变化而在贝加尔羊中发现的基因选择区域与羊毛性状、寄生虫抵抗力、胰岛素受体通路和DNA修复相关。这些结果为未来选择计划提供了候选基因和SNPs，以维持和增加西伯利亚品种的社会经济收益[3]。
综上所述，AADACL3基因的变异与结节病的预后和细毛羊的体重性状相关。这些研究结果为理解AADACL3基因在疾病和生物学过程中的作用提供了新的线索，并为未来的研究提供了候选基因和SNPs。然而，需要进一步的研究来验证这些关联性，并深入研究AADACL3基因的功能和作用机制。
参考文献：
1. Lahtela, Elisa, Kankainen, Matti, Sinisalo, Juha, Selroos, Olof, Lokki, Marja-Liisa. 2019. Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis. In Frontiers in immunology, 10, 2964. doi:10.3389/fimmu.2019.02964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31921204/
2. Lu, Zengkui, Yue, Yaojing, Yuan, Chao, Guo, Tingting, Yang, Bohui. 2020. Genome-Wide Association Study of Body Weight Traits in Chinese Fine-Wool Sheep. In Animals : an open access journal from MDPI, 10, . doi:10.3390/ani10010170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31963922/
3. Sweet-Jones, J, Yurchenko, A A, Igoshin, A V, Swain, M T, Larkin, D M. 2020. Resequencing and signatures of selection scan in two Siberian native sheep breeds point to candidate genetic variants for adaptation and economically important traits. In Animal genetics, 52, 126-131. doi:10.1111/age.13015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33107621/
