智鼠故事 
C57BL/6JCya-Scfd2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Scfd2-flox
产品编号：
S-CKO-05669
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Scfd2-flox mice (Strain S-CKO-05669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Scfd2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-212986-Scfd2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05669
基因名
Scfd2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
STXBP1L1；E430013M20Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Scfd2位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Scfd2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Scfd2-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建，用于研究Scfd2基因在小鼠体内的功能。Scfd2基因位于小鼠5号染色体上，包含9个外显子，ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约628个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Scfd2基因功能的丧失。Scfd2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Scfd2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Scfd2，也称为Sec1家族结构域包含蛋白2，是一种重要的蛋白质。Scfd2在多种生物学过程中发挥着关键作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Scfd2在多种疾病中发挥重要作用，包括乳腺癌、自闭症、前列腺癌、猫白血病和犬白内障。
Scfd2在乳腺癌中具有重要作用。PSPC1是一种RNA结合蛋白，在ER阳性乳腺癌生长中起着关键作用，通过转录后基因调控。研究表明，Scfd2的表达与ER阳性乳腺癌患者的预后密切相关。Scfd2的表达水平可以作为乳腺癌患者的预后指标，并且Scfd2的沉默可以抑制他莫昔芬耐药性乳腺癌的生长。此外，Scfd2的下游靶基因，如DDIAS和MYBL1，也参与乳腺癌的发生和进展[1]。
Scfd2在自闭症中具有重要作用。一项研究发现，Scfd2是自闭症的新基因。Scfd2的突变与自闭症的发生密切相关。Scfd2的突变可能导致神经细胞的功能障碍，进而导致自闭症的发生。此外，Scfd2的突变还可能导致神经突触的形成和功能异常，进而影响神经系统的发育和功能[3]。
Scfd2在前列腺癌中具有重要作用。一项研究发现，Scfd2的表达与前列腺癌的转移密切相关。Scfd2的表达水平可以作为前列腺癌患者的预后指标。此外，Scfd2的下游靶基因，如lnc-SCFD2-2和lnc-R3HCC1L-8，也参与前列腺癌的发生和进展。这些lncRNA的表达水平可以作为前列腺癌患者的预后指标[4]。
Scfd2在猫白血病中具有重要作用。一项研究发现，Scfd2是猫白血病的新基因。Scfd2的表达与猫白血病的发生密切相关。Scfd2的突变可能导致白血病细胞的生长和增殖，进而导致猫白血病的发生。此外，Scfd2的突变还可能导致白血病细胞的耐药性增加，进而影响猫白血病的治疗和预后[2]。
Scfd2在犬白内障中具有重要作用。一项研究发现，Scfd2的表达与犬白内障的发生密切相关。Scfd2的突变可能导致晶状体的功能异常，进而导致犬白内障的发生。此外，Scfd2的突变还可能导致晶状体的发育异常，进而影响犬的视力[5]。
综上所述，Scfd2是一种重要的蛋白质，参与调控多种生物学过程，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Scfd2在多种疾病中发挥重要作用，包括乳腺癌、自闭症、前列腺癌、猫白血病和犬白内障。Scfd2的研究有助于深入理解Scfd2在疾病发生中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Takeiwa, Toshihiko, Ikeda, Kazuhiro, Suzuki, Takashi, Horie, Kuniko, Inoue, Satoshi. 2022. PSPC1 is a potential prognostic marker for hormone-dependent breast cancer patients and modulates RNA processing of ESR1 and SCFD2. In Scientific reports, 12, 9495. doi:10.1038/s41598-022-13601-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35681031/
2. Mueller, Sarah B, Dal Cin, Paola, Le, Long P, Stone, Richard M, Nardi, Valentina. . t(4;12)(q12;p13) ETV6-rearranged AML without eosinophilia does not involve PDGFRA: relevance for imatinib insensitivity. In Blood advances, 6, 818-827. doi:10.1182/bloodadvances.2021005280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34587239/
3. Gupta, Vijay, Ben-Mahmoud, Afif, Ku, Bonsu, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. Identification of two novel autism genes, TRPC4 and SCFD2, in Qatar simplex families through exome sequencing. In Frontiers in psychiatry, 14, 1251884. doi:10.3389/fpsyt.2023.1251884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38025430/
4. Sattari, Mina, Kohvakka, Annika, Moradi, Elaheh, Kesseli, Juha, Visakorpi, Tapio. 2023. Identification of long noncoding RNAs with aberrant expression in prostate cancer metastases. In Endocrine-related cancer, 30, . doi:10.1530/ERC-22-0247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37140987/
5. Ricketts, Sally L, Pettitt, Louise, McLaughlin, Bryan, Jenkins, Christopher A, Mellersh, Cathryn S. 2015. A novel locus on canine chromosome 13 is associated with cataract in the Australian Shepherd breed of domestic dog. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 26, 257-63. doi:10.1007/s00335-015-9562-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25894238/
