智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nckap5em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Nckap5-flox
产品编号：
S-CKO-05528
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nckap5-flox mice (Strain S-CKO-05528) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Nckap5em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-210356-Nckap5-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05528
基因名
Nckap5
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
8430408F21; D130011D22Rik; E030049G20Rik; Erih1; Erih2; Gm1548; Nap5
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001081756.1
Ensembl ID
ENSMUST00000112583
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~564 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
NCKAP5基因，也称为NCK-associated protein 5，是NCK家族的一员，属于一个与NCK结合蛋白相关的基因。NCK蛋白是一类参与信号转导的蛋白质，它们在细胞内信号传递过程中发挥着重要作用，尤其是在生长因子受体酪氨酸激酶（RTK）信号通路中。NCK蛋白通常与细胞骨架蛋白相互作用，参与细胞迁移、细胞粘附和细胞极性的调节。NCKAP5作为NCK结合蛋白，可能在细胞信号转导和细胞骨架组织中发挥关键作用。
在遗传性弥漫性胃癌（HDGC）的研究中，NCKAP5基因被确定为一种新的候选易感基因。在对中国HDGC患者进行的全外显子组测序和靶向测序研究中，发现NCKAP5基因的种系变异与HDGC的发生有关，并且与患者的总体生存率相关[1]。这一发现挑战了之前关于CDH1基因在HDGC中高种系变异率的报道，并为HDGC的遗传景观提供了新的见解。
在ERBB2驱动的乳腺癌研究中，NCKAP5基因也被确定为一种潜在的易感基因。通过利用合作交配小鼠模型进行全基因组关联研究（GWAS），发现了与ERBB2驱动的乳腺癌发展和转移相关的SNPs。进一步分析表明，NCKAP5基因的SNPs与肿瘤发生、多发性和转移模式相关，并且对应的hTSGS在人乳腺癌队列中显示出预后价值，甚至优于临床因素和PAM50亚型[2]。
NCKAP5基因在肿瘤微环境中的作用也受到了关注。在一项关于前庭神经鞘瘤（VS）的研究中，通过单细胞RNA测序分析发现NCKAP5基因在CD68+CD163+IL-1β-的巨噬细胞亚群中表达，提示NCKAP5可能参与VS的发病机制[3]。
此外，NCKAP5基因还与其他疾病相关。在研究唇腭裂的遗传和环境相互作用时，发现NCKAP5基因的父系-吸烟相互作用与唇腭裂的发生风险相关[4]。这表明NCKAP5基因可能在唇腭裂的遗传易感性中发挥重要作用。
在非小细胞肺癌（NSCLC）的研究中，NCKAP5基因被确定为一种潜在的诊断生物标志物。通过分析NSCLC数据集，发现NCKAP5基因的表达水平与Tregs和幼稚B细胞呈负相关，而与活化的树突状细胞和静止NK细胞呈正相关。免疫组化染色和qRT-PCR进一步证实了NCKAP5基因在NSCLC中的低表达[5]。
NCKAP5基因还在家畜的驯化过程中发挥作用。在全基因组重测序研究中，发现NCKAP5基因在牦牛的适应性和生长性状中起着重要作用[6]。此外，在夏南牛的全基因组测序研究中，NCKAP5基因被确定为与生长性状相关的候选基因[7]。
综上所述，NCKAP5基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞信号转导、细胞骨架组织、肿瘤发生和疾病易感性。在HDGC、乳腺癌、前庭神经鞘瘤、唇腭裂、NSCLC和家畜驯化等领域的研究中，NCKAP5基因都显示出重要的功能和潜在的应用价值。对NCKAP5基因的深入研究有助于揭示其在疾病发生和发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Liu, Ze-Xian, Zhang, Xiao-Long, Zhao, Qi, Xu, Rui-Hua, Qiu, Miao-Zhen. 2022. Whole-Exome Sequencing Among Chinese Patients With Hereditary Diffuse Gastric Cancer. In JAMA network open, 5, e2245836. doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.45836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36484990/
2. Yang, Hui, Wang, Xinzhi, Blanco-Gómez, Adrián, Perez-Losada, Jesus, Mao, Jian-Hua. 2024. A susceptibility gene signature for ERBB2-driven mammary tumour development and metastasis in collaborative cross mice. In EBioMedicine, 106, 105260. doi:10.1016/j.ebiom.2024.105260. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39067134/
3. Baruah, Paramita, Mahony, Christopher, Marshall, Jennifer L, Buckley, Christopher D, Croft, Adam P. 2024. Single-cell RNA sequencing analysis of vestibular schwannoma reveals functionally distinct macrophage subsets. In British journal of cancer, 130, 1659-1669. doi:10.1038/s41416-024-02646-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38480935/
4. Rasevic, Nikola, Bastasic, Joseph, Rubini, Michele, Little, Julian, Roy-Gagnon, Marie-Hélène. 2025. Maternal and Parent-of-Origin Gene-Environment Effects on the Etiology of Orofacial Clefting. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16020195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40004524/
5. Chen, Kaiqin, Ye, Chun, Gao, Zihan, Lu, Fangguo, Wei, Ke. 2023. Immune infiltration patterns and identification of new diagnostic biomarkers GDF10, NCKAP5, and RTKN2 in non-small cell lung cancer. In Translational oncology, 29, 101618. doi:10.1016/j.tranon.2023.101618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36628881/
6. Peng, Wei, Fu, Changqi, Shu, Shi, Zhong, Jincheng, Wang, Jiabo. 2024. Whole-genome resequencing of major populations revealed domestication-related genes in yaks. In BMC genomics, 25, 69. doi:10.1186/s12864-024-09993-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38233755/
7. Song, Xingya, Yao, Zhi, Zhang, Zijing, Wang, Eryao, Huang, Yongzhen. 2024. Whole-genome sequencing reveals genomic diversity and selection signatures in Xia'nan cattle. In BMC genomics, 25, 559. doi:10.1186/s12864-024-10463-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38840048/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
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