智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cep78em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cep78-flox
产品编号：
S-CKO-05342
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cep78-flox mice (Strain S-CKO-05342) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cep78em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-208518-Cep78-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05342
基因名
Cep78
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
D030027P05；5730599I05Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1924386 Mice homozygous for null mutations exhibit male infertility associated with oligoasthenoteratozoospermia and impairments in retina photoreceptors and/or outer hair cells of the cochlea.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cep78位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Cep78基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cep78-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Cep78基因位于小鼠19号染色体上，由15个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在15号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第2号至4号外显子，包含约1209个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cep78基因功能的丧失。
Cep78-flox小鼠模型的构建过程包括使用基因编辑技术将靶向载体注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Cep78基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Cep78，也称为centrosomal protein 78 kDa，是一种定位于中心体的重要蛋白。中心体是细胞中负责微管组织、细胞分裂和纤毛形成的细胞器。Cep78在纤毛生成和纤毛长度控制中发挥关键作用，其突变会导致视网膜锥杆营养不良，并伴有听力损失[4]。此外，Cep78还与男性不育有关，其缺陷会导致精子数量减少、形态异常和运动能力丧失[1,3,7]。
研究发现，Cep78的功能与其与其他蛋白质的相互作用密切相关。例如，Cep78可以与E3泛素连接酶复合物EDD-DYRK2-DDB1VprBP相互作用，通过泛素化途径调节CP110的水平，进而影响中心体长度和纤毛组装[6,8]。此外，Cep78还可以与CEP350相互作用，促进CEP78在中心体的募集和稳定性，进而影响纤毛生成[6]。
Cep78的突变或缺失会导致多种疾病，包括男性不育、视网膜锥杆营养不良、Usher综合征和甲状腺癌。研究发现，Cep78的缺失会导致精子数量减少、形态异常和运动能力丧失，这是男性不育的重要原因之一[1,3,7]。此外，Cep78的突变或缺失还会导致视网膜锥杆营养不良，表现为视力下降、视野缩小和色觉异常[3,4]。Usher综合征是一种遗传性视网膜疾病，伴有听力损失。研究发现，Cep78的突变或缺失是Usher综合征的一个重要原因[4,5]。此外，Cep78的表达水平在甲状腺癌组织中显著降低，可以作为甲状腺癌和甲状腺结节的区分标志，并预测甲状腺癌患者发生颈部淋巴结转移的风险[2]。
综上所述，Cep78是一种重要的中心体蛋白，参与调控纤毛生成、纤毛长度控制和精子发生等过程。Cep78的突变或缺失会导致多种疾病，包括男性不育、视网膜锥杆营养不良、Usher综合征和甲状腺癌。Cep78的研究有助于深入理解中心体和纤毛的生物学功能，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhang, Xueguang, Zheng, Rui, Liang, Chen, Yang, Yihong, Shen, Ying. 2022. Loss-of-function mutations in CEP78 cause male infertility in humans and mice. In Science advances, 8, eabn0968. doi:10.1126/sciadv.abn0968. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36206347/
2. Hammad, Maha O, Elabbasy, Lamiaa M, Abd Elghaffar, Mahmoud A, Bazeed, Fagr B, Zahran, Mohammed A. 2019. Significance of CEP78 and WDR62 gene expressions in differentiated thyroid carcinoma: Possible predictors of lateral lymph node metastasis. In Asia-Pacific journal of clinical oncology, 15, e154-e161. doi:10.1111/ajco.13143. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30884127/
3. Zhu, Tianyu, Zhang, Yuxin, Sheng, Xunlun, Guo, Xuejiang, Zhao, Chen. 2023. Absence of CEP78 causes photoreceptor and sperm flagella impairments in mice and a human individual. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.76157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36756949/
4. Lähteenoja, Laura, Häkli, Sanna, Tuupanen, Sari, Rahikkala, Elisa, Falck, Aura. 2022. A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes. In Ophthalmic genetics, 43, 152-158. doi:10.1080/13816810.2022.2045511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240912/
5. Fu, Qing, Xu, Mingchu, Chen, Xue, Sui, Ruifang, Chen, Rui. 2016. CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome. In Journal of medical genetics, 54, 190-195. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27627988/
6. Gonçalves, André Brás, Hasselbalch, Sarah Kirstine, Joensen, Beinta Biskopstø, Farinelli, Pietro, Pedersen, Lotte Bang. 2021. CEP78 functions downstream of CEP350 to control biogenesis of primary cilia by negatively regulating CP110 levels. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.63731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34259627/
7. Liu, Min, Wen, Zongzhuang, Zhao, Dapeng, Gao, Jiangang, Yao, Zhiwei. 2025. Cep78 knockout causes sterility and oligoasthenoteratozoospermia in male mice. In Scientific reports, 15, 63. doi:10.1038/s41598-024-84006-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39747485/
8. Hossain, Delowar, Javadi Esfehani, Yalda, Das, Arindam, Tsang, William Y. 2017. Cep78 controls centrosome homeostasis by inhibiting EDD-DYRK2-DDB1VprBP. In EMBO reports, 18, 632-644. doi:10.15252/embr.201642377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28242748/
