智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gtf2h3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gtf2h3-flox
产品编号：
S-CKO-05445
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gtf2h3-flox mice (Strain S-CKO-05445) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gtf2h3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-209357-Gtf2h3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05445
基因名
Gtf2h3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
BTF2；34kDa；TFIIH；BTF2 p34；C730029A10；D5Ertd679e；5033417D07Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gtf2h3位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Gtf2h3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gtf2h3-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。该小鼠模型中，Gtf2h3基因位于小鼠5号染色体上，包含13个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在13号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第六和7号外显子，包含约1503个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gtf2h3基因功能的丧失。
Gtf2h3-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术中的核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定，以确保成功构建了携带敲除等位基因的小鼠。该模型可用于研究Gtf2h3基因在小鼠体内的功能，以及该基因对相关生物过程的影响。
基因研究概述
Gtf2h3，也称为转录因子IIH亚基3，是一种重要的DNA损伤修复相关基因。Gtf2h3编码的蛋白质是转录因子IIH复合物的一部分，该复合物在DNA复制和损伤修复中发挥关键作用。转录因子IIH复合物参与多种生物学过程，包括转录起始、核苷酸切除修复（NER）和DNA损伤反应（DDR）。Gtf2h3在维持基因组稳定性和预防癌症发生中发挥重要作用。
在DNA损伤修复过程中，Gtf2h3参与识别和修复DNA损伤。当DNA发生损伤时，转录因子IIH复合物被激活，并定位到损伤部位。Gtf2h3与转录因子IIH复合物中的其他亚基相互作用，促进损伤DNA的识别和修复。此外，Gtf2h3还参与转录调控，影响基因表达和细胞功能。
Gtf2h3在多种癌症中发挥重要作用，包括子宫内膜癌、食管鳞状细胞癌和结直肠癌。研究表明，Gtf2h3的表达水平与癌症的发生、发展和预后相关。例如，一项研究发现，Gtf2h3在子宫内膜癌和PCOS（多囊卵巢综合征）中具有共同的基因特征，可能与这两种疾病的发生机制相关[1]。另一项研究发现，Gtf2h3在食管鳞状细胞癌中具有预后价值，可以作为预测患者生存的指标[3]。此外，Gtf2h3在结直肠癌中的表达水平与患者的生存率相关，可以作为结直肠癌的潜在治疗靶点[5]。
除了在癌症中的作用，Gtf2h3还与遗传性疾病相关。例如，一项研究发现，一个多发性硬化症患者的基因型中存在Gtf2h3基因的变异，可能与该疾病的发病机制相关[4]。此外，Gtf2h3还与一些血液系统疾病相关，如多发性骨髓瘤和真性红细胞增多症[2]。
总之，Gtf2h3是一种重要的DNA损伤修复相关基因，在维持基因组稳定性和预防癌症发生中发挥重要作用。Gtf2h3的表达水平与多种癌症的发生、发展和预后相关，可以作为潜在的治疗靶点。此外，Gtf2h3还与遗传性疾病和血液系统疾病相关，为研究疾病发病机制和开发新的治疗方法提供了重要线索。
在未来的研究中，需要进一步深入探索Gtf2h3在DNA损伤修复和癌症发生中的具体作用机制。此外，还需要研究Gtf2h3与其他基因和信号通路的相互作用，以及其在不同疾病中的表达和调控机制。这些研究将为开发基于Gtf2h3的癌症治疗策略和预防遗传性疾病提供理论基础。
参考文献：
1. Miao, Chenyun, Chen, Yun, Fang, Xiaojie, Wang, Ruye, Zhang, Qin. 2022. Identification of the shared gene signatures and pathways between polycystic ovary syndrome and endometrial cancer: An omics data based combined approach. In PloS one, 17, e0271380. doi:10.1371/journal.pone.0271380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35830453/
2. Tiziana Storlazzi, Clelia, Pieri, Lisa, Paoli, Chiara, Tefferi, Ayalew, Vannucchi, Alessandro M. . Complex karyotype in a polycythemia vera patient with a novel SETD1B/GTF2H3 fusion gene. In American journal of hematology, 89, 438-42. doi:10.1002/ajh.23659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24382738/
3. Zhuang, Weitao, Ben, Xiaosong, Zhou, Zihao, Chen, Rixin, Qiao, Guibin. 2021. Identification of a Ten-Gene Signature of DNA Damage Response Pathways with Prognostic Value in Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In Journal of oncology, 2021, 3726058. doi:10.1155/2021/3726058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34976055/
4. Koldehoff, Michael, Zakrzewski, Johannes L, Klein-Hitpass, Ludger, Beelen, Dietrich W, Elmaagacli, Ahmet H. 2007. Gene profiling of growth factor independence 1B gene (Gfi-1B) in leukemic cells. In International journal of hematology, 87, 39-47. doi:10.1007/s12185-007-0013-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18224412/
5. Li, Wen-Qing, Hu, Nan, Hyland, Paula L, Goldstein, Alisa M, Taylor, Philip R. 2013. Genetic variants in DNA repair pathway genes and risk of esophageal squamous cell carcinoma and gastric adenocarcinoma in a Chinese population. In Carcinogenesis, 34, 1536-42. doi:10.1093/carcin/bgt094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23504502/
