Rom1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rom1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04822

品系全称

C57BL/6JCya-Rom1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19881-Rom1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rom1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04822) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
rod outer segment membrane protein 1
基因别称
M101156,Rgsc1156,Rom-1,Rosp1,Tspan23
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009073.4 | Ensembl: ENSMUST00000096242
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~2293 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97998Homozygous null mutants exhibit large retinal discs, disorganized outer segments, gradual loss of rod photoreceptors by apoptosis, and diminished photo responses.
ROM1,即Rod Outer Segment Membrane Protein 1,是一种视网膜特异性蛋白,属于光感受器蛋白家族。ROM1与视网膜退化慢基因(RDS)产物共同定义了光感受器特异性蛋白家族。通过Southern blot分析,ROM1基因被定位在人类11号染色体和鼠19号染色体上。进一步的研究通过体细胞杂交和原位杂交技术将ROM1基因在人类11号染色体上精确定位于11q13区域,该区域位于人类PGA(胃蛋白酶原A)和PYGM(肌肉糖原磷酸化酶)之间约2cM的区间内[1]。ROM1基因的定位有助于研究其与遗传性视网膜病变之间的连锁关系。

ROM1蛋白在视网膜中的细胞定位和功能也得到了研究。ROM1与Prph2蛋白相互作用,形成扩展的低聚物结构,共同维持视网膜外节盘的形态[2]。在非哺乳动物脊椎动物中,除了Prph2和ROM1,还存在第三个Prph2家族同源蛋白Gp2l,它们在视网膜中的表达模式有所不同。Gp2l仅在视锥细胞和绿色视杆细胞中表达,而ROM1仅在视杆细胞中表达,Prph2则在视杆细胞和视锥细胞中均有表达。哺乳动物中,ROM1经历了加速进化,失去了非哺乳动物中ROM1所具有的N-连接糖基化和外节定位信号[2]。

ROM1基因在脊椎动物视网膜发育和疾病中的作用也得到了研究。ROM1的突变可能导致视网膜病变,如Best病和视网膜色素变性(RP)。研究发现,ROM1基因的突变可能与遗传性视网膜病变有关,但ROM1基因的突变率较低,可能在1%以下[3,4]。ROM1基因的突变可能导致蛋白质功能丧失,影响视网膜外节的形态和功能,从而导致视网膜病变。

ROM1基因在视网膜外节发育中的作用也得到了研究。ROM1与Prph2蛋白相互作用,形成扩展的低聚物结构,共同维持视网膜外节盘的形态。ROM1基因的突变可能导致Prph2蛋白在细胞内的异常积累和降解,从而影响视网膜外节的形态和功能,导致视网膜病变[3,4]。

ROM1基因在脊椎动物视网膜发育和疾病中的作用是一个复杂的过程,涉及多种蛋白质的相互作用和信号通路的调控。ROM1基因的突变可能导致蛋白质功能丧失,影响视网膜外节的形态和功能,从而导致视网膜病变。进一步研究ROM1基因的生物学功能和突变机制,有助于深入理解视网膜病变的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bascom, R A, García-Heras, J, Hsieh, C L, Ledbetter, D H, McInnes, R R. . Localization of the photoreceptor gene ROM1 to human chromosome 11 and mouse chromosome 19: sublocalization to human 11q13 between PGA and PYGM. In American journal of human genetics, 51, 1028-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1415249/
2. Tam, Beatrice M, Taylor, John S, Moritz, Orson L. 2023. Identification and cellular localization in Xenopus laevis photoreceptors of three Peripherin-2 family members, Prph2, Rom1 and Gp2l, which arose from gene duplication events in the common ancestors of jawed vertebrates. In Experimental eye research, 239, 109760. doi:10.1016/j.exer.2023.109760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158174/
3. Nichols, B E, Bascom, R, Litt, M, Sheffield, V C, Stone, E M. . Refining the locus for Best vitelliform macular dystrophy and mutation analysis of the candidate gene ROM1. In American journal of human genetics, 54, 95-103. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8279475/
4. Klein, W, Dekomien, G, Holmes, N, Epplen, J T. . Evaluation of ROM1 as a candidate gene in generalised progressive retinal atrophy in dogs. In Animal genetics, 29, 316-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9745671/