智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rom1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rom1-flox
产品编号：
S-CKO-04822
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rom1-flox mice (Strain S-CKO-04822) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rom1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19881-Rom1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04822
基因名
Rom1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Rom-1；Rosp1；M101156；Tspan23；Rgsc1156
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97998 Homozygous null mutants exhibit large retinal discs, disorganized outer segments, gradual loss of rod photoreceptors by apoptosis, and diminished photo responses.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rom1位于小鼠的19号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rom1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rom1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rom1基因位于小鼠19号染色体上，由3个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在3号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于1号外显子至3号外显子，覆盖了100.0%的编码区域，有效cKO区域大小约为2293碱基对。删除该区域会导致小鼠Rom1基因功能的丧失。Rom1-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术生成的靶向载体注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的Rom1-flox小鼠表现出大视网膜盘、外节紊乱、通过细胞凋亡逐渐丧失视杆细胞以及光响应减弱等特征。该模型可用于研究Rom1基因在小鼠体内的功能，特别是其在视网膜发育和视觉传导通路中的作用。
基因研究概述
ROM1，即Rod Outer Segment Membrane Protein 1，是一种视网膜特异性蛋白，属于光感受器蛋白家族。ROM1与视网膜退化慢基因（RDS）产物共同定义了光感受器特异性蛋白家族。通过Southern blot分析，ROM1基因被定位在人类11号染色体和鼠19号染色体上。进一步的研究通过体细胞杂交和原位杂交技术将ROM1基因在人类11号染色体上精确定位于11q13区域，该区域位于人类PGA（胃蛋白酶原A）和PYGM（肌肉糖原磷酸化酶）之间约2cM的区间内[1]。ROM1基因的定位有助于研究其与遗传性视网膜病变之间的连锁关系。
ROM1蛋白在视网膜中的细胞定位和功能也得到了研究。ROM1与Prph2蛋白相互作用，形成扩展的低聚物结构，共同维持视网膜外节盘的形态[2]。在非哺乳动物脊椎动物中，除了Prph2和ROM1，还存在第三个Prph2家族同源蛋白Gp2l，它们在视网膜中的表达模式有所不同。Gp2l仅在视锥细胞和绿色视杆细胞中表达，而ROM1仅在视杆细胞中表达，Prph2则在视杆细胞和视锥细胞中均有表达。哺乳动物中，ROM1经历了加速进化，失去了非哺乳动物中ROM1所具有的N-连接糖基化和外节定位信号[2]。
ROM1基因在脊椎动物视网膜发育和疾病中的作用也得到了研究。ROM1的突变可能导致视网膜病变，如Best病和视网膜色素变性（RP）。研究发现，ROM1基因的突变可能与遗传性视网膜病变有关，但ROM1基因的突变率较低，可能在1%以下[3,4]。ROM1基因的突变可能导致蛋白质功能丧失，影响视网膜外节的形态和功能，从而导致视网膜病变。
ROM1基因在视网膜外节发育中的作用也得到了研究。ROM1与Prph2蛋白相互作用，形成扩展的低聚物结构，共同维持视网膜外节盘的形态。ROM1基因的突变可能导致Prph2蛋白在细胞内的异常积累和降解，从而影响视网膜外节的形态和功能，导致视网膜病变[3,4]。
ROM1基因在脊椎动物视网膜发育和疾病中的作用是一个复杂的过程，涉及多种蛋白质的相互作用和信号通路的调控。ROM1基因的突变可能导致蛋白质功能丧失，影响视网膜外节的形态和功能，从而导致视网膜病变。进一步研究ROM1基因的生物学功能和突变机制，有助于深入理解视网膜病变的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Bascom, R A, García-Heras, J, Hsieh, C L, Ledbetter, D H, McInnes, R R. . Localization of the photoreceptor gene ROM1 to human chromosome 11 and mouse chromosome 19: sublocalization to human 11q13 between PGA and PYGM. In American journal of human genetics, 51, 1028-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1415249/
2. Tam, Beatrice M, Taylor, John S, Moritz, Orson L. 2023. Identification and cellular localization in Xenopus laevis photoreceptors of three Peripherin-2 family members, Prph2, Rom1 and Gp2l, which arose from gene duplication events in the common ancestors of jawed vertebrates. In Experimental eye research, 239, 109760. doi:10.1016/j.exer.2023.109760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158174/
3. Nichols, B E, Bascom, R, Litt, M, Sheffield, V C, Stone, E M. . Refining the locus for Best vitelliform macular dystrophy and mutation analysis of the candidate gene ROM1. In American journal of human genetics, 54, 95-103. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8279475/
4. Klein, W, Dekomien, G, Holmes, N, Epplen, J T. . Evaluation of ROM1 as a candidate gene in generalised progressive retinal atrophy in dogs. In Animal genetics, 29, 316-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9745671/
