智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abcd4em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abcd4-flox
产品编号：
S-CKO-04632
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abcd4-flox mice (Strain S-CKO-04632) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Abcd4em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19300-Abcd4-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04632
基因名
Abcd4
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
P69r；P70R；Pxmp1l
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_008992
Ensembl ID
ENSMUST00000021666
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
ABCD4是一种属于ABC转运蛋白亚家族D的蛋白质，主要功能是在细胞内转运钴胺素（维生素B12）[1,2]。ABCD4蛋白具有12个跨膜螺旋结构，在细胞内与ATP结合和水解过程协同作用，将钴胺素从溶酶体转运到细胞质中[1]。当ABCD4基因发生突变时，会导致遗传性代谢紊乱，表现为钴胺素缺乏[1]。研究发现，ABCD4蛋白的跨膜螺旋6对于钴胺素的转运至关重要，其氨基酸序列的改变会降低钴胺素转运活性[1]。
在哺乳动物中，乳腺发育是一个关键过程，对哺乳动物的生殖成功和后代营养至关重要[3]。ABCD4基因与乳腺发育密切相关，其表达模式在乳腺发育过程中发生变化[3]。研究发现，ABCD4基因的表达在乳腺上皮细胞中具有广泛的影响，可以诱导参与乳腺发育的基因表达水平发生变化，包括Igfbp3、Ccl5、Tlr2和Prlr等基因，这些基因主要与MAPK、JAK-STAT和PI3K-AKT信号通路相关[3]。此外，ABCD4基因的突变会导致X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）的发生，而ALD的表型变异可能与ABCD4基因的表达水平相关[6]。
钴胺素是人体必需的维生素之一，对于血细胞生成、DNA合成和神经系统的正常功能至关重要[4]。研究发现，ABCD4基因与血清钴胺素水平相关，其突变会导致钴胺素代谢紊乱，表现为钴胺素缺乏[4]。此外，ABCD4基因的突变还会导致溶酶体对钴胺素的释放受阻，从而影响钴胺素在细胞内的代谢[5]。
综上所述，ABCD4基因在细胞内转运钴胺素、乳腺发育和X-连锁肾上腺脑白质营养不良等过程中发挥重要作用。进一步研究ABCD4基因的功能和机制，有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Imai, Momoka, Kawaguchi, Kosuke, Morita, Masashi, Imanaka, Tsuneo, So, Takanori. 2023. Transmembrane helix 6 of ABCD4 is indispensable for cobalamin transport. In Journal of inherited metabolic disease, 47, 366-373. doi:10.1002/jimd.12694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38069516/
2. Kawaguchi, Kosuke, Imanaka, Tsuneo. . Substrate Specificity and the Direction of Transport in the ABC Transporters ABCD1-3 and ABCD4. In Chemical & pharmaceutical bulletin, 70, 533-539. doi:10.1248/cpb.c21-01021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35908918/
3. Guo, Xiaoli, Zhao, Chengcheng, Yang, Ruifei, Wang, Yuzhe, Hu, Xiaoxiang. 2024. ABCD4 is associated with mammary gland development in mammals. In BMC genomics, 25, 494. doi:10.1186/s12864-024-10398-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38764031/
4. Grarup, Niels, Sulem, Patrick, Sandholt, Camilla H, Stefánsson, Kari, Pedersen, Oluf. 2013. Genetic architecture of vitamin B12 and folate levels uncovered applying deeply sequenced large datasets. In PLoS genetics, 9, e1003530. doi:10.1371/journal.pgen.1003530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23754956/
5. Coelho, David, Kim, Jaeseung C, Miousse, Isabelle R, Rutsch, Frank, Baumgartner, Matthias R. 2012. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. In Nature genetics, 44, 1152-5. doi:10.1038/ng.2386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22922874/
6. Asheuer, Muriel, Bieche, Ivan, Laurendeau, Ingrid, Vidaud, Michel, Aubourg, Patrick. 2005. Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy. In Human molecular genetics, 14, 1293-303. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15800013/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
