Scfd2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Scfd2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05669

品系全称

C57BL/6JCya-Scfd2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-212986-Scfd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scfd2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05669) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Sec1 family domain containing 2
基因别称
E430013M20Rik,STXBP1L1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001114660.2 | Ensembl: ENSMUST00000072857
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~628 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Scfd2,也称为Sec1家族结构域包含蛋白2,是一种重要的蛋白质。Scfd2在多种生物学过程中发挥着关键作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Scfd2在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、自闭症、前列腺癌、猫白血病和犬白内障。

Scfd2在乳腺癌中具有重要作用。PSPC1是一种RNA结合蛋白,在ER阳性乳腺癌生长中起着关键作用,通过转录后基因调控。研究表明,Scfd2的表达与ER阳性乳腺癌患者的预后密切相关。Scfd2的表达水平可以作为乳腺癌患者的预后指标,并且Scfd2的沉默可以抑制他莫昔芬耐药性乳腺癌的生长。此外,Scfd2的下游靶基因,如DDIAS和MYBL1,也参与乳腺癌的发生和进展[1]。

Scfd2在自闭症中具有重要作用。一项研究发现,Scfd2是自闭症的新基因。Scfd2的突变与自闭症的发生密切相关。Scfd2的突变可能导致神经细胞的功能障碍,进而导致自闭症的发生。此外,Scfd2的突变还可能导致神经突触的形成和功能异常,进而影响神经系统的发育和功能[3]。

Scfd2在前列腺癌中具有重要作用。一项研究发现,Scfd2的表达与前列腺癌的转移密切相关。Scfd2的表达水平可以作为前列腺癌患者的预后指标。此外,Scfd2的下游靶基因,如lnc-SCFD2-2和lnc-R3HCC1L-8,也参与前列腺癌的发生和进展。这些lncRNA的表达水平可以作为前列腺癌患者的预后指标[4]。

Scfd2在猫白血病中具有重要作用。一项研究发现,Scfd2是猫白血病的新基因。Scfd2的表达与猫白血病的发生密切相关。Scfd2的突变可能导致白血病细胞的生长和增殖,进而导致猫白血病的发生。此外,Scfd2的突变还可能导致白血病细胞的耐药性增加,进而影响猫白血病的治疗和预后[2]。

Scfd2在犬白内障中具有重要作用。一项研究发现,Scfd2的表达与犬白内障的发生密切相关。Scfd2的突变可能导致晶状体的功能异常,进而导致犬白内障的发生。此外,Scfd2的突变还可能导致晶状体的发育异常,进而影响犬的视力[5]。

综上所述,Scfd2是一种重要的蛋白质,参与调控多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Scfd2在多种疾病中发挥重要作用,包括乳腺癌、自闭症、前列腺癌、猫白血病和犬白内障。Scfd2的研究有助于深入理解Scfd2在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Takeiwa, Toshihiko, Ikeda, Kazuhiro, Suzuki, Takashi, Horie, Kuniko, Inoue, Satoshi. 2022. PSPC1 is a potential prognostic marker for hormone-dependent breast cancer patients and modulates RNA processing of ESR1 and SCFD2. In Scientific reports, 12, 9495. doi:10.1038/s41598-022-13601-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35681031/
2. Mueller, Sarah B, Dal Cin, Paola, Le, Long P, Stone, Richard M, Nardi, Valentina. . t(4;12)(q12;p13) ETV6-rearranged AML without eosinophilia does not involve PDGFRA: relevance for imatinib insensitivity. In Blood advances, 6, 818-827. doi:10.1182/bloodadvances.2021005280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34587239/
3. Gupta, Vijay, Ben-Mahmoud, Afif, Ku, Bonsu, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. Identification of two novel autism genes, TRPC4 and SCFD2, in Qatar simplex families through exome sequencing. In Frontiers in psychiatry, 14, 1251884. doi:10.3389/fpsyt.2023.1251884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38025430/
4. Sattari, Mina, Kohvakka, Annika, Moradi, Elaheh, Kesseli, Juha, Visakorpi, Tapio. 2023. Identification of long noncoding RNAs with aberrant expression in prostate cancer metastases. In Endocrine-related cancer, 30, . doi:10.1530/ERC-22-0247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37140987/
5. Ricketts, Sally L, Pettitt, Louise, McLaughlin, Bryan, Jenkins, Christopher A, Mellersh, Cathryn S. 2015. A novel locus on canine chromosome 13 is associated with cataract in the Australian Shepherd breed of domestic dog. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 26, 257-63. doi:10.1007/s00335-015-9562-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25894238/