智鼠故事 
C57BL/6JCya-Coq10aem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Coq10a-flox
产品编号：
S-CKO-05539
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Coq10a-flox mice (Strain S-CKO-05539) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Coq10aem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-210582-Coq10a-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05539
基因名
Coq10a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Coq10a位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Coq10a基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Coq10a-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Coq10a基因位于小鼠10号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子至4号外显子之间，包含约1341个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Coq10a基因功能的丧失。Coq10a-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Coq10a基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Coq10a，即辅酶Q10合成酶A，是一种在生物体内负责辅酶Q10（CoQ10）生物合成的关键酶。CoQ10是一种脂溶性抗氧化剂，对细胞能量代谢和抗氧化防御系统至关重要。CoQ10参与线粒体的电子传递链，是维持细胞能量生产的关键成分，同时在维持细胞膜稳定性和保护细胞免受氧化应激方面也发挥着重要作用。
CoQ10a基因的表达与线粒体功能和能量代谢密切相关。研究发现，在骨骼肌和心脏中，Coq10a基因的表达水平较高，而在主动脉中则较低[1]。这与骨骼肌和心脏对能量的高需求相一致，因为它们需要大量的能量来维持其正常的生理功能。Coq10a基因的表达受到表观遗传调控的影响，包括组织特异性启动子、增强子、开放染色质和DNA低甲基化等[1]。
Coq10a基因的变异与多种疾病的发生发展相关。例如，研究发现，Coq10a基因的变异与Statin相关肌病（SAM）的发生有关[2]。SAM是一种由他汀类药物引起的肌肉疾病，其病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素在SAM的发生发展中可能起着重要作用。Coq10a基因的变异可能影响CoQ10的合成，导致细胞能量代谢紊乱，从而引发SAM。
此外，Coq10a基因的表达异常还与一些心血管疾病相关。例如，研究发现，在败血症诱导的心肌病（SIC）中，Coq10a基因的表达水平显著上调[3]。SIC是一种由败血症引起的心肌功能障碍，其发病机制复杂，包括炎症介质、细胞凋亡和线粒体功能障碍等。Coq10a基因的表达异常可能参与了SIC的发生发展过程，但其具体作用机制尚需进一步研究。
Coq10a基因的表达还与一些非心血管疾病相关。例如，研究发现，在Turner综合征患者的心肌细胞中，Coq10a基因的表达水平显著下调[4]。Turner综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常导致的遗传性疾病，其患者常伴有心血管系统异常。Coq10a基因的表达异常可能参与了Turner综合征患者心血管系统异常的发生发展过程。
此外，Coq10a基因的表达还与结肠癌的预后相关。研究发现，在结肠癌患者中，Coq10a基因的表达水平与患者的预后密切相关[5]。Coq10a基因的表达水平越高，患者的预后越差。这提示Coq10a基因可能参与了结肠癌的发生发展过程，其表达水平可以作为预测结肠癌预后的指标。
Coq10a基因的表达还与败血症诱导的心肌病（SC）的发生发展相关。研究发现，在SC患者的心肌组织中，Coq10a基因的表达水平显著上调[6]。SC是一种由败血症引起的心肌功能障碍，其发病机制复杂，包括炎症介质、细胞凋亡和线粒体功能障碍等。Coq10a基因的表达异常可能参与了SC的发生发展过程，但其具体作用机制尚需进一步研究。
综上所述，Coq10a基因是一种在生物体内负责CoQ10生物合成的关键酶。Coq10a基因的表达与线粒体功能和能量代谢密切相关，其表达异常与多种疾病的发生发展相关，包括SAM、SIC、Turner综合征和结肠癌等。Coq10a基因的研究有助于深入理解线粒体功能和能量代谢的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ehrlich, Kenneth C, Deng, Hong-Wen, Ehrlich, Melanie. 2021. Epigenetics of Mitochondria-Associated Genes in Striated Muscle. In Epigenomes, 6, . doi:10.3390/epigenomes6010001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35076500/
2. Vrablik, M, Zlatohlavek, L, Stulc, T, Hubacek, J A, Ceska, R. . Statin-associated myopathy: from genetic predisposition to clinical management. In Physiological research, 63, S327-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25428737/
3. Li, Juexing, Zhou, Lei, Li, Zhenhua, Tang, Liangyue, Gong, Hui. 2021. Identification of Crucial Genes and Infiltrating Immune Cells Underlying Sepsis-Induced Cardiomyopathy via Weighted Gene Co-Expression Network Analysis. In Frontiers in genetics, 12, 812509. doi:10.3389/fgene.2021.812509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35003233/
4. Luo, Yumei, Chen, Yapei, Ge, Lingxia, Chen, Yaoyong, Zhu, Detu. 2023. Competing endogenous RNA network analysis of Turner syndrome patient-specific iPSC-derived cardiomyocytes reveals dysregulation of autosomal heart development genes by altered dosages of X-inactivation escaping non-coding RNAs. In Stem cell research & therapy, 14, 376. doi:10.1186/s13287-023-03601-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38124119/
5. Yuan, Zhibin, Wang, Yi, Xu, Song, Zhang, Meng, Tang, Jianjun. 2024. Construction of a prognostic model for colon cancer by combining endoplasmic reticulum stress responsive genes. In Journal of proteomics, 309, 105284. doi:10.1016/j.jprot.2024.105284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39159861/
6. Kang, Kai, Li, Jingtian, Li, Ruidong, Wang, Tao, Zhang, Quan. 2019. Potentially Critical Roles of NDUFB5, TIMMDC1, and VDAC3 in the Progression of Septic Cardiomyopathy Through Integrated Bioinformatics Analysis. In DNA and cell biology, 39, 105-117. doi:10.1089/dna.2019.4859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31794266/
