智鼠故事 
C57BL/6JCya-4933430I17Rikem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
4933430I17Rik-flox
产品编号：
S-CKO-05796
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：4933430I17Rik-flox mice (Strain S-CKO-05796) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-4933430I17Rikem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-214106-4933430I17Rik-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05796
基因名
4933430I17Rik
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
bN189G18.7
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
更多信息
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
4933430I17Rik位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得4933430I17Rik基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
4933430I17Rik-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性基因敲除小鼠。该模型构建过程涉及利用BAC克隆RP23-356L4作为模板，通过PCR生成同源臂和条件性敲除区域（cKO区域）。该基因位于小鼠4号染色体上，由15个外显子组成，其中ATG起始密码子位于3号外显子，TAG终止密码子位于15号外显子。cKO区域位于第3号至4号外显子，包含296 bp的编码序列。删除该区域会导致小鼠4933430I17Rik基因的功能丧失。此外，该敲除过程导致基因移码，并覆盖了20.82%的编码区域。5'-loxP位点插入到第2号内含子，长度为6373 bp，而3'-loxP位点插入到第4号内含子，长度为3850 bp。有效的cKO区域长度约为2.1 kb。
出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。4933430I17Rik-flox小鼠模型可用于研究4933430I17Rik基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因4933430I17Rik，也称为I17Rik，是一个位于小鼠基因组中的基因，其具体功能尚不完全清楚。根据基因名称中的"I17"部分，可以推测它可能属于一个由17号染色体上的基因复制事件产生的基因家族。I17Rik基因的具体功能和表达模式可能与其他基因家族成员有所不同，这种不对称的基因复制和进化过程在基因功能和表型多样性中扮演着重要角色[1]。
在动物基因组的进化过程中，基因复制和基因丢失是频繁发生的事件。基因复制后，两个副本通常会以大致相同的速度积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累非常不均匀，其中一个副本会与其同源基因（paralogue）发生显著的差异，这种现象被称为“不对称进化”。这种进化模式在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见，并且可以产生具有实质性新功能的基因[1]。
基因4933430I17Rik的功能可能与发育和细胞过程有关，但其具体作用和机制需要进一步研究。在乳腺癌等疾病中，基因的变异和表达改变可能导致疾病的发生和发展。乳腺癌是一种异质性疾病，大多数乳腺癌病例（约70%）被认为是散发性的，而家族性乳腺癌（约30%的患者）与多个高、中、低渗透性易感基因有关[2]。家族连锁研究已经确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因，它们负责遗传性综合征。此外，全基因组关联研究（GWAS）发现了一些与乳腺癌风险略微增加或降低的常见低渗透性等位基因[2]。
基因工程和基因网络的研究为理解基因功能和表型提供了新的工具和方法。通过设计合成基因网络并进行数学建模和定量分析，可以预测和评估细胞过程的动态。这些进展标志着基因电路学科的兴起，为功能基因组学、纳米技术和基因及细胞治疗等领域提供了重要的应用前景[3]。
基因敲除是一种常用的研究基因功能的方法，但它可能导致一些基因的敲除导致细胞死亡，这些基因被称为必需基因。然而，一些必需基因的致死性可以通过基因-基因相互作用来拯救，这种现象被称为“基因必需性的绕过”（BOE）。BOE基因-基因相互作用是一种尚未被充分研究的遗传抑制类型。研究发现，在裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中，近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用来绕过[4]。
基因调节网络是细胞内基因表达调控的关键机制。基因调节网络中的基因和蛋白质之间的连接形成了分子网络图，这些网络图类似于复杂的电路图。通过研究基因调节网络，可以更好地理解细胞现象的产生以及基因表达和生物学过程的调控[5]。
基因片段和基因表达调控的研究为基因功能和疾病发生提供了新的见解。基因片段可能包含重要的功能元件，而基因表达调控机制则决定了基因在特定时间和空间的表达水平。这些研究有助于揭示基因的功能和调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[6][7]。
综上所述，基因4933430I17Rik是一个位于小鼠基因组中的基因，其具体功能尚不完全清楚。基因复制和进化过程在基因功能和表型多样性中扮演着重要角色。基因4933430I17Rik的功能可能与发育和细胞过程有关，但其具体作用和机制需要进一步研究。基因工程、基因网络、基因必需性的绕过、基因调节网络、基因片段和基因表达调控等研究为理解基因功能和表型提供了新的工具和方法。这些研究有助于深入理解基因的功能和调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
