智鼠故事 
C57BL/6JCya-Plekhg6em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Plekhg6-flox
产品编号：
S-CKO-05732
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Plekhg6-flox mice (Strain S-CKO-05732) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Plekhg6em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-213522-Plekhg6-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05732
基因名
Plekhg6
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm155
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Plekhg6位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Plekhg6基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Plekhg6-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Plekhg6基因位于小鼠6号染色体上，由17个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAA终止密码子在10号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含138个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Plekhg6基因功能的丧失。Plekhg6-flox小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Plekhg6基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Plekhg6，也称为pleckstrin homology domain-containing family G member 6，是一种编码pleckstrin同源结构域蛋白的基因。Pleckstrin同源结构域蛋白是一类参与细胞信号传导、细胞骨架组织、细胞粘附和细胞迁移等重要生物学过程的蛋白质。Plekhg6在多种细胞类型和组织中表达，包括神经细胞、肿瘤细胞和免疫细胞等。
Plekhg6在神经发生和神经元迁移中发挥重要作用。一项研究发现，在人类大脑器官中，Plekhg6的表达水平与神经祖细胞的分化和神经元迁移密切相关。该研究还发现，Plekhg6的表达水平与一种名为室管膜周围结节异位的脑结构异常相关[1]。此外，Plekhg6还参与了结直肠癌的转移过程。一项研究通过基因和miRNA表达谱分析，发现PLEKHG6是hsa-let-7i的靶基因之一。Hsa-let-7i是一种miRNA，在结直肠癌转移中发挥重要作用。该研究发现，PLEKHG6的表达水平与hsa-let-7i的表达水平呈负相关，表明PLEKHG6可能参与了结直肠癌的转移过程[2]。
Plekhg6还与膀胱癌的发生和预后相关。一项研究发现，PLEKHG6的表达水平与膀胱癌的肿瘤分期呈负相关，低表达PLEKHG6的膀胱癌患者生存时间较短。该研究还发现，FGFR3基因的敲低导致PLEKHG6表达下调，提示FGFR3可能是PLEKHG6的上游调控因子。此外，该研究还发现，PLEKHG6的表达水平与ACOX1、UPK2和TRAK1等基因的表达水平呈正相关，这些基因的表达水平也与膀胱癌的发生和预后相关[3]。
Plekhg6还与结直肠癌和直肠腺癌的风险相关。一项研究发现，12p13.31位点上的SNP rs11064124与结直肠癌和直肠腺癌的风险相关。该研究发现，rs11064124-G等位基因可以增强PLEKHG6的表达，从而降低结直肠癌和直肠腺癌的风险。该研究还发现，rs11064124-G等位基因可以增强维生素D受体（VDR）的转录活性，从而促进CD9和PLEKHG6的表达[4]。
Plekhg6还与胎盘DNA甲基化相关。一项研究发现，夜间工作与胎盘DNA甲基化模式的改变相关，包括PLEKHG6基因的甲基化水平。该研究提示，PLEKHG6基因的甲基化水平可能与胎儿的健康和发育相关[5]。
Plekhg6还与黑色素瘤的发生和进展相关。一项研究发现，PLEKHG6基因的启动子区高度甲基化，导致PLEKHG6表达下调。该研究发现，PLEKHG6的表达下调可以抑制黑色素瘤细胞的增殖，表明PLEKHG6可能是一种肿瘤抑制基因[6]。
Plekhg6还与溃疡性结肠炎的免疫浸润相关。一项研究发现，PLEKHG6是LLPS相关基因之一，与免疫浸润密切相关。该研究发现，PLEKHG6的表达水平与免疫细胞浸润和细胞因子的表达水平呈正相关，表明PLEKHG6可能参与了溃疡性结肠炎的免疫调节过程[7]。
综上所述，PLEKHG6是一种编码pleckstrin同源结构域蛋白的基因，在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经发生、神经元迁移、结直肠癌转移、膀胱癌发生和预后、结直肠癌和直肠腺癌风险、胎盘DNA甲基化、黑色素瘤发生和进展以及溃疡性结肠炎的免疫调节等。PLEKHG6的研究有助于深入理解其在多种生物学过程中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. O'Neill, Adam C, Kyrousi, Christina, Klaus, Johannes, Cappello, Silvia, Robertson, Stephen P. . A Primate-Specific Isoform of PLEKHG6 Regulates Neurogenesis and Neuronal Migration. In Cell reports, 25, 2729-2741.e6. doi:10.1016/j.celrep.2018.11.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30517861/
2. Zhang, Peng, Ma, Yanlei, Wang, Feng, Peng, Jiayuan, Qin, Huanlong. 2011. Comprehensive gene and microRNA expression profiling reveals the crucial role of hsa-let-7i and its target genes in colorectal cancer metastasis. In Molecular biology reports, 39, 1471-8. doi:10.1007/s11033-011-0884-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21625861/
3. Xie, Jian-Yun, Chen, Peng-Chen, Zhang, Jia-Li, Kwok, Hang Fai, Lin, Yao. 2017. The prognostic significance of DAPK1 in bladder cancer. In PloS one, 12, e0175290. doi:10.1371/journal.pone.0175290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28388658/
4. Ke, Juntao, Tian, Jianbo, Mei, Shufang, Chang, Jiang, Miao, Xiaoping. 2020. Genetic Predisposition to Colon and Rectal Adenocarcinoma Is Mediated by a Super-enhancer Polymorphism Coactivating CD9 and PLEKHG6. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 29, 850-859. doi:10.1158/1055-9965.EPI-19-1116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31988071/
5. Clarkson-Townsend, Danielle A, Everson, Todd M, Deyssenroth, Maya A, Chen, Jia, Marsit, Carmen J. 2019. Maternal circadian disruption is associated with variation in placental DNA methylation. In PloS one, 14, e0215745. doi:10.1371/journal.pone.0215745. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31026301/
6. Gao, Linda, Smit, Marjon A, van den Oord, Joost J, Peeper, Daniel S, van Doorn, Remco. 2013. Genome-wide promoter methylation analysis identifies epigenetic silencing of MAPK13 in primary cutaneous melanoma. In Pigment cell & melanoma research, 26, 542-54. doi:10.1111/pcmr.12096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23590314/
7. Hong, Zhixing, Fang, Shilin, Nie, Haihang, Liu, Lan, Zhao, Qiu. 2025. Identification of the immune infiltration and biomarkers in ulcerative colitis based on liquid-liquid phase separation-related genes. In Scientific reports, 15, 4484. doi:10.1038/s41598-025-89252-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39915583/
