智鼠故事 
C57BL/6JCya-Trioem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Trio-flox
产品编号：
S-CKO-06601
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Trio-flox mice (Strain S-CKO-06601) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Trioem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-223435-Trio-B6J-VA
产品编号
S-CKO-06601
基因名
Trio
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
6720464I07Rik; Solo
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001081302.1
Ensembl ID
ENSMUST00000090247
靶向范围
Exon 19
敲除长度
~615 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1927230 Homozygous mutant mice die during late embryonic development or shortly after birth. They exhibit abnormal skeletal myogenesis and display aberrant organization within the hippocampus and olfactory bulb.
基因研究概述
基因Trio是一组特定的基因，它们在细胞功能、发育和疾病发生中扮演着重要角色。这些基因通常以特定的方式相互作用，共同调节生物过程。以下是一些与基因Trio相关的研究成果：
ITSN1基因在脑发育中起着重要作用。研究发现，在神经发育障碍患者中，ITSN1基因出现了新的变异，这表明该基因与这类疾病的发展有关。通过 trio exome sequencing 在一个患有自闭症、智力障碍和严重行为困难的患者中发现，共有14位患者出现了ITSN1基因的杂合变异。这些患者表现出不同程度的神经发育障碍，包括自闭症谱系障碍、智力障碍和癫痫。研究结果表明，ITSN1基因与自闭症谱系障碍的发展有关，并可能涉及其他神经发育缺陷[1]。
CRAL_TRIO基因家族的蛋白质表达受到维生素E缺乏的影响。研究发现，维生素E缺乏会导致肝脏中α-生育酚转移蛋白（α-TTP）和CRAL_TRIO家族基因的表达发生改变。在维生素E缺乏的条件下，CRAL_TRIO家族成员ptpn9a的表达水平显著升高，而chka基因的表达也增加。这些结果表明，维生素E缺乏会影响CRAL_TRIO基因的表达，进而可能影响脂质代谢和细胞功能[2]。
SOX9是软骨发育和再生过程中的一个关键转录因子。它与SOX5和SOX6共同组成软骨生成SOX Trio，参与软骨细胞的命运决定和分化。SOX9的表达在骨关节炎患者的关节软骨中减少，而在软骨和骨的肿瘤发生过程中高度维持。基因治疗和细胞工程技术可以帮助恢复受损的软骨组织。研究发现，将SOX9或软骨生成SOX Trio基因导入细胞可以促进软骨生成，并通过支架的辅助提高软骨修复的效率[3]。
在化学诱导的乳腺癌中，研究者发现了一个与生存相关的基因三联体（ANXA5、MTG1、PPP2R5B）。这些基因在早期乳腺癌发生到晚期癌症阶段均有差异表达，并且与乳腺癌患者的生存率降低相关。研究还发现，这些基因的表达与免疫细胞浸润的增加有关。此外，研究者还揭示了这些基因的调控网络，包括77个转录因子和50个miRNA。这些发现为乳腺癌的治疗提供了新的思路[4]。
在遗传性听力损失中，研究者通过家族三联体测序发现，多种遗传变异和遗传模式参与了听力损失的发生。在404名散发双侧听力损失患者中，有191名患者得到了分子诊断，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传（由新的变异引起）、拷贝数变异、X连锁隐性遗传和双重遗传诊断。研究结果表明，散发听力损失患者可能由多种遗传变异和遗传模式引起，包括新的和罕见的基因变异[5]。
种子是植物王国中的进化创新。研究者提出了“黄金三联体假说”，认为种子程序的起源与三个关键成分的空间和时间整合有关：同化物流、ABA介导的应激反应和应激诱导的LEC1表达。这一假说强调了种子进化是一个复杂的生理和形态学创新过程，而非简单的新基因事件[6]。
在阿联酋国家人口中，神经遗传性疾病具有临床和分子水平的异质性。研究者对506名神经遗传性疾病患者的临床和分子特征进行了回顾性分析。研究发现，遗传性变异在散发听力损失中起着重要作用，包括新的和罕见的基因变异。此外，研究者还发现，在散发听力损失患者中，多种遗传变异和遗传模式参与了听力损失的发生，包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传[7]。
在散发视网膜色素变性中，研究者发现了一个高比例的常染色体显性遗传和X连锁变异，其中大多数是新的变异。在877名散发视网膜色素变性患者中，有38%的患者发现了致病的遗传变异。研究结果表明，新的变异在视网膜色素变性的发病机制中起着重要作用，强调了进行家系分析和全面筛查携带X连锁和常染色体显性遗传变异的基因的重要性[8]。
综上所述，基因Trio在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括神经发育、脂质代谢、软骨生成和肿瘤发生。这些基因的异常表达或变异与多种疾病的发生发展密切相关。通过深入研究基因Trio的功能和调控机制，可以更好地理解疾病的发生机制，并为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Bruel, Ange-Line, Vitobello, Antonio, Thiffault, Isabelle, Philippe, Christophe, Faivre, Laurence. 2021. ITSN1: a novel candidate gene involved in autosomal dominant neurodevelopmental disorder spectrum. In European journal of human genetics : EJHG, 30, 111-116. doi:10.1038/s41431-021-00985-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34707297/
2. Watt, Alexander T, Head, Brian, Leonard, Scott W, Tanguay, Robyn L, Traber, Maret G. 2021. Gene Expression of CRAL_TRIO Family Proteins modulated by Vitamin E Deficiency in Zebrafish (Danio Rerio). In The Journal of nutritional biochemistry, 97, 108801. doi:10.1016/j.jnutbio.2021.108801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34119630/
3. Song, Haengseok, Park, Keun-Hong. 2020. Regulation and function of SOX9 during cartilage development and regeneration. In Seminars in cancer biology, 67, 12-23. doi:10.1016/j.semcancer.2020.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32380234/
4. Ganaie, Ishfaq Ahmad, Malik, Md Zubbair, Mangangcha, Irengbam Rocky, Jain, Swatantra Kumar, Wajid, Saima. 2023. Identification of a survival associated gene trio in chemical induced breast cancer. In Biochimie, 208, 170-179. doi:10.1016/j.biochi.2023.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36621662/
5. Guan, Jing, Li, Jin, Chen, Guohui, Wang, Hongyang, Wang, Qiuju. 2021. Family trio-based sequencing in 404 sporadic bilateral hearing loss patients discovers recessive and De novo genetic variants in multiple ways. In European journal of medical genetics, 64, 104311. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34416374/
6. Bai, Shu-Nong, Rao, Guang-Yuan, Yang, Ji. 2022. Origins of the seed: The "golden-trio hypothesis". In Frontiers in plant science, 13, 965000. doi:10.3389/fpls.2022.965000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36105705/
7. Saleh, Sirine, Beyyumi, Ela, Al Kaabi, Aysha, Al-Gazali, Lihadh, Al Shamsi, Aisha. 2021. Spectrum of neuro-genetic disorders in the United Arab Emirates national population. In Clinical genetics, 100, 573-600. doi:10.1111/cge.14044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34374989/
8. Martin-Merida, Inmaculada, Avila-Fernandez, Almudena, Del Pozo-Valero, Marta, Corton, Marta, Ayuso, Carmen. 2019. Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases. In Ophthalmology, 126, 1181-1188. doi:10.1016/j.ophtha.2019.03.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30902645/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
