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Esrp1-flox 基因敲除小鼠

Esrp1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Esrp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-05280

品系全称

C57BL/6JCya-Esrp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-207920-Esrp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Esrp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-05280) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epithelial splicing regulatory protein 1
基因别称
2210008M09Rik，A630065D16，Rbm35a
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_194055 | Ensembl: ENSMUST00000108311
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917326Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit hyperactivity and circling with no detectable hearing deficits. Mice homozygous for a null allele exhibit bilateral cleft lip and cleft palate, and die at P0.
更多信息
ESRP1，即上皮特异性RNA剪接调节蛋白1，是一种重要的RNA剪接因子，参与调节基因的剪接过程，影响基因表达和生物学过程。ESRP1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。ESRP1的突变或异常表达与多种疾病相关，包括口腔腭裂、肝癌、乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌和听力丧失等。

口腔腭裂是一种常见的先天性畸形，ESRP1和ESRP2是调节颅面形态发生的重要基因。在斑马鱼、小鼠和人类中，ESRP1和ESRP2的突变会导致口腔腭裂的发生。研究发现，许多预测为致病性的人类ESRP1/2基因变异实际上是功能良性的。ESRP1还调节CTNND1的替代剪接，这些基因在胚胎和口腔上皮中共同表达。CTNND1的过表达足以挽救ESRP1/2斑马鱼突变体中上皮来源结构的形态发生。此外，从口腔腭裂队列的基因组测序中发现了13个CTNND1变异，证实CTNND1是人类口腔腭裂的关键基因。这些研究强调了人类基因变异的功能评估的重要性，并证明了ESRP-Ctnnd1在胚胎上皮中调节腭发生的必要性[1][3]。

ESRP1在肝癌中也发挥重要作用。研究表明，ESRP1通过PDLIM2/NF-κB通路介导circPTPN12的生物合成，抑制肝癌的进展。circPTPN12是一种新发现的circRNA，在肝癌组织和细胞中表达下调，与不良预后相关。circPTPN12在体外和体内实验中均表现出对肝癌细胞增殖和凋亡的抑制作用。ESRP1被鉴定为circPTPN12的生成所必需的，ESRP1/circPTPN12/PDLIM2/NF-κB轴在肝癌的进展中发挥重要作用，具有成为新的治疗靶点的潜力[2]。

ESRP1在乳腺癌中也发挥重要作用。研究发现，ESRP1通过与PHGDH mRNA的5'非翻译区结合，增加PHGDH mRNA的稳定性，从而影响乳腺癌细胞生长和代谢。PHGDH是乳腺癌细胞生长和代谢的关键代谢酶。ESRP1的敲低导致PHGDH mRNA的稳定性显著降低，表明ESRP1对PHGDH的转录后调控。这些发现为RNA结合蛋白如ESRP1的新的作用机制提供了证据，为开发治疗激素治疗耐药性乳腺癌的新策略提供了新的思路[4]。

ESRP1在前列腺癌中也发挥重要作用。研究表明，早期前列腺癌中ESRP1的表达水平与疾病的风险相关。ESRP1的表达水平与患者的年龄和疾病的进展相关，高表达ESRP1与不良预后相关。ESRP1的异常表达与前列腺癌的进展和转移相关，可能成为前列腺癌的治疗靶点[5]。

ESRP1在卵巢癌中也发挥重要作用。研究发现，ESRP1的缺失会导致小鼠卵母细胞发育受阻和雌性不孕。ESRP1的缺失会干扰卵母细胞的纺锤体组织、染色体排列和中期到后期的转化。ESRP1缺失的卵母细胞中，第一极体排出受阻，导致卵母细胞减数分裂异常。ESRP1缺失还会导致卵泡发育和排卵受损，最终导致六个月大的ESRP1敲除小鼠出现卵巢早衰。这些研究表明，ESRP1在调节卵母细胞减数分裂和雌性生育能力中发挥重要作用[6]。

ESRP1在听力丧失中也发挥重要作用。研究发现，ESRP1突变会导致听力丧失。ESRP1突变导致内耳发育异常和听觉功能受损。ESRP1突变影响耳蜗形态发生、听觉毛细胞分化和细胞命运决定。转录组分析显示，ESRP1突变影响耳蜗发育和听觉功能相关基因的表达和剪接。这些研究表明，ESRP1突变是导致听力丧失的原因之一，并揭示了替代剪接、内耳发育和听觉功能之间的复杂相互作用[7]。

ESRP1在肠道疾病中也发挥重要作用。研究表明，ESRP1的异常表达与肠道疾病的发生和进展相关。ESRP1的缺失会导致肠道屏障完整性受损、易患结肠炎和结直肠癌的发展。ESRP1的缺失会影响肠道屏障完整性，通过改变GPR137的表达和剪接，激活Wnt信号通路。在人类中，ESRP1在炎症性肠病患者的炎症活检中下调，在结直肠癌中ESRP1的缺失是不良的预后因素。这些研究表明，ESRP1在维持肠道稳态和肠道疾病的发生中发挥重要作用[8]。

ESRP1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。ESRP1的突变或异常表达与多种疾病相关，包括口腔腭裂、肝癌、乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌和听力丧失等。ESRP1的研究有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Caetano da Silva, Caroline, Macias Trevino, Claudio, Mitchell, Jason, Leslie, Elizabeth J, Liao, Eric C. 2024. Functional analysis of ESRP1/2 gene variants and CTNND1 isoforms in orofacial cleft pathogenesis. In Communications biology, 7, 1040. doi:10.1038/s42003-024-06715-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39179789/
2. Ji, Yang, Ni, Chuangye, Shen, Yanjun, Yang, Shikun, Wang, Xuehao. 2024. ESRP1-mediated biogenesis of circPTPN12 inhibits hepatocellular carcinoma progression by PDLIM2/ NF-κB pathway. In Molecular cancer, 23, 143. doi:10.1186/s12943-024-02056-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38992675/
3. da Silva, Caroline Caetano, Trevino, Claudio Macias, Mitchell, Jason, Leslie, Elizabeth J, Liao, Eric C. 2024. Functional analysis of ESRP1/2 gene variants and CTNND1 isoforms in orofacial cleft pathogenesis. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.07.02.601574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39005284/
4. Gökmen-Polar, Yesim, Gu, Yuan, Polar, Alper, Gu, Xiaoping, Badve, Sunil S. 2023. The Role of ESRP1 in the Regulation of PHGDH in Estrogen Receptor-Positive Breast Cancer. In Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology, 103, 100002. doi:10.1016/j.labinv.2022.100002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36925195/
5. Gerhauser, Clarissa, Favero, Francesco, Risch, Thomas, Schlomm, Thorsten, Weischenfeldt, Joachim. . Molecular Evolution of Early-Onset Prostate Cancer Identifies Molecular Risk Markers and Clinical Trajectories. In Cancer cell, 34, 996-1011.e8. doi:10.1016/j.ccell.2018.10.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30537516/
6. Yu, Luping, Zhang, Huiru, Guan, Xuebing, Zhou, Jian, Wu, Xin. 2021. Loss of ESRP1 blocks mouse oocyte development and leads to female infertility. In Development (Cambridge, England), 148, . doi:10.1242/dev.196931. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33318146/
7. Rohacek, Alex M, Bebee, Thomas W, Tilton, Richard K, Carstens, Russ P, Epstein, Douglas J. 2017. ESRP1 Mutations Cause Hearing Loss due to Defects in Alternative Splicing that Disrupt Cochlear Development. In Developmental cell, 43, 318-331.e5. doi:10.1016/j.devcel.2017.09.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29107558/
8. Mager, Lukas Franz, Koelzer, Viktor Hendrik, Stuber, Regula, Beutler, Bruce, Krebs, Philippe. 2017. The ESRP1-GPR137 axis contributes to intestinal pathogenesis. In eLife, 6, . doi:10.7554/eLife.28366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28975893/

资料下载

S-CKO-05280_6J_207920_Esrp1_Exon 4_strategy.pdf
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