智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ptprsem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ptprs-flox
产品编号：
S-CKO-04614
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ptprs-flox mice (Strain S-CKO-04614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ptprsem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19280-Ptprs-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04614
基因名
Ptprs
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PTP；Ptpt9；PTP-NU3；PTPNU-3；R-PTP-S；PTPsigma；RPTPsigma；R-PTP-sigma
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:97815 Almost half of null homozygotes die in the first day of life. Embryos are characterized by decreased brain size including small pituitary glands and small olfactory bulbs. Adult mice are small, lack estrus, have decreased litter sizes and have impairedolfaction.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ptprs位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ptprs基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ptprs-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ptprs基因位于小鼠17号染色体上，由33个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在33号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含约646个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ptprs基因功能的丧失。Ptprs-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出胚胎脑部发育异常，包括小垂体和小嗅球，且几乎一半的纯合子小鼠在出生第一天死亡。成年小鼠体型小，缺乏发情周期，产仔数减少，嗅觉受损。该模型可用于研究Ptprs基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供动物模型。
基因研究概述
基因PTPRS，也称为蛋白酪氨酸磷酸酶受体S（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor S），是一种受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，编码PTPsigma蛋白。PTPsigma蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞迁移、侵袭、细胞周期调控和信号传导等。PTPsigma蛋白在多种癌症中表达下调或突变，被认为是肿瘤抑制因子。此外，PTPsigma蛋白还与一些疾病的发生发展密切相关，如炎症性肠病、神经纤维瘤病、胶质母细胞瘤、脂肪代谢异常等。
PTPsigma蛋白在炎症性肠病的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在溃疡性结肠炎（UC）患者中表达下调，可能与UC的发病机制相关[1]。PTPsigma蛋白可能通过影响肠上皮细胞的屏障功能，参与UC的发生发展。
PTPsigma蛋白在神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PNFs）的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在PNFs组织中表达下调，可能与肿瘤的复发相关[2]。PTPsigma蛋白可能通过调节细胞迁移和上皮-间质转化（EMT）过程，影响PNFs的发生发展。
PTPsigma蛋白在胶质母细胞瘤（GBM）的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在GBM中突变或表达下调，可能与GBM的侵袭性、复发和化疗耐药性相关[3]。PTPsigma蛋白可能通过影响细胞周期检查点和MAPK信号通路，影响GBM的发生发展。
PTPsigma蛋白与脂肪代谢异常相关。研究发现，PTPsigma基因的rs4807023位点与腿部脂肪质量相关[4]。这表明PTPsigma蛋白可能参与调节脂肪代谢，影响脂肪分布。
PTPsigma蛋白与双相情感障碍的发病年龄相关。研究发现，PTPsigma基因的rs60830549位点与其他基因的SNPs存在相互作用，影响双相情感障碍的发病年龄[5]。这表明PTPsigma蛋白可能与其他基因相互作用，共同影响双相情感障碍的发病年龄。
PTPsigma蛋白在结直肠癌（CRC）的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在CRC中突变或表达下调，可能与RAS信号通路的激活相关[6]。PTPsigma蛋白可能通过调节ERK磷酸化和核转位，影响RAS信号通路的激活，进而影响CRC的发生发展。
PTPsigma蛋白在肝细胞癌（HCC）的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在HCC中表达下调，可能与STAT3信号通路的激活相关[7]。PTPsigma蛋白可能通过调节STAT3的磷酸化，抑制STAT3信号通路的激活，进而影响HCC的发生发展。
PTPsigma蛋白在银屑病的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在银屑病中表达下调，可能与角质形成细胞增殖和炎症反应相关[8]。PTPsigma蛋白可能通过抑制角质形成细胞增殖和炎症反应，影响银屑病的发生发展。
PTPsigma蛋白在食管鳞状细胞癌（ESCC）的发生发展中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma蛋白在ESCC中表达下调，可能与肿瘤的侵袭性、复发和预后不良相关[9]。PTPsigma蛋白可能通过抑制肿瘤的侵袭和转移，影响ESCC的发生发展。
PTPsigma蛋白在神经发育和上皮细胞发育中发挥重要作用。研究发现，PTPsigma基因缺失的实验小鼠出现严重的神经缺陷和后垂体发育不良[10]。这表明PTPsigma蛋白在神经发育和上皮细胞发育中发挥重要作用。
综上所述，PTPsigma蛋白是一种重要的受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，参与调节细胞迁移、侵袭、细胞周期调控、信号传导、神经发育和上皮细胞发育等多种生物学过程。PTPsigma蛋白在多种疾病中表达下调或突变，被认为是肿瘤抑制因子。此外，PTPsigma蛋白还与一些疾病的发生发展密切相关，如炎症性肠病、神经纤维瘤病、胶质母细胞瘤、脂肪代谢异常、双相情感障碍、结直肠癌、肝细胞癌和银屑病等。PTPsigma蛋白的研究有助于深入理解肿瘤的发生发展机制和疾病的治疗策略，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Muise, Aleixo, Rotin, Daniela. . Apical junction complex proteins and ulcerative colitis: a focus on the PTPRS gene. In Expert review of molecular diagnostics, 8, 465-77. doi:10.1586/14737159.8.4.465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18598228/
2. Li, Yuehua, Liu, Jun, Huang, Jingxuan, Li, Qingfeng, Wang, Zhichao. 2024. Reduced PTPRS expression promotes epithelial-mesenchymal transition of Schwann cells in NF1-related plexiform neurofibromas. In Cancer letters, 599, 217151. doi:10.1016/j.canlet.2024.217151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39094827/
3. Zhang, Yihua, Chang, Liugang, Huang, Ping, He, Xuzhi, Xu, Lunshan. 2024. Loss of PTPRS elicits potent metastatic capability and resistance to temozolomide in glioblastoma. In Molecular carcinogenesis, 63, 1235-1247. doi:10.1002/mc.23720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38517048/
4. Qi, Luyue, Zhang, Zhenlin, Hu, Weiwei. 2023. Identification of gene polymorphisms associated with fat mass by genome-wide association study in Chinese people. In Archives of medical science : AMS, 19, 1541-1544. doi:10.5114/aoms/170851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37732072/
5. Park, Mira, Shin, Ji-Eun, Yee, Jaeyong, Ahn, Yong Min, Joo, Eun-Jeong. 2024. Gene-gene interaction analysis for age at onset of bipolar disorder in a Korean population. In Journal of affective disorders, 361, 97-103. doi:10.1016/j.jad.2024.05.152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38834091/
6. Davis, Thomas B, Yang, Mingli, Schell, Michael J, Pledger, W Jack, Yeatman, Timothy J. 2018. PTPRS Regulates Colorectal Cancer RAS Pathway Activity by Inactivating Erk and Preventing Its Nuclear Translocation. In Scientific reports, 8, 9296. doi:10.1038/s41598-018-27584-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29915291/
7. Yuan, Yan-Mei, Ma, Ning, Zhang, Er-Bin, Li, Jing-Jing, Xie, Dong. 2019. BMP10 suppresses hepatocellular carcinoma progression via PTPRS-STAT3 axis. In Oncogene, 38, 7281-7293. doi:10.1038/s41388-019-0943-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31417183/
8. Zheng, Xuyu, Zhou, Cui, Hu, Yulian, Tang, Xin, Huang, Kun. 2024. Mass Spectrometry-Based Proteomics Analysis Unveils PTPRS Inhibits Proliferation and Inflammatory Response of Keratinocytes in Psoriasis. In Inflammation, 48, 89-103. doi:10.1007/s10753-024-02044-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38739342/
9. Zhang, Guoliang, Liu, Xinyang, Wu, Jingjing, Wang, Tao, Wang, Rui. 2018. Expression and clinical relations of protein tyrosine phosphatase receptor type S in esophageal squamous cell carcinoma. In Histology and histopathology, 33, 1181-1188. doi:10.14670/HH-18-002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29745967/
10. Wallace, M J, Batt, J, Fladd, C A, Skarnes, W, Rotin, D. . Neuronal defects and posterior pituitary hypoplasia in mice lacking the receptor tyrosine phosphatase PTPsigma. In Nature genetics, 21, 334-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10080192/
